Huolenaiheet
Vasemman kammion ulosvirtauskanavan ahtauman yleiset syyt
Subaorttaläpän ahtauma (SAS, Subaortic Stenosis)
Subaorttaläpän ahtauma on aorttaläpän tasolle syntynyt ahtauma. Se voi johtua erillisestä harjanteesta tai kuitukehästä, joka ympäröi LVOT:n. Tämä kuitukalvo voi ulottua aorttaläpän ulokkeille ja olla kosketuksissa mitraaliläpän etuläpän ventrikulaarisen puolen kanssa. Tukos voi olla paikallinen tai hajanainen, jolloin vasemmasta kammiosta ulos johtava tunneli syntyy. Diskreetti muoto on yleisin. Monimutkaista subaorttastenoosia voidaan myös nähdä, mikä johtaa mitraaliläpän etuläpän epänormaaliin kiinnittymiseen väliseinään ja endokardiaalisen kudoksen esiintymiseen LVOT:ssa. Tämäntyyppisiä obstruktioita nähdään yleisesti potilailla, joilla on ventraalinen septumdefekti (VSD).
Kliiniset piirteet
Jos gradientti on olemassa, vasemman rintalastan alareunassa kuuluu systolinen ejektiomurina, joka huipentuu myöhemmin SAS:n vaikeusasteen kasvaessa. SAS:n kliininen kulku on progressiivinen, ja yli 80 %:lla hoitamattomista potilaista ahtauma lisääntyy ja aortan regurgitaatio etenee.
Potilailla voi esiintyä jokin kolmesta oireesta, jotka liittyvät vaikeaan läppävikaiseen aorttastenoosiin: angina pectoris (angina pectoris), sydämen vajaatoiminta tai synkopee.
Kuvantaminen
Sähkökardiogrammi on yleensä normaali. LVOT-obstruktion eristetyissä muodoissa voi kuitenkin esiintyä vasemman kammion hypertrofiaa ja vasemman akselin poikkeamaa.
Transthorakaalinen kaikukardiografia osoittaa usein LVOT:n fokaalisen tai diffuusin ahtauman. Kalvot, jotka sijaitsevat aorttaläpän vieressä tai ulottuvat mitraaliläpän etuläppään, johtavat todennäköisemmin etenevään obstruktioon sekä aiheuttavat todennäköisemmin aorttaläpän vaurion aortan regurgitaation yhteydessä. Jatkuvan aallon Dopplerin huippugradienttia, joka on vähintään 50 mmHg, pidetään vakavana ja se viittaa huonoon ennusteeseen, jos sitä ei hoideta.
Hoito
Kirurginen resektio on ensisijainen toimenpide, ja se tehdään transaortan kautta. Kirurgista toimenpidettä harkitaan potilailla, joilla on matalampi gradientti (huippupainegradientti alle 50 mmHg), jos vasemman kammion systolinen toimintahäiriö, kohtalainen tai vaikea aortan regurgitaatio tai VSD. Yleensä lähestymistapa on ollut se, että toimenpide tehdään, kun keskimääräinen gradientti LVOT:n yli on yli 30 mmHg, jotta vältetään aorttaläpän lisävaurio. Potilaille, jotka saavat oireita rasituksen yhteydessä, ja raskautta suunnitteleville potilaille olisi harkittava SAS-resektiota, jos gradientti on vähintään 30 mmHg. Leikkaukseen kuuluu fibromyektomia ja samanaikainen aorttaläpän korjaus, jos aortan pullistuma on merkittävä. SAS voi uusiutua ja vaatii uusintaleikkauksen jopa 20 prosentissa tapauksista.
Bikuspidaalinen aorttaläppä (BAV)
Bikuspidaalinen aorttaläppä on yksi yleisimmistä synnynnäisistä sydän- ja verisuonitautien epämuodostumista, ja sitä esiintyy noin 1-2 prosentilla väestöstä ja se on yleisempi miehillä. BAV voi periytyä, ja perheryhmiä on todettu. Näissä tapauksissa periytymismalli on yleensä autosomaalisesti dominoiva ja vaihtelevan penetranssin omaava. Myös NOTCH1-geenin mutaatio on kuvattu.
BAV:t syntyvät epänormaalin vaskuliogeneesin ja kuspin muodostumisen seurauksena, jolloin muodostuu yksi pienempi kuspi ja yksi suurempi kuspi. Yleisemmin oikea ja vasen sepelvaltimotiehyt ovat sulautuneet. BAV on yleensä etenevä, ja useimmat läpät toimivat normaalisti myöhempään ikään asti. Epänormaali läpänmuodostus johtaa lisääntyneeseen läppärasitukseen, turbulenttisempaan virtaukseen ja rajoittuneeseen liikkeeseen, mikä johtaa kiihtyviin läppämuutoksiin, kuten arpeutumiseen, kalkkeutumiseen, aorttaläpän ahtaumaan ja regurgitaatioon. BAV:hen liittyy nousevan aortan laajentuminen ja lisääntynyt aortan dissekoitumisriski.
Kliiniset piirteet
BAV:n yleisin komplikaatio on aortan ahtauma. Siksi kliiniset piirteet ovat samankaltaisia. Potilailla saattaa esiintyä keskisystolinen sivuääni, joka voimistuu ja huipentuu myöhemmin, kun stenoosin aste pahenee. Samanaikainen aortan regurgitaatio aiheuttaa varhaisen diastolisen sivuäänen. Kun aorttastenoosia esiintyy, potilaat voivat valittaa rintakipua, hengenahdistusta tai saada pyörtymiskohtauksia.
Kuvantaminen
Transthorakaalisessa kaikukardiografiassa voi näkyä epäsäännöllisyyksiä aorttaläpän ulokkeessa sekä merkkejä asteittaisesta paksuuntumisesta ja kalkkeutumisesta, jotka johtavat stenoottiseen läppään. BAV-potilaat muodostavat yli 50 % tapauksista, joissa on kliinisesti merkittävä aorttaläpän ahtauma.
Hoito
Ei ole olemassa tehokkaita lääkehoitoja, joilla voitaisiin ehkäistä läpän rappeutumista tai aorttaläpän juuren laajentumista BAV-potilailla. Kirurginen korjaus on tarkoitettu potilaille, joilla on vaikea ahtauma ja jotka oireilevat tai joiden vasemman kammion toiminta on heikentynyt. Leikkausta voidaan harkita myös oireettomille potilaille, jotka haluavat tulla raskaaksi tai jotka haluavat parantaa liikuntakykyään. Vaikea aortan regurgitaatio, johon liittyy oireita, vaikea aortan juuren laajentuma tai vasemman kammion toimintahäiriö, on korjattava kirurgisesti. Potilaille, joille tehdään läpän vaihto, suositellaan samanaikaista aortan juuren vaihtoa, jos aortan halkaisija on vähintään 4,5 cm. Niille potilaille, joilla ei ole aorttaläpän sairautta, suositellaan aortan juuren korvaamista, kun aortan läpimitta on yli 5,5 cm, ja sitä voidaan harkita potilaille, joiden aortan läpimitta on yli 5,0 cm, jos suvussa on positiivinen anamneesi tai nopea eteneminen. Pallovalvuloplastia voi pienentää gradienttia ja parantaa oireita niillä, joilla ei ole kalkkeutunutta läppää.
Supravalvulaarinen aorttaläpän ahtauma (SVAS)
Supravalvulaarinen aorttaläpän ahtauma (SVAS) on LVOT-obstruktioista harvinaisin vaurio. Anatomisia tyyppejä on kolme: tiimalasityyppi, kalvomainen tyyppi ja nousevan aortan diffuusi hypoplasia. Yleisin on tiimalasityyppi, jossa elastiinikuitujen paksuuntuminen ja epäjärjestäytyminen aortan mediassa aiheuttaa ahtauttavan rengasmaisen harjanteen Valsalvan sivuonteloiden reunalla. Tämä johtaa elastisuuden vähenemiseen ja lisääntyneeseen leikkausrasitukseen nousevassa aortassa, mikä saa aikaan sileän lihaksen hypertrofian ja lisääntyneen kollageenin kerrostumisen. Sepelvaltimot ovat lähellä ulosvirtauksen tukkeutumiskohtaa, minkä vuoksi niihin kohdistuu kohonneita systolisia paineita, jotka johtavat laajentumiseen, mutkaisuuteen ja kiihtyvään ateroskleroosiin.
SVAS esiintyy autosomaalisesti periytyvänä muotona ja harvinaisena sporadisena muotona. Kaikissa kolmessa tyypissä perussyyksi on tunnistettu kromosomissa 7 olevan elastiinigeenin mutaatio.
Kliiniset piirteet
SVAS liittyy Williamsin oireyhtymään, joka on monisysteeminen häiriö, jonka piirteisiin kuuluu muun muassa kyvyttömyys kukoistaa, älyllinen kehitysvammaisuus, tonttuläpän kasvot, ruoansulatuskanavan häiriöt ja virtsatietopoikkeavuudet.
Isoloiduissa SVAS-tapauksissa esiintyvä fyysinen löydös on samankaltainen kuin aorttaläppien ahtautumassa. Kuullaan systolinen sivuääni, joka ulottuu kaulalaskimoon. SVAS:n tunnusomainen piirre on, että oikean käden systolinen paine on yleensä korkeampi kuin vasemman käden. Potilaalla voi olla angina pectoris -oireita, hengenahdistusta ja pyörtymistä.
Kuvantaminen
Elektrokardiogrammi paljastaa vasemman kammion hypertrofian, kun obstruktio on vaikea. Myös oikean kammion hypertrofia voi näkyä, jos keuhkovaltimot ovat ahtautuneet.
Transthorakaalinen kaikukardiografia voi paljastaa laajentuneet Valsalvan sivuontelot, ja nouseva aortta ja kaari ovat yleensä pieniä tai normaalikokoisia. Aortan annuluksen halkaisija on suurempi kuin sinotubulaarinen risteys.
Angiografia tehdään yleensä LVOT:n yli kulkevan gradientin arvioimiseksi ja sepelvaltimoiden arvioimiseksi.
Hoito:
Kirurgista toimenpidettä suositellaan oireileville potilaille tai potilaille, joiden keskipaine-gradientti on yli tai yhtä suuri kuin 50 mmHg. Tukos voidaan poistaa poistamalla fokaalinen ahtauma ja tekemällä nousevan aortan päästä-päähän anastomoosi, laajentamalla sinotubulaarisen liitoskohdan paikkauslaajennus tai tekemällä aortoplastia. Ennuste on hyvä kirurgisen toimenpiteen jälkeen.
Aortan koarktaatio
Aortan koarktaatio on aortan ahtauma, joka sijaitsee ductus arteriosuksen yhtymäkohdassa juuri distaalisesti vasemmasta aortan alaosasta. Taudin hajanaisemmat muodot voivat koskea kaarta tai isthmusia. Tarkkaa patogeneesiä, joka aiheuttaa tämän ahtauman, ei tunneta, vaikka useita teorioita on kuvattu. Stenoottinen vaurio aiheuttaa vasemman kammion ulosvirtauskanavan tukkeutumisen, mikä johtaa systolisen paineen nousuun vasemmassa kammiossa ja proksimaalisessa aortassa. Vasemman kammion hypertrofia ja kollateraalinen verenkierto ovat mekanismeja, joilla yritetään kiertää tämä obstruktio.
KLIINISET OMINAISUUDET
Aikuisilla voi aluksi esiintyä systeemistä valtimoverenpainetautia. Potilaalta, jolla on systeeminen valtimoverenpainetauti, tulisi mitata ylä- ja alaraajojen valtimoverenpaineet. Myös radiaali- ja reisivaltimopulssit on tarkistettava. Aortan koarktaatiossa esiintyy yleensä yläraajojen verenpainetautia, ja ylä- ja alaraajojen välinen systolinen paine-ero on vähintään 10 mmHg. Myös reisipulssin amplitudi voi olla viivästynyt tai pienentynyt. Systolinen tai jatkuva sivuääni voi kuulua auskultaatiossa interskapulaarialueella tai koko rintakehän seinämässä interkostaalisista kollateraalivaltimoista.
Kuvantaminen
Elektrokardiogrammissa voi näkyä vasemman kammion hypertrofia. Monimutkaisemmissa vaurioissa voi esiintyä myös oikean kammion hypertrofiaa.
Rintakehän röntgenkuvassa tai tietokonetomografiassa on usein tyypillinen kylkiluiden lovi, joka johtuu laajasta kollateraalimuodostumasta, joka ohittaa koarktaatioalueen. Rintakehän röntgenkuvassa voi myös näkyä ”kolmosmerkki”, joka johtuu prestenoottisesta ja poststenoottisesta laajentumasta.
Aortan koarktaatio näkyy parhaiten kaikukardiografiassa suprasternaalisen loven kautta. Tällöin voidaan osoittaa posteriorinen hylly, hyvin laajentunut isthmus ja poikittainen aortan kaari. Koarktaatiokohdan läpi nähdään todennäköisesti suurnopeussuihku.
MRI ja angiografia voidaan tehdä myös ennen toimenpidettä tai sen yhteydessä, jos se on aiheellista.
Hoito
Kirurginen korjaus yleensä poistaa tukoksen ja kuolleisuus on alhainen. Stentti-implantointi vähentää aneurysman muodostumisen riskiä, ja sillä on hyvät pitkäaikaistulokset sekä natiivissa että uusiutuvassa koarktaatiossa. Diskreeteissä ahtaumissa pallolaajennusta voidaan käyttää ensisijaisena toimenpiteenä, mutta se ei ole paras vaihtoehto pitkäkestoisissa tai mutkittelevissa koarktaatiomuodoissa.
Hypertrofinen kardiomyopatia (HCM)
HCM:lle on ominaista epäjärjestäytyneet myosyytit, jotka johtavat vasemman kammion, tavallisesti väliseinän, hypertrofiaan. Hypertrofia voi kuitenkin olla laaja-alaista, ja se voi koskea myös LV:n vapaata seinämää. Se on autosomaalinen dominantti sairaus, jonka esiintyvyys on yhtä suuri miehillä ja naisilla.
Potilaista noin kahdella kolmasosalla on obstruktiivinen muoto. Useimmilla potilailla LV:n ulosvirtauksen tukkeutuminen tapahtuu mitraaliläpän systolisen anteriorisen liikkeen (SAM) kautta, jossa pitkulaiset läpät koskettavat septumia keskisystolessa, koska veri virtaa suurella nopeudella suoraan läppiin. Lisääntyneestä väliseinän paksuudesta johtuva LVOT:n halkaisijan kaventuminen vaikuttaa osaltaan tähän tukkeutumiseen. Tämä johtaa kohonneisiin kammionsisäisiin paineisiin, jotka ajan mittaan voivat johtaa LV:n toimintahäiriöön.
Kliiniset piirteet
Oireita voivat olla rintakipu, hengenahdistus, rasitusväsymys, huimaus, sydämentykytys ja muut sydämen vajaatoiminnan oireet. Potilailla voi esiintyä lähes pyörtymistä tai synkopeeta, joka johtuu ulosvirtausobstruktiosta tai rytmihäiriöstä. Vasemmalla rintalastan alareunassa ja apexissa voi kuulua systolinen ejektion sivuääni, joka vaihtelee subaortaalisen gradientin mukaan
Kuvantaminen
Yleisimpiä EKG-löydöksiä ovat vasemman kammion hypertrofia, T-aaltojen inversiot, vasemman eteisen suurentuminen, syvät ja kapeat Q-aallot ja heikentyneet R-aallot prekordiaalisissa johdoksissa.
Transthorakaalinen kaikukardiografia paljastaa yleensä paksuuntuneen väliseinän.
Hoito
Oireisille potilaille on käytetty lääkehoitoa beetasalpaajilla, kalsiumkanavasalpaajilla ja disopyramidilla. Kirurginen myektomia on ensisijainen vaihtoehto potilaille, joilla on vaikeat oireet, jotka ovat lääkehoidolle refraktorisia tai joiden LVOT-gradientti on yli 50 mmHg. Perkutaaninen alkoholiseptin ablaatio on vaihtoehto myektomialle valikoiduilla potilailla. Implantoitavaa sydänlaitetta käytetään tehokkaasti tappavien kammiotakyarytmioiden primaaripreventiossa.