Nykytutkimukset ovat osoittaneet, että MacTel (tyyppi 2) on todennäköisesti neurodegeneratiivinen aineenvaihduntasairaus. MacTel korreloi verenpainetaudin ja diabetes melliitin kanssa.
Vaikka MacTel tyyppi 2:ta on aiemmin pidetty harvinaisena sairautena, se on itse asiassa todennäköisesti paljon yleisempi kuin aiemmin on luultu. MacTelin vähäiset varhaiset oireet saattavat aiheuttaa optikoiden ja yleissilmälääkäreiden väärän diagnoosin.
Merkit ja oireetMuutos
Tyypillisten potilaiden keski-ikä on 55-59 vuotta, ja heidän oireidensa kirjo vaihtelee täydellisestä oireettomuudesta huomattavan heikentyneeseen näköhäiriöön; useimmiten potilailla säilyy kuitenkin toiminnallinen näöntarkkuus, joka on 20/200 tai parempi. Metamorfopsia (näön vääristymät) voi olla subjektiivinen vaiva. Parakeskisten skotoomien (sokeiden pisteiden) kehittymisen vuoksi heikentynyt lukukyky voi olla taudin ensimmäinen oire.
DiagnoosiEdit
Tyypin 2 MacTel on yleensä molemminpuolinen, ja sitä esiintyy yhtä paljon miehillä ja naisilla.
Histopatologiset tutkimukset ovat osoittaneet Müllerin glian merkkiaineiden häviämistä kliinisesti muuttuneella alueella.
Tyypin 2 MacTelin diagnosointia voi auttaa kehittyneiden kuvantamistekniikoiden, kuten fluoresceiini-angiografian, silmänpohjan autofluoresenssin ja OCT:n, käyttö. Näiden avulla voidaan tunnistaa tähän sairauteen liittyvät epänormaalit verisuonet, pigmenttiplakit, verkkokalvon kiteet, foveaalinen atrofia ja verkkokalvon sisäiset ontelot. Epänormaali kapillaarikuvio voidaan idednifioida fluoresceiini-angiografialla.
Vasteena näille epänormaaleille verisuonille paramakulaariselle alueelle kehittyy usein fokaalisen RPE:n hyperplasian alueita (pigmenttiplakkeja). Muita tyypin 2 makulan teleangiektasian merkkejä ovat suorakulmaiset laskimot, jotka edustavat epätavallista verisuoniston muutosta paramakulaarisella alueella, jossa verisuonet tekevät äkillisen käännöksen kohti makulaa ikään kuin niitä vedettäisiin.
Fluoresceiini-angiografia (FA) on hyödyllinen anomaalisen verisuoniston tunnistamisessa erityisesti tyypin 2 taudin varhaisvaiheessa. Aiemmin FA oli välttämätön lopullisen diagnoosin tekemisessä. Diagnoosi voidaan kuitenkin vahvistaa vähemmän invasiivisilla kuvantamismenetelmillä, kuten OCT:llä ja silmänpohjan autofluoresenssilla. Jotkut lääkärit väittävät, että FA-testi voi olla tarpeeton, kun diagnoosi on ilmeinen vähemmän invasiivisin keinoin.
Makulaarinen telangiektasia tyyppi 2 on yleisesti alidiagnosoitu. Löydökset voivat näyttää hyvin samankaltaisilta kuin diabeettinen retinopatia, ja monet tapaukset on virheellisesti liitetty diabeettiseen retinopatiaan tai ikään liittyvään makuladegeneraatioon. Tämän tilan tunnistaminen voi säästää potilaan tarpeettomalta laajalta lääketieteelliseltä tutkimukselta ja/tai hoidolta. MacTel-tutkimusta olisi harkittava lievissä paramakulaarisissa piste- ja blot-verenvuodoissa ja tapauksissa, joissa on makulan ja paramakulaarisen RPE:n hyperplasiaa, jos muuta syytä ei voida tunnistaa.
SyytMuokkaa
Syyskuussa 2019 tutkijat ilmoittivat, että ”genetiikan, aineenvaihdunnan ja biokemian yhdistelmä ohjaa MacTelin kaltaista tautia”.
HoitoMuokkaa
Potilaiden, joilla on makulaarinen telangiektasia, hoidossa ratkaisevinta on kliinisten oireiden tunnistaminen. Tämä sairaus on suhteellisen harvinainen: siksi monet lääkärit eivät välttämättä tunne tai ole kokeneita tämän sairauden diagnosoinnissa. MacTel on oltava osa erotusdiagnoosia kaikissa idiopaattisen paramakulaarisen verenvuodon, vaskuliopatian, makulaturvotuksen tai fokaalisen pigmenttihypertrofian tapauksissa, erityisesti niillä potilailla, joilla ei ole aiemmin todettu retinopatiaa tai myötävaikuttavaa systeemistä sairautta.
Hoitovaihtoehdot ovat rajalliset. Laserhoito saattaa itse asiassa lisätä verisuonten ektasiaa ja edistää verkkokalvon sisäistä fibroosia näillä henkilöillä.
Kuukausittain annettavat VEGF:n estäjien injektiot eivät ole osoittautuneet tehokkaiksi ei-proliferatiivisessa MacTel tyyppi 2:ssa. Ranibitsumabi (Lucentis) tai bevasitsumabi (Avastin) saattavat vähentää verisuonten vuotoa, mutta hoidetuissa silmissä voi silti esiintyä neuraaliatrofiaa. Proliferatiivisissa vaiheissa (neovaskularisaatio) anti-VEGF-hoidosta voi olla apua.
Ciliary neurotrophic factor (CNTF) -lääkkeellä uskotaan olevan neuroprotektiivisia ominaisuuksia, ja se voisi siten hidastaa MacTel tyyppi 2:n etenemistä. American Academy of Ophthalmologyn mukaan uusi CNTF-implantti ”on puoliläpäisevä kuitukalvo, joka on täytetty ihmisen verkkokalvon pigmenttiepiteelisoluilla, jotka erittävät ciliary neurotrophic factoria”. Vaiheen 2 testauksen aikana implantointilaitteen ”osoitettiin hidastavan verkkokalvon rappeutumisen etenemistä verrattuna osallistujiin, jotka saivat näennäishoitoa”. Positiivisten vaiheen 2 tulosten perusteella aloitettiin kaksi rinnakkaista vaiheen 3 tutkimusta… joihin osallistui potilaita Yhdysvalloissa, Australiassa ja Euroopassa MacTel-hoidon turvallisuuden ja tehokkuuden määrittämiseksi…”. Helmikuussa 2019 Yhdysvaltain elintarvike- ja lääkevirasto myönsi ”Fast Track” -nimityksen laitteen hyväksymiselle tyypin 2 makulotelangiektasian hoitoon.