Osteopetroosi, joka tunnetaan myös nimellä Albers-Schönbergin tauti tai marmoriluun tauti, on harvinainen perinnöllinen sairaus, joka johtuu viallisista osteoklasteista. Luista tulee skleroottisia ja paksuja, mutta niiden epänormaali rakenne aiheuttaa itse asiassa sen, että ne ovat heikkoja ja hauraita.

Osteopetroosissa on kaksi erillistä alatyyppiä:

  • infantiili autosomaalisesti resessiivinen osteopetroosi
  • benigni aikuisten autosomaalisesti dominoiva osteopetroosi

Kliininen esitys

Esitys on useimmissa tapauksissa murtuma, joka johtuu heikentyneistä luista. Murtumat ovat usein poikittaisia, ja niissä on useita kallusmuodostuma-alueita ja ne paranevat normaalisti.

Lisäksi esiintyy luuytimen ahtautumista, joten luuytimen toiminta on häiriintynyt, mikä johtaa myeloptaattiseen anemiaan ja ekstramedullaariseen hematopoieesiin, johon liittyy splenomegalia. Tämä voi päättyä akuuttiin leukemiaan.

Patologia

Kumpikin muoto on synnynnäinen poikkeavuus, jossa on paikallisia kromosomivirheitä. Nämä johtavat viallisiin osteoklasteihin ja luun liikakasvuun. Luista tulee paksuja ja skleroottisia, mutta niiden lisääntynyt paksuus ei paranna niiden lujuutta. Sen sijaan niiden häiriintynyt rakenne johtaa heikkoihin ja hauraisiin luihin. Osteoklasteista puuttuu hiilihappoanhydraasi, jolla voi olla merkitystä taudin patofysiologiassa.

Radiografiset piirteet

Piirteet riippuvat osteopetroosin alatyypistä, ja ne on eritelty yksittäisissä artikkeleissa:

  • infantiili autosomaalisesti resessiivinen osteopetroosi
  • benigni aikuisten autosomaalisesti dominoiva osteopetroosi

Hoito ja ennuste

Hoitona on luuydinsiirto ja sen seurauksena luuntuotannon normalisointi. Autosomaalisesti dominoivan aikuisten alatyypin ennuste on hyvä ja elinajanodote on normaali. Autosomaalisesti resessiivinen infantiili alatyyppi voi kuitenkin johtaa kuolleena syntymiseen tai kuolemaan lapsuudessa, ja vain harvat potilaat elävät keski-ikää pidempään.

Historia ja etymologia

Termi on johdettu kreikan sanoista osteo, joka tarkoittaa luuta, ja petros, joka tarkoittaa kiveä. Sen kuvasi ensimmäisen kerran saksalainen radiologi Heinrich Ernst Albers-Schönberg (1865-1921) vuonna 1904 4,6. Mielenkiintoista on, että Albers-Schonberg oli ensimmäinen radiologian professori Saksassa – ja ehkä maailmanlaajuisesti – Hampurin yliopisto myönsi hänelle professuurin vuonna 1919 6.

Differentiaalidiagnostiikka

Yleisiä kuvantamisen erotusdiagnostisia näkökohtia ovat:

  • raskasmetallimyrkytys (esim. lyijy)
  • melorheostoosi
  • hypervitaminoosi D
  • pyknodysostoosi
  • kallon tai kasvojen fibroosinen dysplasia

Vrt. myös

  • generalisoitu lisääntynyt luuntiheys (muistisääntö)

  • yleinen lisääntynyt luuntiheys lapsilla

  • yleinen lisääntynyt luuntiheys aikuisilla

Vastaa

Sähköpostiosoitettasi ei julkaista.