Duchennen lihasdystrofia: Tunnetuin lihasdystrofian muoto, joka johtuu X-kromosomissa olevan geenin mutaatiosta, joka estää lihaksen normaalin proteiinin, dystrofiinin, tuotannon. DMD:tä esiintyy pojilla ja hyvin harvoin tytöillä. DMD ilmaantuu tyypillisesti kahden vuoden iässä, jolloin lantio ja yläraajat ovat heikot, mikä johtaa kömpelyyteen, usein tapahtuvaan kaatumiseen, epätavalliseen kävelyyn ja yleiseen heikkouteen. Joillakin potilailla on myös lievää kehitysvammaisuutta. DMD:n edetessä voidaan tarvita pyörätuolia. Useimmat Duchenne MD:tä sairastavat potilaat kuolevat parikymppisinä lihasperäisten hengitys- ja sydänongelmien vuoksi. DMD:hen ei ole parannuskeinoa. Nykyinen hoito kohdistuu oireisiin, kuten liikkumisen avustamiseen, skolioosin ehkäisyyn ja keuhkoterapiaan (hengitystiepönttö). Geenien korvaamista dystrofiiniminigeeneillä tutkitaan, mutta parannuskeinoa ei näytä olevan näköpiirissä.
DMD-geeni: Dystrofiinivirheisiin liittyvät lihasdystrofiat vaihtelevat suuresti hyvin vaikeasta Duchenne-muskeldystrofiasta (DMD) paljon lievempään Beckerin lihasdystrofiaan (BMD). DMD ja BMD johtuvat eri mutaatioista dystrofiinia koodaavassa jättimäisessä geenissä. DMD-geeni sisältää 79 eksonia, jotka kattavat vähintään 2 300 kilotavua. Deletiot aiheuttavat puutoksia yhdessä tai useammassa näistä, mikä saattaa selittää, miksi DMD:hen liittyy joskus kehitysvammaisuutta ja kardiomyopatiaa, sillä kliinisissä oireissa on selviä eroja sen mukaan, mitä deletioita dystrofiinigeenistä poistetaan. DMD-geeni koodaa 3 685 aminohapon proteiinituotetta. Aminohappojärjestyksensä perusteella dystrofiini muistuttaa spektriiniä ja muita sytoskelettiproteiineja. Se muistuttaa pikemminkin I-palkkia, jonka molemmissa päissä on pallomaisia domeeneja, jotka on yhdistetty sauvamaisella segmentillä keskellä.
Historia: Tauti on nimetty 1800-luvun uraauurtavan ranskalaisen neurologin Guillaume Benjamin Amand Duchennen mukaan. Valmistuttuaan lääkäriksi hän harjoitti lääkärin ammattia maakunnissa, mutta palasi vuonna 1842 Pariisiin harjoittamaan lääketieteellistä tutkimusta, jossa hänet tunnettiin nimellä Duchenne de Boulogne välttääkseen sekaannuksen muodikkaaseen seuralääkäriin Edouard Adolphe Duchesneen. Duchenne oli ahkera kliininen tutkija, joka kirjasi huolellisesti potilaskertomukset. Hän seurasi potilaitaan sairaalasta toiseen täydentääkseen tutkimuksiaan. Näin hän kehitti poikkeuksellisen rikkaan kliinisen tutkimusaineiston, joka oli paljon parempi kuin yksittäisen lääkärin tai sairaalan käytettävissä oleva aineisto. Duchenne kuvasi vuonna 1861 ilmestyneessä kirjassaan ”Paraplegie hypertrophique de l’enfance de cause cerebrale” pojan, jolla oli lihasdystrofian muoto, joka nyt kantaa hänen nimeään. Innokas valokuvaaja kuvasi potilaansa vuotta myöhemmin albumissaan ”Album de photographies pathologiques”. Vuonna 1868 hän kertoi 13 sairastuneesta lapsesta nimikkeellä ”paralysie musculaire pseudohypertrophique”. Termi ”pseudohypertrofinen” tarttui tähän lihasdystrofian muotoon. Duchenne oli ensimmäinen, joka teki biopsian saadakseen elävältä potilaalta kudosta mikroskooppista tutkimusta varten. Tämä herätti paljon kiistaa maallikkolehdissä elävien kudosten tutkimisen moraalista. Duchenne käytti biopsianeulaansa DMD:tä sairastavilla pojilla ja päätteli oikein, että kyseessä oli lihassairaus.
QUESTION
Lyhennetty termi ADHD tarkoittaa tilaa, joka tunnetaan yleisesti nimellä: Katso vastaus