Viime vuosina yksilöllistetty lääketiede on alkanut tuoda uutta toivoa keuhkosyöpään sairastuneille, erityisesti ei-pienisoluiseen keuhkosyöpään sairastuneille.
Henkilökohtainen lääketiede tarkoittaa sitä, että biopsiassa otetuista soluista tutkitaan, onko niissä geneettisiä mutaatioita – muutoksia geeneissäsi -, jotka voisivat olla yhteydessä syöpätyyppiisi. Esimerkiksi noin 60 prosentilla keuhkojen adenokarsinoomaa sairastavista potilaista kasvainten on todettu olevan yhteydessä tiettyihin mutaatioihin.
Koska tietyt solunsalpaajahoitolääkkeet tehoavat tiettyjä mutaatioita sisältäviin kasvaimiin enemmän tai vähemmän kuin muut, kasvaimesi molekyylianalyysi, jota kutsutaan myös genomitutkimukseksi, voi auttaa määrittämään, mitkä hoitomuodot todennäköisimmin hyödyttävät sinua.
Genetiikkatutkimus on nykyään rutiiniluonteinen osa diagnoosia ja vaiheistusta jokaiselle potilaalle, jonka näemme ja jolla on ei-pienisoluinen keuhkosyöpä. Olemme yksi harvoista keskuksista maailmassa, joka ottaa tämän vaiheen mukaan. Löytämiemme mutaatioiden perusteella käytössämme voi olla lääke, joka on hyväksytty juuri sinun kasvaimesi muutoksia varten. Tai voit ehkä osallistua kliiniseen tutkimukseen, jossa testataan uutta lääkettä.
Kasvaimestasi saadut geneettiset tiedot voivat myös auttaa meitä ennustamaan syövän uusiutumisen todennäköisyyttä leikkauksen jälkeen ja tekemään muita leikkausta tai sädehoitoa koskevia hoitopäätöksiä.
Spesifisten geneettisten mutaatioiden testaaminen
Memorial Sloan Ketteringin keuhkosyöpään sairastuneilta ihmisiltä otetuista näytteistä testataan rutiininomaisesti kaikki tärkeimmät geneettiset mutaatiot, joilla tiedetään olevan merkitystä taudin kehittymisessä. Asiantuntijamme käyttävät erilaisia tekniikoita, mukaan lukien uutta MSK-IMPACT™-testausmenetelmää, jolla seulotaan mutaatioita yli 300 geenistä kerralla.
Lähes kaikki nämä geneettiset muutokset löytyvät vain syöpäsoluista, eivät normaaleista soluista, mikä tarkoittaa, että ne eivät voi periytyä lapsillesi. Yleisimmät geenimuutokset, joita testaamme keuhkosyövässä, ovat geeneissä EGFR, KRAS ja ALK.
EgFR- ja KRAS-mutaatioiden testaus
EGFR (geeni, joka tuottaa proteiinia nimeltä epidermaalinen kasvutekijäreseptori) on epänormaali eli mutatoitunut noin 10 prosentissa potilaista, joilla on ei-pienisoluinen keuhkosyöpä, ja melkein 50 prosentissa keuhkosyövistä, jotka ilmaantuvat henkilöille, jotka eivät ole koskaan tupakoineet.
Potilaat, joilla on syöpä, jossa on EGFR-mutaatio, reagoivat yleensä myönteisesti hoitoon erlotinibi-lääkkeellä (Tarceva®). Jos kasvaimessasi on EGFR-mutaatio, lääkärisi saattaa suositella hoitoa tällä lääkkeellä tai osallistumista kliiniseen lääketutkimukseen.
Toinen mutaatio, jota testaamme säännöllisesti, on geenissä nimeltä KRAS. KRAS on mutatoitunut noin 25 prosentilla potilaista, joilla on ei-pienisoluinen keuhkosyöpä. Jos kasvaimessasi on KRAS-mutaatio, lääkärisi saattaa suositella kliinistä tutkimusta, joka on suunniteltu erityisesti potilaille, joilla on KRAS-mutaatioita.
Testaus ALK-geenin uudelleenjärjestäytymisen varalta
Potilailla, joiden kasvaimessa ei ole mutaatioita EGFR:ssä tai KRAS:ssä, voi olla jokin muu poikkeavuus, johon liittyy ALK-geeni. Tämä poikkeavuus tapahtuu, kun ALK sulautuu muihin geeneihin, yleisimmin EML4:ään. Tuloksena on mutantti geeni nimeltä EML4-ALK, joka muuttaa tapaa, jolla nämä kaksi fuusioitunutta geeniä toimivat.
Noin 5 prosentilla potilaista, joilla on ei-pienisoluinen keuhkokasvain, ja noin 10-15 prosentilla ei-pienisoluista keuhkosyöpää sairastavista henkilöistä, jotka eivät ole koskaan tupakoineet, on tämä poikkeavuus.
Jos testituloksesi on ollut positiivinen EML4-ALK:n suhteen, saatat hyötyä lääkkeestä, joka on kritsotinibia (Xalkori®). Lääkärisi voi myös ehdottaa, että osallistut kliiniseen tutkimukseen uudella lääkkeellä, joka kohdistuu tähän poikkeavuuteen.
Testaus levyepiteelisolusyövän mutaatioiden varalta
Yli 50 prosentilla levyepiteelisolusyöpää sairastavista potilaista voi olla muutoksia proteiineissa ja molekyylireiteissä.
Syöpäsoluja, joissa on näitä muutoksia, joita ovat muun muassa muutokset FGFR1-geenissä, DDR2-geenissä ja PI3K-reitissä, voidaan hoitaa myönteisesti uusilla hoitomuodoilla. Etsimme uusia yksilöllisiä hoitomuotoja näille mutaatioille, ja meillä saattaa olla kliininen tutkimus, johon voit osallistua.
Pienisoluisen keuhkosyövän mutaatioiden testaus
Pienisoluista keuhkosyöpää aiheuttavista mutaatioista tiedetään vähemmän. Etsimme aktiivisesti mutaatioita, joiden avulla voidaan ohjata pienisoluista keuhkosyöpää sairastavien potilaiden hoitoa.