Abstract
Hereditaarinen transtyretiiniamyloidoosi on harvinainen etenevä systeeminen sairaus. Kuvaamme fyysisesti aktiivisen 46-vuotiaan miehen, joka sai rasituksessa hengenahdistusta. Kaikututkimus osoitti vasemman kammion seinämänpaksuuden lisääntyneen ja diastolisen toimintahäiriön, mutta normaalin systolisen toiminnan. EKG:n QRS-jännite oli normaali. Potilaalla diagnosoitiin hypertrofinen kardiomyopatia, ja kului useita vuosia, ennen kuin varmistui, että kyseessä oli perinnöllinen transtyretiiniamyloidoosi, joka johtuu harvinaisesta mutaatiosta ATTR Phe33Leu, jota oli aiemmin kuvattu vain viidessä tapausraportissa. Jatkotutkimuksissa ilmeni neuropatiaa ja nefropatiaa, ja potilaalle kehittyi vaikea sydämen vajaatoiminta. Potilasta hoidetaan tafamidilla, hänelle on tehty sydämensiirto ja parhaillaan suunnitellaan maksansiirtoa. Perinnöllinen transtyretiiniamyloidoosi on todennäköisesti alidiagnosoitu, erityisesti potilailla, joilla esiintyy kardiomyopatiaa. Kaikututkimuksen osoittaman vasemman kammion massan ja EKG:n osoittaman massan välinen ristiriita on tärkeä indikaattori amyloidoosista, samoin kuin useiden elinten osallistuminen.