Authors:
Jankikeerthika Muthukaruppan Dharmarpandi, BSc; Angela Martini, BA; and Mubariz Naqvi, MD
Texas Tech University Health Sciences Center School of Medicine, Amarillo, Texas
Citation:
Dharmarpandi JM, Martini A, Naqvi M. Mega cisterna magna. Konsultti. 2018;58(6):e189.
Poika oli syntynyt 28-vuotiaalle äidille, jolla oli krooninen hepatiitti B -virusinfektio (HBV-infektio), raskausdiabetes ja myöhäinen raskaudenaikainen hoito 19 raskausviikosta alkaen. Raskausviikolla 29 sikiön ultraäänitutkimuksessa oli havaittu 1,1 cm:n suurentunut cisterna magna. Toistettu mittaus 36 viikolla oli osoittanut 1,2 cm:n laajentumaa. Lapsi oli raskausikään nähden suuri, ja siksi äidille oli tehty elektiivinen keisarileikkaus.
Synnytyksen jälkeen vastasyntyneen Apgar-pisteet olivat 8 yhden minuutin kohdalla ja 9 viiden minuutin kohdalla. Hänen syntymäpainonsa oli 4850 g, syntymäpituus oli 53 cm ja syntymän etupään takaraivon ympärysmitta oli 35,5 cm. Potilas otettiin sairaalahoitoon, häntä seurattiin tarkasti hypoglykemian varalta, ja hänelle annettiin HBV-rokote ja immunoglobuliini. Synnytyksen jälkeinen ultraäänitutkimus (kuva) vahvisti mega cisterna magna (MCM) -diagnoosin.
Hoitolassa hänelle kehittyi takypnea ja lämpötilanvaihteluita, jotka korjautuivat itsestään, eikä hänellä ollut hypoglykemioita. Muita fyysisen tutkimuksen löydöksiä olivat caput succedaneum ja molemminpuolinen hydroceles. Hänet kotiutettiin 4 päivän sairaalassaolon jälkeen. Kahden viikon ja kahden kuukauden seurantakäynneillä poika kehittyi normaalisti ja saavutti kehityksen virstanpylväät.
Keskustelu. Takakuopan epämuodostumia (posterior fossa malformation, PFM) esiintyy 1:llä 5000:sta elävänä syntyneestä.1 Pikkuaivojen vermis-muodostumat ovat PFM:ien alaryhmä, joita joskus kuvataan Dandy-Walker-jatkumona tunnetulla spektrillä.1 Tähän jatkumoon kuuluu erilaisia poikkeavuuksia, kuten Dandy-Walkerin epämuodostuma, Dandy-Walkerin muunnos, inferior vermis -hypoplasia ja mega cisterna magna.1
Cisterna magna, joka tunnetaan myös nimellä posteriorinen pikkuaivojen ja kallon takaosa, on subaraknoidaalisen tilan laajentuma, joka sijaitsee alueella, joka sijaitsee posteriorisesti aivokurkiaisen jälkeen ja kaudaalisesti pikkuaivojen kanssa. Jos tämä laajentuma on yli 10 millimetriä mitattuna pikkuaivokuoren takapuolelta takaraivoluun sisäpuolelle, kun samanaikaisesti on normaali pikkuaivokuori ja neljäs kammio, se luokitellaan suurentuneeksi tai megacisterna magnaksi.2
Useimmissa MCM-tapauksissa se löydetään synnytystä edeltävästi, mutta se saatetaan havaita vasta syntymän jälkeen.3 MCM näyttää olevan miesvaltainen: 3,75 raportoitua tapausta miehillä on yhtä raportoitua naistapausta kohden.4 MCM voi olla yksittäinen sairaus, mutta jopa 62 % tapauksista liittyy muihin kromosomipoikkeavuuksiin, keskushermoston (CNS) poikkeavuuksiin tai CNS:n ulkopuolisiin poikkeavuuksiin.4 Meta-analyysissä, johon kuului 144 MCM:ää sairastavaa sikiötä, 12,6 %:lla oli muita keskushermoston poikkeavuuksia, kuten ventrikulomegalia (yleisin), pikkuaivojen hypoplasia ja arachnoidikystat. CNS:n ulkopuolisia poikkeavuuksia todettiin 16,6 prosentilla sikiöistä.3 Yleisimpiä CNS:n ulkopuolisia poikkeavuuksia olivat munuaispoikkeavuudet, kuten hevosenkenkämunuaiset.2,3,5
Vaikka diabetesta sairastaville äideille syntyneillä lapsilla esiintyy enemmän keskushermoston poikkeavuuksia, kuten kaudaalista regressio-oireyhtymää, anenkefaliaa, holoprosenkefaliaa ja spina bifidaa, kirjallisuudessa ei ole näyttöä MCM:n lisääntyneestä esiintyvyydestä lapsilla, jotka syntyvät äideille, joilla on raskaudenaikainen diabetes tai raskausdiabetes.6 Potilaallamme raskaudenaikainen hoito oli aloitettu 19 raskausviikolla, eikä ole tiedossa, oliko äidillä hyperglykemiaa raskauden ensimmäisten kahdeksan viikon aikana, elintärkeän organogeneesin aikana. Tästä huolimatta tämä tapaus viittaa siihen, että raskausdiabeteksella saattaa olla yhteys MCM:ään.
Kehityksen tai kognitiivisen kehityksen viivästymistä esiintyy jopa 8 prosentilla MCM-potilaista; tämän tilan täyttä vaikutusta kielen ja käyttäytymisen kehitykseen ei kuitenkaan vielä tunneta.1 Tutkimuksessa, johon osallistui 123 sikiötä, joilla oli eristetty MCM tai MCM yhdessä muiden keskushermoston poikkeavuuksien kanssa (ts. ei-eristetty MCM), seurattiin näiden potilaiden tapauksia kahden ensimmäisen elinvuoden ajan kehitysvajeiden arvioimiseksi.7 Tutkimuksessa havaittiin lieviä heikentymiä karkeamotorisissa taidoissa ja sopeutumiskyvyssä eristetyn MCM:n ryhmässä verrattuna kontrolliryhmään. Niiden potilaiden ryhmä, joilla ei ollut eristettyä MCM:ää, sai huomattavasti heikommat pisteet kuin kontrolliryhmä ja eristetyn MCM:n ryhmä Gesellin kehityskaavion karkeamotorisissa taidoissa, hienomotorisissa taidoissa, sopeutumiskyvyssä, kielessä ja sosiaalisessa käyttäytymisessä.7 Yleisesti ottaen eristettyä MCM:ää sairastavilla lapsilla (kuten potilaallamme) on kuitenkin suotuisa neurologinen kehitysennuste, ja yli 90 %:lla tapauksista kehitys on normaalia.1,4
Viime aikoina raskaudenaikaiset kuvantamistekniikat ovat parantuneet, mikä on johtanut MCM:n useammin ja aikaisemmin tapahtuvaan diagnosointiin.1 Tämä kehitys on tehnyt vanhempien neuvonnasta yhä tärkeämpää diagnoosin jälkeen ja ratkaisevan tärkeää potilaan seurannassa syntymän jälkeen.1 MCM:ää ja muita PFM:iä koskevan kirjallisuuden vähäisyyden vuoksi ymmärrys näiden poikkeavuuksien kliinisistä vaikutuksista ja ennusteesta on kuitenkin edelleen hyvin rajallista. Tämä tiedonpuute vaikeuttaa lääkäreiden ja perheiden päätöksentekoa näiden potilaiden hoidosta. Eräät tiedot osoittavat, että lähes 80 % vanhemmista haluaa joissakin osissa maailmaa abortoida mieluummin sikiöt, joilla on todettu PFA.1 Tämä saattaa olla aiheetonta, kun otetaan huomioon, että yksittäisten MCM-tapausten kehitysennuste on suotuisa.
- Bolduc M-E, Limperopoulos C. Neurodevelopmental outcomes in children with cerebellar malformations: a systematic review. Dev Med Child Neurol. 2009;51(4):256-267.
- Coady AM. Kraniaaliset poikkeavuudet. In: Coady AM, Bower S, eds. Twining’s Textbook of Fetal Abnormalities. Lontoo, Englanti: Churchill Livingstone Elsevier; 2015:chap 11.
- D’Antonio F, Khalil A, Garel C, et al. Systematic review and meta-analysis of isolated posterior fossa malformations on prenatal ultrasound imaging (part 1): nomenclature, diagnostic accuracy and associated anomalies. Ultrasound Obstet Gynecol. 2016;47(6):690-697.
- Garel C, Moutard M-L. Tärkeimmät synnynnäiset aivojen poikkeavuudet: miten synnytystä edeltävä kuvantaminen auttaa neuvontaa. Fetal Diagn Ther. 2014;35(4):229-239.
- Konca Ç, Caliskan B, Tas MA. Tapaus, jossa oli mega cisterna magna munuaisten ja korvan poikkeavuuksia: onko tämä uusi oireyhtymä? Case Rep Med. 2013;2013:149656. doi:10.1155/2013/149656
- Anderson JL, Waller DK, Canfield MA, Shaw GM, Watkins ML, Werler MM. Äidin lihavuus, raskausdiabetes ja keskushermoston syntymäviat. Epidemiology. 2005;16(1):87-92.
- Liu Z, Han J, Fu F, et al. Outcome of isolated enlarged cisterna magna identified in utero: experience at a single medical center in mainland China. Prenat Diagn. 2017;37(6):575-582.