Kun Robertsonian translokaatio yhdistää kromosomin 21 pitkän varren kromosomin 14 tai 15 pitkään varteen, heterotsygoottinen kantaja on fenotyyppisesti normaali, koska hänellä on kaksi kopiota kaikista tärkeimmistä kromosomihaaroista ja siten kaksi kopiota kaikista keskeisistä geeneistä. Tämän kantajan jälkeläiset voivat kuitenkin periä epätasapainoisen trisomia 21:n, mikä aiheuttaa Downin oireyhtymän.
Vähän yhdellä tuhannesta vastasyntyneestä on Robertsonian translokaatio. Robertsonian translokaatioiden yleisimmät muodot ovat kromosomien 13 ja 14, 14 ja 21 sekä 14 ja 15 välillä.
Balansoidussa muodossa oleva Robertsonian translokaatio ei aiheuta geneettisen materiaalin yli- tai alijäämää eikä terveysongelmia. Epätasapainoisessa muodossa Robertsonian translokaatiot aiheuttavat kromosomien deleetioita tai lisäyksiä ja johtavat useiden epämuodostumien oireyhtymiin, kuten trisomia 13 (Pataun oireyhtymä) ja trisomia 21 (Downin oireyhtymä).
Robertsonian translokaatio syntyy, kun kahden akrosentrisen kromosomin pitkät varret sulautuvat sentromeerissä ja kaksi lyhyttä vartta menetetään. Jos esimerkiksi kromosomien 13 ja 14 pitkät varret sulautuvat yhteen, mitään merkittävää geneettistä materiaalia ei menetetä – ja henkilö on täysin normaali translokaatiosta huolimatta. Yleiset Robertsonian translokaatiot rajoittuvat akrosentrisiin kromosomeihin 13, 14, 15, 21 ja 22, koska näiden kromosomien lyhyet varret koodaavat rRNA:ta, jota esiintyy useina kopioina.
Useimmilla Robertsonian translokaatioita sairastavilla ihmisillä on kussakin solussa vain 45 kromosomia, mutta silti kaikki olennainen perintöaines säilyy, ja he vaikuttavat normaaleilta. Heidän lapsensa voivat kuitenkin olla joko normaaleja, kantaa fuusiokromosomia (riippuen siitä, kumpi kromosomi on edustettuna sukusolussa), tai he voivat periä puuttuvan tai ylimääräisen pitkän akrosentrisen kromosomivarren (fenotyyppi vaikuttaa). Geneettistä neuvontaa ja geenitestausta tarjotaan perheille, jotka saattavat olla kromosomitranslokaatioiden kantajia.
Harvoin sama translokaatio voi esiintyä homotsygoottisesti, jos heterotsygoottisilla vanhemmilla, joilla on sama Robertsonin translokaatio, on lapsia. Tuloksena voi olla elinkelpoisia jälkeläisiä, joilla on 44 kromosomia.