Abstract
Oromandibulaarinen dystonia (OMD) on liikehäiriö, jolle on ominaista tahattomat, paroksismaaliset ja kuvioidut lihassupistukset, joiden vaikeusaste vaihtelee ja jotka johtavat leukojen, kielen, kasvojen ja nielun kestäviin kouristuksiin. Se on useimmiten idiopaattinen tai lääkityksen aiheuttama, mutta perifeerinen trauma edeltää joskus tilaa. Esitämme tapausselostuksen 26-vuotiaasta naispotilaasta, joka kärsi 2 vuoden ajan toistuvista hemifacial-lihassupistuksista suun sulkemisen yhteydessä, mikä haittasi potilaan hyvinvointia ja elämänlaatua haittaamalla hänen kykyään syödä ja puhua sekä siinä määrin, että hän ei pystynyt hengittämään kaulalihasten supistusten vuoksi. Kroonisen oromandibulaarisen dystonian leuan sulkemistyypin nopea diagnosointi johti kouristelevien lihassupistusten hallintaan 24 tunnin kuluessa ja lievitti potilaan pelkoa sairastumisesta.
1. Johdanto
OMD:tä pidetään suun, leuan ja kielen fokaalisena dystoniana, joka ilmenee tahattomina lihassupistuksina, jotka tuottavat mukana olevien rakenteiden toistuvia, kaavamaisia liikkeitä. Dystonia on joko idiopaattinen (primaarinen) tai seuraa perifeeristä vammaa. Pään ja kaulan alueen dystonia ilmenee kliinisesti tahattomina jatkuvina, voimakkaina lihassupistuksina, tyypillisinä rytmisinä liikkeinä ja epänormaalina asentona. Dystonian kraniokervikaaliset ilmenemismuodot vaikuttavat henkilön elämänlaatuun häiritsemällä puhe- ja nielemiskykyä sekä sosiaalista vuorovaikutusta. Dystonia on yleisin liikehäiriö Parkinsonin taudin ja essentiaalisen vapinan (ET) jälkeen. Primaarinen dystonia on yleistä, ja sen esiintyvyys yleistyneenä dystoniana on 3,4/100 000.
2. Tapausselostus
Suulääketieteen ja radiologian osastolla kävi 26-vuotias naispotilas, jonka päävaivana oli spontaanit, kivuliaat supistavat liikkeet kasvojen oikealla puolella, ja kaulassa tuntui supistusta, joka johti hengitysvaikeuksiin. Potilas oli ilmeisen normaali kaksi vuotta sitten, kun hänellä ilmeni spontaaneja, ajoittaisia, yksipuolisia, paroksismaalisia, erittäin kivuliaita, tahattomia, kouristuksellisia supistuksia kasvojen oikealla puoliskolla, jotka kestivät 3-5 minuuttia, toistuivat päivän mittaan ja lievittyivät, kun suu avattiin tietoisesti, mutta ilmaantuivat uudelleen seuraavassa okklusaalikontaktissa. Oireet levittäytyivät pitkin otsan oikeaa puoliskoa ja koskivat saman puolen leukaa aina kaulan oikeaan puoliskoon asti. Kaulan ahtauteen liittyi myös kurkun alueen sisäisiä kouristuksia, jotka aiheuttivat hengitysvaikeuksia. Näiden jaksottaisten supistusten aikana hänen leukansa sulkeutuivat tahattomasti ja hänen kielensä kääntyi vastakkaiselle puolelle, ja puhe oli epäselvää. Kivuliaat supistukset käynnistyivät harjatessa, syödessä ruokaa, kosketettaessa kasvojen oikeaa puolta ja puhuttaessa ja hengitettäessä liikaa. Näiden episodisten supistusten aikana hänen leukansa sulkeutuivat tahattomasti ja kieli kääntyi vastakkaiselle puolelle, jolloin puhe oli epäselvää ja kieli puri vahingossa useaan otteeseen. Grimmaaminen, punoitus ja hengenahdistus olivat liitännäislöydöksiä. Hänen aiempi hammaslääketieteellinen ja henkilökohtainen historiansa oli merkityksetön lukuun ottamatta aiempaa pahoinpitelyä, joka kohdistui samalle puolelle kasvoja perheväkivallan muodossa. Hammashistoriasta käy ilmi, että kuusi kuukautta sitten oli tehty hampaanpoisto 48, joka sujui ongelmitta ja jonka paranemisjakso oli normaali. Hänellä ei ollut sukulaisavioliittoja, eikä hänellä ollut ensimmäisen asteen sukulaisia, joilla olisi neurologisia sairauksia. Potilas raportoi useista hoitokokeiluista, joita eri erikoislääkärit, kuten ENT ja psykiatri, olivat yrittäneet tehdä, ja he määräsivät hänelle trisyklisiä masennuslääkkeitä ja gabapentiinia, jotka eivät kuitenkaan auttaneet; päinvastoin hänet leimattiin psykiatriseksi potilaaksi. Stressitapahtumat hänen jokapäiväisessä elämässään pahensivat oireita. Potilas koki tulleensa hylätyksi, surulliseksi, turhautuneeksi, masentuneeksi ja jopa ahdistuneeksi, koska kipeät oireet jäivät pitkään diagnosoimatta. Potilas koki myös oireisiin liittyvää masennusta, ahdistuneisuutta ja unettomuutta, mikä aiheutti paljon ahdistusta myös hänen perheenjäsentensä keskuudessa.
Extraoraalisessa tutkimuksessa havaittiin spontaaneja faskikulaatioita kasvojen oikean puolen osalta, jossa oli tuntuva pullistuma, johon liittyi diffuusia turvotusta ja punoitusta. Intraoraalisessa tutkimuksessa jaksot alkoivat hienoilla tahattomilla fasikulaatioilla oikeassa masseter- ja temporalis-lihaksessa, jotka etenivät muutamassa sekunnissa vakaviksi kasvojen ja kaulan dystonisiksi supistuksiksi, jotka aiheuttivat kasvojen irvistystä ja hengitysvaikeuksia, minkä jälkeen potilas otti vartaloasennon pitäen kiinni kasvojen ja kaulan oikeasta puoliskosta haukkoen henkeä ja yrittäen avata suunsa yrittäessään hengittää. Kun hän avasi väkisin suunsa, kouristukset vähenivät 2-3 sekunnin kuluessa ja lopulta loppuivat. Hänen TMJ-tutkimuksessaan paljastui etummainen välilevyn siirtymä, joka ei ollut pienentynyt; oikean puolen masseterin ja temporaliksen alueella havaittiin hienoja faskikulaatioita. Otsan ja leuan oikealla puoliskolla havaittiin selvä punoitus ja näkyvä pullistuma. Aivojen magneettikuvauksessa ei havaittu mitään selviä poikkeavia aivolöydöksiä tai aivorungon vaurioita. Neurologisen osaston kanssa käydyssä konsultaatiossa suljettiin pois muut neurologiset häiriöt, ja tämä vahvistettiin, koska muita neurologisia puutteita ei esiintynyt. Kallohermotutkimus oli merkityksetön. Hemi-fascialissa havaittiin masseterin ja temporaliksen tahatonta spasmodista supistumista, joka aiheutti toistuvia leuan sulkeutumismalleja ja kielen liikkeitä.
Palpaatiossa havaittiin vilpittömiä faskikulaatioita masseterin vartalossa ja temporaliksen etu- ja takakaistaleissa. Kaulan lihaksissa tuntui lieviä faskikulaatioita. Nämä liikkeet olivat voimakkaampia takahampaiden puristamisen sekä puhe- ja puruliikkeiden aikana. Dystoniset liikkeet vähenivät oraalisen aistipalautteen myötä, kun potilas esimerkiksi avasi suunsa vapaaehtoisesti yrittäessään hengittää suun kautta.
Tutkimuksissa arvioitiin temporomandibulaarista toimintaa TMJ:n tomografiakuvilla, jotka paljastivat kondyylin liiallisen anteriorisen liikkeen suu auki -asennossa (kuva 1). Aivojen magneettikuvaus (kuva 2) ei paljastanut fokaalista patologiaa. Verestä tutkittiin seerumin kalsiumpitoisuudet hypokalsemian tetanian poissulkemiseksi, jolloin parametrit olivat normaalialueella.
3. Erotusdiagnostiikka
Henkilön anamneesin ja fyysisen esityksen perusteella erotusdiagnoosiin kuuluivat psykogeeninen kasvospasmi, tardiivinen dyskinesia tai oromandibulaarinen dystonia, johon liittyy purentalihasten kipu, kasvojen motoriset kouristukset ja hypokalsemeettinen tetania: kasvojen myokymia; Touretten oireyhtymä; kasvojen motoriset kouristukset.
(1) Myokymia on muutaman lihaksen tai lihaskimpun tahaton, spontaani, paikallinen tärinä, joka ei kuitenkaan riitä liikuttamaan niveltä, esimerkki tahaton silmäluomien lihassupistus, joka koskee tyypillisesti alaluomea; esillä olleessa tapauksessa tapahtui leukojen täydellistä ja näkyvää liikettä.
(2) Kasvojen myokymia on kasvojen yhden puolen lihasten hienoinen aaltoilu, ja se voi kuvastaa taustalla olevaa aivorungon kasvainta, esimerkiksi aivorungon glioomaa ja multippeliskleroosiin liittyvää aivorungon myeliinin menetystä. Aivojen magneettikuvauksessa ei havaittu fokaalista patologiaa (kuva 2).
(3) Touretten oireyhtymä; Tourette eli TS on perinnöllinen neuropsykiatrinen häiriö, joka alkaa lapsuudessa ja jolle on ominaista useat fyysis-motoriset ticit ja vähintään yksi äänellinen (fooninen) tic. Nämä ticit, jotka tyypillisesti vaihtelevat, voidaan tukahduttaa tilapäisesti, ja niitä edeltää ennakoiva tarve. Tourette määritellään osaksi tic-häiriöiden kirjoa, johon kuuluvat tilapäiset, ohimenevät ja pysyvät (krooniset) ticit. Kouluikäisillä lapsilla tic-häiriöitä on enemmän, ja yleisimpiä tic-oireita ovat silmien räpyttely, yskä, kurkun raivaus, nuuskaaminen ja kasvojen liikkeet. Äärimmäiset Tourette-oireet aikuisiässä ovat harvinaisuus; (4) tardiiviset dyskinesiat (TD) ovat kielen, huulten, kasvojen, vartalon ja raajojen tahattomia liikkeitä, joita esiintyy potilailla, joita hoidetaan pitkäaikaisilla dopaminergisillä antagonistilääkkeillä; potilaamme kärsi lihassupistuksista puolentoista vuoden ajan ilman aiempaa lääkehistoriaa.
Lihassupistusten kvantitatiiviseksi arvioimiseksi ja lihasten osallistumisen laajuuden selvittämiseksi tehtiin molemminpuolisen temporalis- ja masseter-lihaksen elektromyografinen tutkimus. Elektromyografinen aktiivisuus näkyi tyypillisesti moottoriyksikköpotentiaalien merkittävänä korkeataajuisena ja korkeajännitteisenä aktiivisuutena, johon liittyi joko pitkäaikaisia tai lyhytkestoisia purkauskuvioita (fasikulaatioita) levossa, jotka olivat normaalisti sähköisesti inaktiivisia oikeanpuoleisessa temporalis- ja masseter-lihaksessa (kuva 3).
Kliinisten piirteiden perusteella tehtiin tutkimukset ja selvitykset, joiden perusteella tehtiin työdiagnoosi, joka perustuu oromandibulaariseen dystoniaan tyyppiin kuuluvaan oromandibulaariseen dystoniaan (leuan sulkeminen). Erotusdiagnoosina harkittiin kasvojen myokymiaa, kasvojen motorisia kohtauksia, myoklonusta, lihaskouristuksia ja tardiivista dystoniaa. Hoitotavoitteeseen pyrittiin ensisijaisesti rauhoittamalla ja vahvistamalla myönteisesti sairauden parannettavuutta. Potilaalle määrättiin Tegretol-tabletti (karbamatsepiini) 200 mg BD-annos ja hänet kutsuttiin takaisin 3 päivän kuluttua. Dystoniset liikkeet vähenivät selvästi, ja hänestä tuli oireeton. Mitään sivuvaikutuksia ei havaittu, ja potilas oli silminnähden onnellinen ja kertoi syöneensä kokonaisen aterian ilman minkäänlaista epämukavuutta lähes vuoden kuluttua. Potilaan lihastoiminnot arvioitiin uudelleen ja häntä kehotettiin jatkamaan lääkitystä. Seuranta tehtiin kolmen kuukauden kuluttua, ja lihastoiminnot arvioitiin uudelleen elektromyografiatutkimuksella, joka osoitti, että fasikulaatioita ja supistuksia ei esiintynyt, ja elämänlaatua arvioitiin, ja arviointipisteet paranivat merkittävästi (kuva 4). Karbamatsepiinin annos titrattiin 200 mg:aan OD kerran vuorokaudessa (kuva 5).
Taulukkomuotoinen esitys tämän tapauksen piirteistä on lueteltu taulukossa 1.
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||
4. Keskustelua
Termit oromandibulaarinen dystonia, craniocervikaalinen dystonia tai Meigen oireyhtymä kuvaavat fokaalista tai segmentaalista dystoniaa, jossa toistuvat kestävät pureskelulihasten, kasvojen lihasten tai kielilihasten kouristukset johtavat leukojen kivuliaaseen, tahattomaan liikkeeseen. Oromandibulaarinen dystonia on harvinainen sairaus; väärä diagnoosi on yleinen, koska se voi jäljitellä temporomandibulaaristen nivelsairauksien tai muiden liikehäiriöiden merkkejä ja oireita. Dystonian diagnosointi on haastavaa, sillä kliinisten löydösten tunnistamiseen esittelyhetkellä vaikuttavat monet tekijät, kuten potilaan psykologinen tila ja lääkärin koulutus. Dystonia luokitellaan fokaaliseen, segmentaaliseen, multifokaaliseen ja yleistyneeseen dystoniaan (kuva 6). Lisäksi se voidaan luokitella sairastuneisiin kehonosiin riippuen anatomisista levinneisyysalueista .
Toinen keino dystonian luokitteluun on luokitella dystonia etiologian perusteella primaariseen ja sekundaariseen. Primaarisia muotoja kutsutaan myös idiopaattisiksi, perinnöllisiksi tai familiaalisiksi.
Potilaiden elektrofysiologiset tiedot viittaavat siihen, että dystonia liittyy useisiin muutoksiin hermosolujen aktiivisuudessa striataalipiireissä, kuten muutokseen hermosolujen aktiivisuuden nopeudessa, kuviossa, somatosensorisessa reagointikyvyssä ja synkronisaatiossa palladium-talamokortikaalipiireissä (kuva 7) . Näiden alueiden neuraalisen aktiivisuuden muutosten ja dystonian kehittymisen välinen yhteys on kuitenkin vielä epäselvä .
Potilaan vaivojen varhainen havaitseminen ja sen anatomian ymmärtäminen, joka on vastuussa tyypillisistä kliinisistä oireista, on merkittävässä asemassa tapauksen onnistuneessa hoidossa . Tapauksessamme potilaan klassinen esiintyminen kouristuksellisina supistuksina, jotka toistuvat hampaan sulkeutumisen laukaisemana, viittasi leuan sulkeutumisen tyyppiseen OMD:hen. Oikean puolen masseter- ja temporalis-lihaksen yksinomainen osallistuminen osoitti, että kyseessä oli fokaalinen oireyhtymä. Oikeanpuoleisten kaulalihasten osallistuminen, joka johtaa ahtauden tunteeseen, viittaa dystonian kaularankakomponenttiin, koska ei ole olemassa kultaista diagnostista testiä tai biomarkkeria diagnoosin pätevyyden testaamiseksi. Erilaisia hoitomuotoja, jotka ovat lupaavia oireiden menestyksekkäässä hallinnassa, ovat terapeuttiset lääkkeet Botox-injektioiden ja suun kautta annettavien antidystonisten hoitojen muodossa. Myös fysioterapialla, mukaan lukien puheterapia, oraaliset sensoriset laitteet, biofeedback ja niin edelleen, on myönteinen merkitys. Sekä leuan avautumis- että sulkeutumis-OMD:tä voidaan hoitaa suun kautta annettavilla antidystonisilla hoidoilla, kuten tetrabenatsiinilla, diatsepaamilla ja karbamatsepiinilla. Antikolinergiset lääkkeet vähentävät lihasspasmia estämällä keskitetysti parasympaattista järjestelmää. Bentsodiatsepiini vähentää monosynaptisia ja polysynaptisia refleksejä lisäämällä presynaptista GABA:n estoa, jolla on samanlainen vaikutus kuin baklofeenilla. Antikonvulsiiviset lääkkeet, kuten karbamatsepiini, vähentävät vaikeita lihasspasmeja vähentämällä polysynaptista vastetta.
Botulinumtoksiinin rooli oromandibulaarisessa dystoniassa. Botuliinitoksiini (BTX) on luonnossa esiintyvä neurotoksiini, jota tuottavat grampositiiviset anaerobiset Clostridium botulinum -bakteerit. Botuliinitoksiini tyyppi A (BTX-A) on yleisimmin käytetty muoto, jota valmistetaan Clostridium botulinum -bakteerin Hall-kannan fermentoinnilla. BTX-A:n standardipullo sisältää 100 yksikköä toksiinia, 0,5 mg ihmisen albumiinia ja 0,9 mg natriumkloridia. Leuan avautumisdystoniaa varten lateraaliseen pterygoideus-lihakseen ruiskutetaan 45 yksikköä BTX-A:ta suunsisäisellä injektiomenetelmällä alaleuan ramusta pitkin lateraalisen pterygoideuksen paikantamiseksi ja ruiskuttamalla noin 45 yksikköä kummallekin puolelle. Leuan sulkeutumisdystoniaa varten BTX-A:ta ruiskutetaan masseter-lihakseen alaleuan kulmassa ja 20 yksikköä BoNT:tä ruiskutetaan kumpaankin kohtaan. Botuliinitoksiini vaikuttaa hermo-lihasliitoksessa seuraavien vaiheiden kautta: (1) kiinnittyminen, (2) endosytoosi, (3) lyhyen ketjun aktivoituminen ja (4) SNARE-proteiinien hajottaminen, kuten kuvassa 8 on esitetty.
Haittavaikutuksina on raportoitu suun kuivumista, nielemisvaikeuksia, letargiaa, yleistä heikkoutta ja dysfoniaa. Suhteellisia vasta-aiheita ovat raskaus, imetys, neuromuskulaariset sairaudet, motoneuronisairaus ja samanaikainen aminoglykosidien käyttö.
5. Botuliinitoksiinin vaikutusmekanismi
Monista hammastoimenpiteiden jälkeisistä orofaskiaalisista dystoniatapauksista on raportoitu; Sankhla ym. raportoivat 27:stä perifeerisesti indusoituneesta OMD:stä, joista neljällä oli uusi hammasproteesi, mukaan lukien yksi potilas, jolla oli huonosti istuva hammassilta. Potilailla, joilla oli huonosti istuvat hammasproteesit, havaittiin tapa manipuloida leukalihaksia uusien proteesien vakauttamiseksi. Ehdotettiin, että suuontelon proprioseptiikka saattaa heikentyä, mikä johtaa myöhemmin dystonian tai niin sanotun ”hampaattoman dyskinesian” kehittymiseen. Hamzei ym. raportoivat tapauksesta, jossa naiselle kehittyi kasvojen dystonia muutaman tunnin kuluessa ja vakava hengenvaarallinen kurkunpään dystonia, johon liittyi hengitysvajaus, kolmen päivän kuluessa huonosti istuvien hammasproteesien asettamisesta .
6. Johtopäätökset
Suun terveyteen kohdistuva perimmäinen taakka kiinnostaa hammaslääkäriä merkittävästi, sillä aiemmassa kirjallisuudessa on raportoitu monenlaisista hammaslääketieteellisistä vaikutuksista, jotka ovat attritioita, TMJ-häiriöitä, lisääntynyttä kariesriskiä, proteesien epävakautta, useiden hampaiden menettämistä, alveolaarista atrofiaa, restauraatioiden vaurioitumista ja marginaalista pitkälle edenneeseen parodontiittiin. Hammaslääkärin on tärkeää tuntea oromandibulaarinen dystonia, sillä se voi kehittyä hammashoidon jälkeen. Intialaisessa väestössä raportoituja tapauksia on hyvin vähän, sillä usein nämä häiriöt leimataan psykogeenisiksi tai niitä luonnehditaan temporomandibulaarisiksi häiriöiksi. Hammaslääkäreinä päätavoitteemme ja päämäärämme olisi tunnistaa tällaiset usein väärin diagnosoidut tapaukset kärsiviltä potilailta, jotka usein sysätään mielenterveysongelmien piiriin, sillä monesti saatamme olla heidän ainoa toivonsa. Esitetyssä tapauksessa oikea-aikainen diagnoosi muodosti avaimen onnistuneeseen hoitoon ja paransi lannistuneen potilaan elämänlaatua.
Esintäristiriidat
Esintäristiriitoja ei ole olemassa.