Jotkut amishit ja mennoniitit kärsivät harvinaisista geneettisistä ongelmista
Jotkut amishit ja mennoniitit kamppailevat geneettisten sairauksien kanssa, joita ei juurikaan esiinny väestössä. Tietyillä amisheilla esiintyy myös muualla nähtyjä sairauksia ja tiloja, mutta suuremmassa määrin kuin suurella yleisöllä. Amishit ja sukulaisryhmät ovat saaneet ulkopuolista apua geneettisten ongelmien hoidossa.
Mitkä geneettiset sairaudet ovat yleisiä amishien ja mennoniittien keskuudessa?
Amishien ja mennoniittien keskuudessa esiintyy tiettyjä harvinaisia sairauksia, jotka ovat harvinaisia muissa väestöissä. Näitä ovat Ellis-van Creveldin oireyhtymä (eräänlainen kääpiökasvuisuus), glutaarihappoasiduria, Crigler-Najjarin oireyhtymä ja vaahterasiirapin virtsatauti. Jotkin sairaudet ovat niin harvinaisia, että ne ovat ainutlaatuisia näille yhteisöille (kuten Troyerin oireyhtymä tai amishien kuolemaan johtava mikrokefalia), tai niitä nähdään harvoin muualla.
Tietyillä amishiryhmillä voi esiintyä sairauksia, jotka ovat todennäköisempiä kuin suurella yleisöllä, mutta joiden esiintyvyys on suurempi. Tällaisia ovat kystinen fibroosi, lihasdystrofia ja joissakin yhteisöissä esiintyvä kuurous.
Amishit kärsivät geneettisistä ongelmista muutamasta syystä:
- Pienet perustajaryhmät – yksittäiset amish-yhteisöt ovat tyypillisesti peräisin suhteellisen harvoista perheistä. Esimerkiksi Lancasterin piirikunnan lähes kaikki amishit ovat peräisin muutamasta kymmenestä 1700-luvun siirtolaisperheestä.
- Geneettinen eristäytyminen – amishiksi kääntyneet ovat olleet harvinaisia, ja amishit menevät naimisiin vain toisten amishien kanssa. Tämä endogamiakäytäntö, jossa väestöön tulee vain vähän uusia sukulinjoja, on johtanut vähäiseen geenivaihteluun.
Lancasterin amishit polveutuvat pienestä joukosta 18. vuosisadan maahanmuuttajia
Nämä kaksi tekijää yhdessä luovat ”perustajavaikutuksen”. Perustajavaikutus tarkoittaa, että geneettinen variaatio häviää ajan mittaan, koska perustajien määrä on rajallinen. Tietyt resessiiviset piirteet, joita esiintyy pienessä perustajapopulaatiossa, vahvistuvat tulevissa sukupolvissa.
Amishit kohtaavat erityisen haasteen. Amishien elämäntapa ja kulttuuri, jotka edellyttävät, että jäsenet rajoittavat teknologian käyttöä, elävät yleisesti ottaen ankarasti ja hallitsevat tietyn murteen jumalanpalveluksissa ja päivittäisessä kommunikoinnissa, tekee muiden kuin amishien liittymisen amish-kirkkoon erityisen vaikeaksi.
Lisäksi useimmat amishit pyrkivät keskittämään uskonnolliset voimavaransa omiin suuriin perheisiinsä eikä käännyttämään muita. Näiden kahden tekijän vuoksi on epätodennäköistä, että ulkopuoliset liittyisivät amishien seurakuntaan, mikä muuten syventäisi amishien geeniperimää ajan mittaan.
Apu amishien ja mennoniittien perinnöllisistä sairauksista kärsiville
Amishit ja heidän haasteisiinsa myötätuntoisesti suhtautuvat ulkopuoliset ovat keskittyneet perinnöllisten sairauksien varhaiseen diagnosointiin ja hoitoon yhteisöissään. Useat laitokset auttavat perinnöllisistä perinnöllisistä sairauksista kärsiviä amish- ja mennoniittiperheitä.
Hyväntekeväisyyshuutokauppa Clinic for Special Children järjestetään vuosittain useissa paikoissa, muun muassa Leolassa Lancasterin kreivikunnassa
Tunnetuin on The Clinic for Special Children, joka sijaitsee Strasburgissa Lancasterin piirikunnassa. Tohtori Holmes Mortonin johtama klinikka toimii lahjoitusten, Pennsylvaniassa ja Ohiossa järjestettävien vuotuisten hyväntekeväisyyshuutokauppojen tuottojen ja suhteellisen pienten palvelumaksujen ansiosta. Erityislasten klinikalla hoidetaan myös amish- ja mennoniittiyhteisön ulkopuolelta ja kaikkialta maailmasta tulevia lapsia.
Muut hoitolaitokset, kuten Akronin, Ohion lastensairaala ja SUNY Upstate Medical University, ottavat vastaan amish- ja mennoniittipotilaita, kuten esimerkiksi kystisen fibroosin hoidossa.
Tutkijat turvautuvat melko usein amishien apuun geneettisissä tutkimuksissa, kuten äskettäisessä tutkimuksessa, jossa selvitettiin ”rasvageenin” esiintymistä amish-yksilöillä. Amishit, jotka ovat yhä tietoisempia geneettisen tutkimuksen hyödyistä, joita se voi tuoda muille ja heille itselleen, osallistuvat yleensä suurella joukolla.
Amish-yhteiskunnan sisäiset avioliitot voivat olla toinen ratkaisu geneettisiin kysymyksiin, sillä eri yhteisöissä asuvilla amisheilla on erilaiset verilinjat. Erilaiset käytännöt amish-yhteisöjen välillä saattavat kuitenkin estää tällaisten keskinäisten avioliittojen solmimisen. Avioliittoja esimerkiksi Lancasterin piirikunnan ja Ohion Holmesin piirikunnan yhteisöjen välillä tapahtuu vain harvoin.
Lisätietoa:
”Amish Contributions to Medical Genetics” (Amishin panos lääketieteelliseen genetiikkaan), Harold E. Cross ja Andrew H. Crosby, Mennonite Quarterly Review, heinäkuu 2008
Amišien yhteiskunta, John A. Hostetler, esp. s. 328-331
”Physicians treat Amish cystic fibrosis patients within community rules”, Celeste Kennel-Shank, Mennonite Weekly Review, 16.2.2009
The Clinic for Special Children -verkkosivusto
Amish Online Encyclopedia: Do Amish visit doctors?