Yleiskatsaus
Fragiilin X:n oireyhtymä (FXS) on yleisin perinnöllisen älyllisen kehitysvammaisuuden syy. FXS:ää sairastavilla voi olla kehitysviivästymiä, oppimisvaikeuksia, ahdistuneisuutta, autismia ja epilepsiaa. FXS:n piirteet vaihtelevat lievästä vaikeaan, ja miehillä on todennäköisemmin vaikea sairaus kuin naisilla, koska geeni sijaitsee X-kromosomissa.
Kategoria
- Genetiikka ja genomiikka
- Yksittäinen geenidiagnostiikka
Kustannus
Kaikki potilaat: $86.15 (PCR-testi), $172.30 (Southern blot).
Ei-Medicare-potilaat: $101.30 (PCR-testi), $202.65 (Southern blot).
Raportointiaika
PCR: 2-3 viikkoa
Southern blot: 2-3 viikkoa
Yhteydenotot
Puhelin: 1300 11 8247
Sähköposti:
Näytevaatimukset
EDTA-veri: Aikuiset/Lapset: 5 ml
Lapset: 5 ml
Lapset: 5 ml:
Sylkinäyte – syljen keräyspakkauksia on saatavana VCGS:n kautta.
Vaikeisiin pediatrisiin keräyksiin voidaan toimittaa äidin verinäyte (SELVÄSTI MERKITTÄVÄ). Ota yhteyttä laboratorioon saadaksesi lisätietoja.
Huomautuksia
Jokainen potilas, jonka suvussa on todettu Fragile X -oireyhtymää tai jonka PCR-testi ei tuota tulosta, tarvitsee Southern blot -testauksen.
Testatut geenit
- FMR1