Muut häiriöt

MAOA-geeniin vaikuttavat geneettiset muutokset on yhdistetty useisiin häiriöihin. Jotkut näistä geneettisistä muutoksista poistavat DNA:n kappaleita (deleetiomutaatiot), jotka sisältävät MAOA-geenin. Deletiomutaatioita, jotka poistavat sekä MAOA-geenin että läheisen MAOB-geenin, on löydetty henkilöiltä, joilla on vaikeasti viivästynyt henkisten ja motoristen taitojen kehitys, heikko lihasjänteys (hypotonia) ja toistuvat kädenliikkeet. On myös löydetty poistomutaatioita, jotka poistavat nämä kaksi geeniä ja toisen läheisen NDP-geenin. NDP-geeni liittyy Norrien taudiksi kutsuttuun sairauteen, joka aiheuttaa sokeutta ja joskus lieviä kehitysviivästymiä ja ongelmia muissa kehon järjestelmissä. Henkilöillä, joilta puuttuvat MAOA-, MAOB- ja NDP-geenit, on Norrien taudin piirteiden lisäksi vakava älyllinen kehitysvammaisuus, vaikeuksia sosiaalisessa kanssakäymisessä (autismin kirjon häiriöt) ja kouristuksia. Tutkijat arvelevat, että MAOA- tai MAOB-geenin menetys on taustalla neurologisten ongelmien taustalla henkilöillä, joilla on deleetiomutaatioita.

Monien yleisten geneettisten varianttien (polymorfismien) MAOA-geenissä tai sen läheisyydessä on havaittu vaikuttavan geenin toimintaan. Tutkituin polymorfismi, nimeltään MAOA-uVNTR, esiintyy MAOA-geenin lähellä olevalla alueella, jota kutsutaan promoottorialueeksi ja joka ohjaa geenin aktiivisuutta. Tällä alueella 30 DNA:n rakennuspalikan (nukleotidin) muodostama merkkijono toistuu päästä päähän kahdesta viiteen kertaa. Tutkimukset osoittavat, että kun nukleotidiketju toistetaan 3,5 tai neljä kertaa, monoamiinioksidaasi A -proteiinia tuotetaan enemmän kuin silloin, kun nukleotidit toistetaan vain kaksi tai kolme kertaa. Tästä syystä DNA:n versioita (alleeleja), joissa on 3,5 tai neljä toistoa, kutsutaan korkea-aktiivisiksi alleeleiksi. Versioita, joissa on vain kaksi tai kolme toistoa ja jotka johtavat normaalia pienempiin monoamiinioksidaasi A:n määriin, pidetään matala-aktiivisina alleeleina. On epäselvää, mikä vaikutus viidellä toistolla on MAOA-geenin aktiivisuuteen.

Matala-aktiiviset MAOA-uVNTR-alleelit liittyvät aggressiiviseen käyttäytymiseen. Useissa raporteissa havaittiin vaikutus vain miehillä, mutta joidenkin muiden raporttien mukaan sekä miehet että naiset, joilla on matala-aktiivisia alleeleja, voivat olla alttiita aggressiivisuudelle. Joidenkin tutkimusten mukaan matala-aktiiviset alleelit lisäävät erityisesti väkivallan ja aggressiivisuuden riskiä henkilöillä, joita on pahoinpidelty lapsena. Tutkijat selvittävät, miten nämä MAOA-geenin polymorfismit osallistuvat käyttäytymisen modulointiin ja mikä on ympäristötekijöiden, kuten lapsuuden hyväksikäytön tai tilanteiden, joissa henkilöä provosoidaan, merkitys.

Korkea-aktiiviset MAOA-uVNTR-alleelit sen sijaan näyttävät lisäävän paniikkihäiriön riskiä naisilla. Paniikkihäiriö on vakava ahdistuneisuushäiriö, jolle on ominaista ylivoimaisen pelon jaksot (paniikkikohtaukset) ilman selvää laukaisevaa tekijää. On epäselvää, miten suuret monoamiinioksidaasi A:n määrät vaikuttavat paniikkihäiriöön.

Muutkin polymorfismit, jotka voivat vaikuttaa MAOA-geenin aktiivisuuteen, voivat olla yhteydessä aggressiivisuuteen. MAOA-uVNTR:n ja muiden polymorfismien roolia tutkitaan myös masennuksessa, kaksisuuntaisessa mielialahäiriössä, alkoholismissa, huumeriippuvuudessa ja monissa muissa sairauksissa.

Vastaa

Sähköpostiosoitettasi ei julkaista.