Mikä on XXYY-syndrooma?

Mikä on XXYY-syndrooma?

48,XXYY on sukupuolikromosomimuunnos, joka vaikuttaa yhteen joka 17 000:sta syntyneestä pojasta.¹
XXYY-oireyhtymä on nimitys, joka liitetään oirekokonaisuudelle, joka syntyy 48,XXYY-kromosomimallin seurauksena.

48,XXYY on yksi monista erityyppisistä sukupuolikromosomimuutoksista, mukaan lukien ne, joita pidetään Klinefelterin oireyhtymän muunnoksina, 47,XXY ja XXXY, XXXXY, XY/XXY ja toinen oireyhtymä nimeltä XYY, jotka kaikki vaikuttavat miehiin. Samankaltaisia naisten oireyhtymiä ovat Turnerin oireyhtymä (XO) ja useat muunnokset, joissa on lisätty X-kirjaimia. Poikien ja miesten, joilla on 47,XXY, ja poikien ja miesten, joilla on 48,XXYY, välillä on merkittäviä eroja, ja jotkut kirjoittajat ovat kyseenalaistaneet sen, pitäisikö 48,XXYY-urokset sisällyttää Klinefelterin oireyhtymän piiriin.²

48,XXYY ei ole intersukupuolisuuteen liittyvä tila tai indikaatio. Ole hyvä ja lue XXYY:tä ja intersukupuolisia tiloja koskeva ilmoituksemme.

XXYY-oireyhtymän ominaispiirteet

XXYY:tä sekoitetaan usein muihin oireyhtymiin. Yleisimmät oireet ja piirteet, jotka vanhemmat, opettajat, lääketieteen ammattilaiset ja muut hoidon tarjoajat huomaisivat, ovat:

• Kehityksen viivästyminen
• Puhehäiriö tai -viivästymä
• Pituus, kun otetaan huomioon sukuhistoria
• Käyttäytymisen purkaukset & mielialan vaihtelut
• Oppimisvaikeudet
• Häiriö kehitysvammaisuudessa
• ADD:n tai ADHD:n aiheuttamat oireet
• Autismi, autismin kirjo, PDD-NOS
• Skolioosi
• Klinodaktylia (kaarevakai-pikkusormissa)
• Heikko lihasjänteys
• Litteät jalat/klubijalat
• Steriliteetti
• Viivästynyt seksuaalinen kehitys
• Kivesten laskeutumattomuus
• Vähäinen tai puuttuva testosteroni
• Hammasongelmat
• Jalkojen haavaumat
• Sydänviat (mm.esim. VSD)

(Kaikilla XXYY-oireyhtymää sairastavilla pojilla ei ole kaikkia näitä oireita)

Syy ja esiintymistiheys

48,XXYY:n syytä ei vieläkään täysin tunneta. Koska 48,XXYY:n syystä ei ole tehty laajoja tutkimuksia, on tällä hetkellä hyvin vähän tietoa siitä, onko olemassa ympäristöllisiä , perinnöllisiä tai muita tekijöitä, jotka voivat johtaa tähän kromosomikuvioon. Ei ole näyttöä siitä, että yhden XXYY-lapsen vanhemmat saisivat todennäköisemmin muita lapsia, joilla on sukupuolikromosomimuutoksia. Sukupuolikromosomimuutokset ovat itse asiassa melko yleisiä. 48, XXYY:n esiintyvyys on 1 17 000 elävänä syntyneestä miehestä. Klinefelterin oireyhtymän, XXY, esiintyvyys on 1 500:sta.

48,XXYY:n diagnosointi

48,XXYY:n diagnosointi edellyttää geneettistä testiä, jota kutsutaan karyotyypiksi. Testi tehdään ottamalla verta ja veren soluista tehdään analyysi, jolla määritetään pojan tai miehen kromosomiperimä. Joissakin tapauksissa pojalla voi olla joitakin normaaleja XY-soluja ja joitakin XXYY-soluja, tätä kutsutaan . Karyotyyppi on ainoa tapa tietää varmasti, että pojalla tai miehellä on 48,XXYY.

XXYY, autismi & ADHD

XXYY:llä on vahvat yhteydet autismiin ja ADHD:hen

Tutkimuksessa, johon osallistui 92 potilasta, XXYY-oireyhtymää sairastavista 28.3 %:lla oli aiempi autismidiagnoosi ja 72,2 %:lla aiempi ADHD-diagnoosi.³ Jopa niillä XXYY-potilailla, joita ei ole diagnosoitu autismin kirjoon kuuluviksi, on autismin kaltaisia piirteitä ja toimeenpanevien toimintojen ongelmia. Autismi on yhdistetty myös Klinefelterin oireyhtymään (XXY).⁴

Sentähden XXYY-projektin on tärkeää tavoittaa niiden poikien vanhemmat, joilla on autismia ja/tai ADHD:ta, ja varmistaa, että olette hakeutuneet geenitesteihin.

Monilla pojilla ja miehillä, joilla on XXYY-oireyhtymä, on samankaltaisia kasvonpiirteitä sekä useita muita fyysisiä piirteitä, jotka liittyvät tähän sairauteen. Näyttääkö poikasi tai potilaasi näiden kuvien poikien ja miesten kaltaiselta? Nämä ovat kaikki erilaisia poikia ja miehiä.

How to Identify XXYY

XXYY-projekti on erityisen huolissaan aikuisista, joilla on autismi- tai ADHD-diagnoosi ja joille ei ole koskaan tehty geneettistä tutkimusta. Tiedämme, että geneettisiä testejä tehdään yhä enemmän autistisille lapsille, mutta saattaa olla aikuisia, joita ei ole koskaan testattu.

Living with Klinefelter Syndrome (47,XXY) Trisomia X (47, XXX) and 47, XYY: A Guide for Families and Individuals Affected by Extra X and Y Chromosome Variations
(AXYS special note: Sisältää myös tietoa XXYY:stä)

Kirjan kirjoittajan, Virginia Isaac’s Coverin, MSW:n, anteliaisuuden ansiosta AXYS:llä on ilo antaa tämä kirja kokonaisuudessaan X- ja Y-muunnosyhteisön saataville maksutta. Voit vapaasti ladata ja/tai tulostaa sen omaan käyttöösi. (Ne, jotka haluavat ostaa pehmeäkantisen kappaleen, voivat tehdä sen Amazonista tai Kindlestä. Kaikki tämän kirjan myynnistä saadut tuotot menevät AXYS:n hyväksi.)

”Spanish: X- ja Y-kromosomivariaatioista kärsivien perheiden ja yksilöiden opas”

48,XXYY-oireyhtymän esiintyvyydeksi arvioitiin alun perin 1/50 000 (Sorensen et al., 1978), mutta tuoreessa raportissa 48,XXYY-karyotyyppi todettiin 1/17 000 miehellä vastasyntyneiden seulonnassa (Nielsen ym., 1991).

Grarnmatico ym., 1990 Miehillä, joilla on XXYY-oireyhtymä, on kaksi X- ja kaksi Y-sukupuolikromosomia kummallakin yhden sijaan. XXYY:tä pidetään joskus toisen oireyhtymän muunnoksena, jota kutsutaan Klinefelterin oireyhtymäksi eli 47,XXY:ksi. Sukupuolikromosomipoikkeavuuksia on muitakin, kuten XYY, XXXY, XXXXY, ja muunnelmia tytöillä, kuten XO (Turnerin oireyhtymä), XXX, XXXX. ja XXXXX.

Vaikka XXYY:tä koskevia tutkimuksia ja selvityksiä on tehty rajoitetusti, jätetään usein mainitsematta se tosiasia, että XXYY:n pojilla on monia samanlaisia piirteitä.

Tartaglia N, Davis S, Hench A, Nimishakavi S, Beauregard R, Reynolds A, Fenton L, Albrecht L, Ross J, Visootsak J, Hansen R, Hagerman R. 2008. XXYY-oireyhtymän uusi tarkastelu: Lääketieteelliset ja psykologiset piirteet. Am J Med Genet Part A 146A:1509-1522.

Cederlöf M, Ohlsson Gotby A, Larsson H, Serlachius E, Boman M, Långström N, Landén M, Lichtenstein, P. Klinefelterin oireyhtymä ja psykoosin, autismin ja ADHD:n riski. Journal of Psychiatric Research, Volume 48, Issue 1, January 2014, Pages 128-130

.