TAR-oireyhtymä voi mahdollisesti vaikuttaa useisiin elimistön järjestelmiin, mutta siihen liittyy erityisesti veren (hematologisia) ja luuston (luuston) poikkeavuuksia. Kaksi tärkeintä löydöstä ovat trombosytopenia ja radiaalinen aplasia. Myös erilaisia muita oireita esiintyy. Oireet vaihtelevat potilaskohtaisesti. Sairastuneilla henkilöillä ei ole kaikkia alla lueteltuja oireita. Jotkin oireet paranevat ajan myötä, ja ne saattavat aiheuttaa vain vähän tai ei lainkaan ongelmia aikuisuudessa. Useimmilla sairastuneilla henkilöillä on normaali älykkyysosamäärä, he pystyvät elämään itsenäisesti, ja monet heistä ovat menneet naimisiin ja saaneet omia lapsia.
Yli 90 prosentilla sairastuneista henkilöistä ilmenee verihiutaleiden alhaiseen määrään liittyviä oireita ensimmäisen elinvuoden aikana. Verihiutaleet ovat erikoistuneita verisoluja, jotka kasautuvat yhteen muodostaakseen hyytymiä verenvuodon pysäyttämiseksi. TAR-oireyhtymässä tietyt luuytimen erikoistuneet solut, niin sanotut megakaryosyytit, ovat viallisia tai väärin kehittyneitä (hypoplastisia). Megakaryosyytit kehittyvät normaalisti verihiutaleiksi. TAR-oireyhtymää sairastavilla henkilöillä megakaryosyyttien normaalia kypsymistä verihiutaleiksi ei tapahdu, mikä aiheuttaa verihiutaleiden vähäisen määrän, josta voidaan käyttää nimitystä (hypomegakaryosyyttinen trombosytopenia). Tarkkaa syytä siihen, miksi megakaryosyytit eivät kehity verihiutaleiksi, ei tiedetä.
TAR-oireyhtymää sairastavilla henkilöillä verihiutaleiden määrä veressä nousee ja laskee. Trombosytopenian jaksot ovat yleisimpiä kahden ensimmäisen elinvuoden aikana. Jaksoja voivat edeltää tai laukaista tietyt infektiot, kuten virussairaudet (erityisesti ruoansulatuskanavan sairaudet), leikkaus, stressi tai muut tekijät, kuten lehmänmaitointoleranssi (ks. jäljempänä).
Matalat trombosyyttipitoisuudet voivat johtaa vakaviin verenvuototapahtumiin (verenvuotoon). Trombosytopenian erityisiä oireita ovat usein esiintyvät nenäverenvuodot tai ruoansulatuskanavan verenvuodot, jotka voivat johtaa veren oksentamiseen (hematemesis) tai veriseen ulosteeseen. Lisäksi sairastuneille henkilöille voi kehittyä verenvuotoja (hemorragioita) ihon (dermaalisissa) kerroksissa tai limakalvojen alapuolisissa kerroksissa (submucosaalisissa), mikä johtaa helppoihin mustelmiin (ekhymoosit) ja/tai pistemäisen kokoisten, purppuranpunaisten tai punertavien täplien ilmestymiseen iholle (petekiat). Vaikeasti sairastuneilla potilailla verenvuodot, erityisesti aivoissa (kallonsisäinen verenvuoto), voivat johtaa mahdollisesti hengenvaarallisiin komplikaatioihin imeväisiässä. Lisäksi joillakin henkilöillä, joilla on ollut kallonsisäinen verenvuoto, on raportoitu älyllistä kehitysvammaisuutta. Muuten TAR-oireyhtymää sairastavien henkilöiden älykkyysosamäärä ei yleensä heikkene.
Kuten edellä mainittiin, trombosytopenia on tyypillisesti vaikeimmillaan ensimmäisen elinvuoden aikana. Aikuisuuteen mennessä trombosyyttiarvot voivat parantua lähes normaaleiksi. Siksi aikuisilla voi olla vain vähän liitännäisoireita; sairastuneilla naisilla voi kuitenkin olla epätavallisen runsaat tai pitkittyneet kuukautiset (menorragia).
Trombosyyttien lisäksi myös kaksi muuta tärkeintä verisolulinjaa (punasolut ja valkosolut) voivat sairastua. Punasolut toimittavat happea elimistöön ja valkosolut auttavat infektioiden torjunnassa. Verenkierrossa olevien punasolujen alhainen määrä (anemia) voi esiintyä. Anemiaan liittyy väsymystä, kalpeaa ihoa ja heikkoutta. Joillakin sairastuneilla lapsilla voi olla liiallinen määrä valkosoluja, jota kutsutaan ”leukemoidireaktioksi”. Tätä esiintyy lapsilla, joiden verihiutaleiden määrä on erittäin alhainen. Maksa ja perna voivat myös suurentua (hepatosplenomegalia). Joillakin potilailla voi esiintyä myös eosinofiileiksi kutsuttujen erityyppisten valkosolujen lisääntynyttä määrää (eosinofilia). Eosinofilian syytä ei tunneta. Se liittyy usein allergiaan tai astmaan, ja sitä voi esiintyä TAR-oireyhtymää sairastavilla lapsilla, joilla on lehmänmaitointoleranssi.
TAR-oireyhtymää sairastavilla esiintyy erilaisia luuston poikkeavuuksia. Tyypillinen löydös on yhden kyynärvarren luun (radius) puuttuminen (aplasia). Molempien käsivarsien sädekehät ovat vaurioituneet (bilateraalinen). Säde on pitkä ohut luu, joka ulottuu kyynärpäästä ranteen peukalon puolelle. TAR-oireyhtymää sairastavilla henkilöillä on peukaloita, mikä erottaa sen muista radiuksen sairauksista. Kädet, sormet ja peukalot eivät lähes aina ole vaurioituneet, vaikka sormet voivat olla epänormaalin lyhyet.
Lisäksi luuston poikkeavuuksia voi esiintyä, kuten kyynärvarren toisen luun, kyynärluun, kehittymättömyys tai puuttuminen. Joskus olkapäästä kyynärpäähän ulottuva olkavarren pitkä luu (humerus) voi olla alikehittynyt. Joissakin tapauksissa myös olkavyö voi olla alikehittynyt, ja kyseisillä henkilöillä voi olla heikentynyt ylävartalon voima. Vaikeissa tapauksissa kädet voivat puuttua ja kädet voivat liittyä vartaloon pienellä, epäsäännöllisen muotoisella luulla (fokomelia).
Joidenkin potilaiden alaraajat voivat olla mukana. Vaikeusaste voi vaihdella tuskin havaittavista muutoksista merkittäviin epämuodostumiin. Sairastuneilla henkilöillä voi esiintyä polvien poikkeavuuksia, kuten löysä polvilumpio, joka ei liu’u kunnolla urassaan (patellan subluksaatio) ja voi mahdollisesti liukua kokonaan ulos nivelkuopasta (sijoiltaanmeno), polvilumpion (patellan) puuttuminen tai harvoin polvien luut voivat olla sulautuneet yhteen. Myös lonkan sijoiltaanmeno, jossa reisiluun pää ei sovi kunnolla lonkkamaljaan, voi esiintyä. Muita alaraajojen poikkeavuuksia esiintyy usein, kuten jalkojen pitkien luiden epäasianmukainen kiertyminen sisäänpäin (reisiluun ja sääriluun vääntö), jalkojen taipuminen ja jalkaterien ja varpaiden poikkeavuudet. Alaraajojen poikkeavuudet voivat mahdollisesti vaikuttaa kävelykykyyn (liikkuvuuteen). Useimmilla henkilöillä, joilla on vaikea yläraajojen osallistuminen, on todennäköisemmin alaraajojen poikkeavuuksia.
TAR-oireyhtymän yhteydessä on lisäksi usein raportoitu lehmänmaitointoleranssia tai -allergiaa. Näillä lapsilla lehmänmaidon lisääminen ruokavalioon voi saostaa trombosytopeeniset, eosinofiiliset ja/tai ”leukemoidiset” jaksot (ks. edellä). Lehmänmaitointoleranssi voi myös aiheuttaa erilaisia ruoansulatuskanavan oireita, kuten pahoinvointia, oksentelua, ripulia ja sitä, että lapsi ei saa painoa ja kasva odotettua vauhtia (menestymishäiriö).
Noin kolmasosalla sairastuneista lapsista on myös sydämen rakenteellisia epämuodostumia (synnynnäisiä sydänvikoja). Tällaisia sydänvikoja voivat olla epänormaali aukko sydämen ylempiä kammioita jakavassa kuituisessa väliseinässä (septum) (eteisväliseinän vika) tai epämuodostuma, joka tunnetaan nimellä Fallot’n tetralogia. Jälkimmäinen kuvaa sydänvikojen yhdistelmää, johon kuuluu keuhkovaltimon (joka kuljettaa verta keuhkoihin) ja sydämen oikean kammion (kammion) välisen aukon epänormaali ahtautuminen (stenoosi), epänormaali aukko sydämen alempien kammioiden välisessä väliseinässä (kammioväliseinän vika), hapekasta verta suurimpaan osaan kehoa kuljettavan suuren valtimon siirtymä (esim. kammioväliseinän vika), aortta); ja oikean kammion laajentuminen (hypertrofia).
Joillakin TAR-oireyhtymää sairastavilla henkilöillä voi olla lyhytkasvuisuus. TAR-oireyhtymään on raportoitu liittyvän useita muita fyysisiä poikkeavuuksia, kuten epänormaalin pieni leuka (mikrognatia), suun katon epätäydellinen sulkeutuminen (suulakihalkio), yksi tai useampi vaaleanpunainen tai tummanpunainen epäsäännöllisen muotoinen iholäiskä (hemangiooma) kasvoissa, joka johtuu pienten verisuonten (kapillaarien) tiheistä kerääntymistä, tai vähäisiä selkärankaan ja kylkiluihin vaikuttavia poikkeavuuksia. Myös munuaisissa (munuaisissa) voi esiintyä vikoja, kuten epämuodostuma, jossa kaksi munuaista on epänormaalisti yhdistetty tyvestä (hevosenkenkämunuaiset), sekä munuaisten alikehittyneisyys (hypoplasia) ja virheellinen toiminta. Joitakin näistä löydöksistä on esiintynyt vain muutamilla raportoiduilla potilailla, eivätkä tutkijat tiedä, ovatko nämä sattumanvaraisia esiintymiä vai onko TAR-oireyhtymää sairastavilla henkilöillä suurempi riski sairastua näihin ilmenemismuotoihin.