Downin syndroomayhdistys

Alzheimerin tauti

Vanhemmat ja hoitajat ottavat usein yhteyttä, koska he ovat kuulleet, että kaikki Downin syndroomaa sairastavat sairastuvat Alzheimerin tautiin. On tärkeää olla tietoinen tämän erityisen sairauden ja Downin oireyhtymää sairastavien henkilöiden välisestä yhteydestä, mutta ei todellakaan ole väistämätöntä, että kaikki Downin oireyhtymää sairastavat sairastuvat siihen. On olemassa useita fyysisiä ja psyykkisiä terveysongelmia, jotka yksin tai yhdessä voivat aiheuttaa Alzheimerin taudin kaltaisia oireita. Siksi on todella tärkeää keskustella huolenaiheista henkilön yleislääkärin kanssa ja varmistaa, että muut syyt käyttäytymisen ja toimintakyvyn muutoksiin suljetaan pois ennen kuin Alzheimerin tautia pidetään mahdollisena. Vaikka olemme kuulleet hyvin harvoista tapauksista, joissa Downin oireyhtymää sairastavat henkilöt ovat sairastuneet Alzheimerin tautiin hyvin varhaisessa vaiheessa elämäänsä, jos henkilössä havaitaan muutoksia ennen 40 vuoden ikää, on todennäköisempää, että havaitsemasi muutokset eivät johdu Alzheimerin taudista. Jos olet huolissasi henkilöstä, josta huolehdit, ensimmäinen askel on keskustella hänen yleislääkärinsä kanssa.

Mitä on Alzheimerin tauti?

Alzheimerin tauti on eräänlainen dementia, joka tuhoaa vähitellen aivosoluja, mikä vaikuttaa henkilön muistiin ja kykyyn oppia, tehdä päätöksiä, kommunikoida ja suorittaa päivittäisiä perustoimintoja. Alzheimerin taudille on ominaista asteittainen heikkeneminen, joka etenee yleensä kolmen vaiheen kautta: varhais-, keski- ja myöhäisvaiheen tauti.

Miten dementia ja Alzheimerin tauti eroavat toisistaan?

Dementia ei ole varsinainen sairaus. Dementia on kattotermi, joka kattaa yli 100 erilaista sairautta, joihin liittyy kognitiivisten kykyjen heikkeneminen. Yksi näistä tiloista on Alzheimerin tauti.

Miten Downin oireyhtymä ja Alzheimerin tauti liittyvät toisiinsa?

Downin oireyhtymästä on kyse, kun henkilöllä on kromosomi 21:n kolmas kopio kokonaan tai osittain. Kromosomilla 21 on keskeinen rooli Downin oireyhtymän ja Alzheimerin taudin välisessä suhteessa, sillä se kantaa geeniä, joka tuottaa yhtä keskeisistä proteiineista (APP-geeni – amyloidin esiasteproteiini), joka liittyy Alzheimerin taudin aiheuttamiin muutoksiin aivoissa. Lisäksi tutkijat ovat paikantaneet kromosomissa 21 useita geenejä, jotka osallistuvat ikääntymisprosessiin ja jotka osaltaan lisäävät Alzheimerin taudin riskiä. Juuri tämä kromosomi 21:n ainutlaatuinen ominaisuus tekee taudista akuutimman huolen Downin oireyhtymää sairastaville henkilöille kuin henkilöille, joilla on muita oppimisvaikeuksia.

Onko Alzheimerin tauti väistämätön Downin oireyhtymää sairastaville henkilöille?

Alzheimerin tauti ei ole väistämätön Downin oireyhtymää sairastaville. Vaikka kaikilla Downin oireyhtymää sairastavilla henkilöillä on riski, monilla Downin oireyhtymää sairastavilla aikuisilla ei ilmene Alzheimerin taudin muutoksia heidän elinaikanaan. Vaikka riski kasvaa jokaisella elinvuosikymmenellä, se ei missään vaiheessa saavuta lähellekään 100 prosenttia. Siksi on erityisen tärkeää olla varovainen ja harkitseva tämän diagnoosin asettamisessa ennen kuin tarkastellaan kaikkia muita mahdollisia syitä siihen, miksi ikääntymisen myötä tapahtuu muutoksia. Arviot osoittavat, että Alzheimerin tautiin sairastuu noin 30 prosenttia ihmisistä, joilla on Downin oireyhtymä, 50-vuotiaina. Kuusikymppisiksi tultaessa tämä luku nousee lähemmäs 50 prosenttia.

voivatko muut sairaudet näyttää Alzheimerin taudilta?

On aina tärkeää ensin sulkea pois muut syyt yksilön taantumisen taustalla, ennen kuin Alzheimerin tautia pidetään mahdollisena. Tätä kutsutaan joskus ”erotusdiagnoosiksi”. Jos havaitset kykyjen heikkenemistä ja/tai taitojen menetystä, persoonallisuuden tai käyttäytymisen heikkenemistä tai huonoa muistia ja/tai sekavuutta, sinun tulisi ottaa huomioon seuraavat seikat:

• Muutokset aistivammoissa (kuulo- ja näkövaikeudet), jotka estävät sosiaalista osallistumista / johtavat taitojen menetykseen;
• Kilpirauhasen toimintahäiriö (hoidettavissa)
• Muutokset elämässä, esim. reaktio menehtyneiden omaisiinsa liittyen, muutokset henkilön päivätoimintapalvelussa/henkilökunnassa/tukipalveluiden saannissa ja eläkkeelle siirtyminen.
• Depressio (hoidettavissa, oikeilla toimenpiteillä)
• Menopaussi
• Lääkkeiden sivuvaikutukset / lääkkeiden yhteisvaikutukset
• Virtsatietulehdus (jos yhtäkkinen sekavuus)
• Huono uni
• B12-vitamiinin puute

Koska nämä ovat hoidettavissa, on elintärkeää saada täydellinen lääketieteellinen arviointi varhaisessa vaiheessa, jotta ne voidaan sulkea pois.

Mitkä ovat oireita, jotka voivat viitata Alzheimerin tautiin?

Oireet, jotka voivat viitata Alzheimerin taudin puhkeamiseen:

• Kiinnostuksen menettäminen toimintoihin
• Lyhyt-lyhytkestoinen muistin menetys
• Spontaanin kommunikaation vetäytyminen
• Avarmuuden ja sosiaalisuuden menetys
• Kotitaloudellisten taitojen menetys
• Kuljeskelun lisääntyminen
• Tieälyn menetys
• Ongelmat tuntemattomissa paikoissa
• Epileptiset kohtaukset
• Käsityskyvyn menetys
• Hämmennys/suuntautumattomuus

Onko Alzheimerin tautia vaikea diagnosoida henkilöllä, jolla on Downin syndrooma?

Alzheimerin taudin diagnoosi voidaan tehdä suurella varmuudella tilanteissa, joissa on saatavilla hyvää ja luotettavaa tietoa siitä, miten henkilö on muuttunut ja millainen hän on nyt. Alzheimerin tauti vaikuttaa henkilön kognitiivisiin kykyihin ja hänen kykyynsä ymmärtää tehtävää tai kommunikoida. Vaikka muistin heikkeneminen tai tiettyjen kykyjen hidas menettäminen voi olla helposti havaittavissa henkilöillä, joilla ei ole ennestään vammaa, se voi olla vaikeammin havaittavissa henkilöillä, joilla on Downin oireyhtymä. Tähän on kaksi pääsyytä. Ensinnäkin, ellei joku ole tuntenut kyseistä henkilöä jo jonkin aikaa ja havainnut muutoksia, kyvyttömyys tehdä jotakin liitetään liian helposti hänen oppimisvaikeuksiinsa. Downin oireyhtymää sairastavan iäkkään henkilön kohdalla ratkaiseva kysymys on, onko hän aiemmin pystynyt tekemään asian, mutta nyt hän ei pysty siihen. Jos on, miksi tämä muutos on tapahtunut? Asuntolassa asuvan Downin oireyhtymää sairastavan henkilön pitkäaikaisten muutosten seuraaminen voi olla vaikeampaa, koska henkilökunta vaihtuu, asuinkoti vaihtuu ja pitkäaikainen kirjanpito henkilön taidoista puuttuu. Toiseksi kykyjen heikkeneminen voi jäädä huomaamatta, jos henkilö elää elämää, jossa hänen ei esimerkiksi odoteta osallistuvan kotitöihin tai tekevän tehtäviä, jotka edellyttävät hyvää muistia. Se, että henkilön muisti on saattanut heikentyä, jäisi näissä olosuhteissa huomaamatta.

Mikä on lähtötason arviointi?

Alzheimerin tautia epäillään, kun yksilössä havaitaan muutos tai sarja muutoksia verrattuna hänen aiempaan toimintakykynsä tasoon. Jotta muutosta voidaan havainnoida tehokkaasti, on siis oltava tietoa siitä, mihin henkilö pystyi parhaimmillaan. Tätä voidaan pitää yksilön ”lähtötasona”. Yksilön perustason hyvä kuvaaminen ja ymmärtäminen on ensisijaisen tärkeää, jotta sitä voidaan käyttää vertailuperusteena, jos havaitaan muutoksia yksilön ikääntyessä. On erittäin hyödyllistä kirjata perustietoja koko aikuisiän ajan, kuten itsestä huolehtimisen perustaidot, henkilökohtaiset saavutukset, akateemiset ja ammatilliset virstanpylväät, kyvyt, taidot ja harrastukset. Voit myös pyytää yhteisön oppimisvaikeusryhmääsi järjestämään virallisen lähtötason arvioinnin.

Downin oireyhtymän erityiskysymykset

Alzheimerin tauti voi Downin oireyhtymää sairastavilla ihmisillä esiintyä epätyypillisesti käyttäytymisen ja/tai persoonallisuuden muutoksina, jotka voivat edeltää dementian täydellistä kliinistä kuvaa joillakin vuosilla. Usein pienet muutokset rutiineissa ja henkilön tavanomaisissa päivittäisissä toiminnoissa ovat merkkejä Alzheimerin taudin mahdollisesta puhkeamisesta. Downin oireyhtymää sairastavilla henkilöillä Alzheimerin tautiin voi liittyä kohtausten ilmaantuminen ensimmäistä kertaa kyseisen henkilön elämässä.

Alzheimerin taudin keski- ja myöhempi kulku Downin oireyhtymää sairastavilla henkilöillä on ominaisuuksiltaan samankaltainen kuin niillä henkilöillä, jotka ovat vastaavassa tautivaiheessa, mutta joilla ei ole ennestään oppimisvaikeuksia.

Alzheimerin taudin ajallisen kulun on raportoitu olevan Downin oireyhtymää sairastavilla nopeampi kuin väestössä yleensä. On epävarmaa, pitääkö tämä paikkansa vai ei, sillä se voi olla osoitus varhaisen diagnoosin tekemiseen liittyvistä vaikeuksista ja viivästymisestä. Kun diagnoosi tehdään, dementia voi olla jo pitkälle edennyt.

Epäilen, että sukulaisellani saattaa olla Alzheimerin tauti, kenen puoleen voin kääntyä saadakseni apua?

Ensimmäisen yhteydenottopisteen tulisi yleensä olla yleislääkäri tai oppimisvaikeuksista kärsivien ihmisten yhteisöllinen ryhmä. Diagnoosi voi viedä aikaa. Alzheimerin taudin diagnoosia ei ole mahdollista tehdä yhden arvioinnin perusteella. Diagnoosi voidaan tehdä vasta, kun on harkittu huolellisesti useita tekijöitä, mukaan lukien yksityiskohtainen anamneesi, arviointien suorittaminen tietyn ajanjakson aikana ja kaikkien muiden mahdollisten muutossyiden poissulkeminen.

Onko Downin oireyhtymää ja Alzheimerin tautia sairastaville henkilöille suunnattuja erityispalveluja?

Pääasiallisin paikallinen tietolähde ja tukipalvelun lähde perheille on oppimisvaikeuksista kärsivien henkilöiden monialainen yhteisöllinen tiimi. On olemassa joitakin paikallisia asiantuntijakeskuksia, kuten Downin syndrooma ja dementia Mersey Care Learning Disabilities and Dementia Group. Suhteellisen pieni mutta kasvava määrä hoitokoteja tarjoaa palveluja oppimisvaikeuksista ja varhaisesta Alzheimerin taudista kärsiville henkilöille. Niitä voi etsiä käyttämällä Care Quality Commissionin verkkosivuston hakumekanismia.

Missä Downin oireyhtymää ja Alzheimerin tautia sairastavien henkilöiden tulisi asua?

Preferred option: ”Staying at home” (kotona asuminen), jossa henkilö voi jäädä sinne, missä hän tällä hetkellä asuu, ja jossa hänelle tarjotaan asianmukaista tukea. Tämä tarkoittaa, että henkilö pysyy siinä, mikä on hänelle tuttua pitkäaikaismuistissa.

Kompromissivaihtoehto: ”Muutto erikoistuneempaan oppimisvaikeuspalveluun”, jossa henkilö on joutunut muuttamaan nykyisestä kodistaan, mutta siirtyy oppimisvaikeuspalvelujen tukemaan palveluun.

Vaihtoehto, jota ei pidetä parhaimpana: ”Siirto pois oppimisvaikeuspalveluista”, jolloin henkilö siirretään ikääntyneille tarkoitettuihin palveluihin, joko laitos- tai hoitopalveluihin.

Jäämällä sinne, missä on nytkin, henkilö pysyy tuttujen ihmisten (perheenjäsenten, ikätovereiden ja tuttujen omaishoitajien) seurassa ja ympäristössä, jonka hän tuntee. Vaikka hänen tarpeensa muuttuvat dementian edetessä, hänen kotielämänsä tulisi pyrkiä kaikin tavoin säilyttämään. Tämä voi edellyttää ympäristön muutoksia ja mukautuksia henkilön tukemiseksi, henkilöstömäärän lisäämistä ja huolellista harkintaa tarvittavista tuista.

Missä saa tukea sen jälkeen, kun omaisesi on saanut Alzheimerin taudin diagnoosin

Kun hoitamasi henkilön tarpeet muuttuvat ja hänen tarvitsemansa hoidon taso nousee, on tärkeää, että sosiaaliviranomaiset tarkistavat jo olemassa olevat tarvearvioinnit, tai jos häntä ei ole koskaan arvioitu, pyydä sosiaaliviranomaisilta tarvearviointia hänen tarpeistaan. Tämän jälkeen sosiaalipalvelut tekevät tarvittaessa tiivistä yhteistyötä terveyspalvelujen ja muiden organisaatioiden kanssa varmistaakseen, että asianmukainen hoidon taso saavutetaan. Voit myös pyytää omaishoitajan arviointia, jossa tarkastellaan omia tarpeitasi.

Vanhenemis- ja dementiakoulutus

DSA voi tarjota laitoksille/palveluille räätälöityä koulutusta Downin oireyhtymää ja dementiaa sairastavien ihmisten tukemisesta. Lisätietoja ikääntymis- ja dementiakoulutuksestamme saat klikkaamalla tästä

Tutkimus

Cambridgen kehitysvammaisten tutkimusryhmä tekee yhteistyössä Downin syndroomayhdistyksen (Down’s Syndrome Association, DSA) ja Cambridgen Wolfson Brain Imaging Centre (WIBC) -laitoksen kanssa tutkimusta, jonka tarkoituksena on selvittää Downin syndroomaoireyhtymää sairastavilla henkilöillä esiintyvää dementiariskiä.

Lue lisää tutkimushankkeesta täältä tai katso tämä lyhytelokuva:

Julkaisut

DSA

Downin syndrooma ja dementia -työkirja | DSA | Tilaa kopio soittamalla DSA:lle.

Alzheimerin tauti | DSA Health Series

Ikääntyminen ja sen seuraukset | DSA Health Series

Muut järjestöt

Dementia ja oppimisvaikeuksista kärsivät: Guidance on the assessment, diagnosis, treatment and support of people with learning disabilities who develop dementia (Royal College of Psychiatrists)

Easy read factsheet: What is Dementia? (Alzheimer’s Society)

Supporting Derek – A practice development guide to support staff working with people who have a learning difficulty and dementia (Pavilion Publishing)

Support for Carers

Alzheimer’s Society

Dementia UK / Admiral Nursing

Carers UK