Tausta: Autismikirjon häiriöiden (ASD) esiintyvyys näyttää olevan jatkuvassa kasvussa. Tautienvalvontakeskuksen viimeisimmän raportin mukaan ASD:n esiintyvyys on yksi 91 lapsesta (Kogan, 2009), kun se vuonna 2007 oli yksi 150 lapsesta. ASD:n esiintyvyyden näennäisten muutosten ymmärtäminen edellyttää geneettisten ja ympäristötekijöiden huolellista tutkimista. Eristettyjen populaatioiden tutkiminen on osoittautunut hyödylliseksi menetelmäksi monimutkaisten sairauksien etiologian selvittämisessä. Eräs väestöryhmä, jota on tutkittu laajasti, on amisheja, joista on tehty yli 250 geneettistä tutkimusta. Autismia koskevien tutkimusten laajentaminen amisheihin voi antaa tärkeää tietoa etiologiasta. Tärkeä ensimmäinen askel tässä prosessissa on toteutettavuustutkimus, jossa määritetään ASD:n esiintyvyys tässä väestössä. Tavoitteet: Tässä tutkimuksessa esitetään alustavia tietoja ASD:n arvioidusta esiintyvyydestä amishien keskuudessa kahdessa amish-valtaisessa piirikunnassa osana laajempaa epidemiologista tutkimusta. Kaikki 3-21-vuotiaat lapset näissä maakunnissa seulotaan ASD:n esiintymisen varalta. Menetelmät: Seulonta tehtiin Holmesin piirikunnassa Ohiossa ja Elkhart-Lagrangen piirikunnassa Indianassa, kahdessa Yhdysvaltojen suurimmassa amish-yhteisössä. Koulutetut lääkärit kävivät ovelta ovelle käyttäen oppaana julkaistua amish-hakemistoa. Perheitä lähestyttiin ja pyydettiin osallistumaan lyhyeen haastatteluun heidän lapsistaan. Käytettiin kahta ensisijaista seulontavälinettä: Social Communication Questionnaire (SCQ) ja DSM-IV-TR Checklist (kirjoittajien luoma väline). Lisäksi otettiin rokotushistoria ja lyhyt perhehistoria, johon sisältyi ASD-fenotyyppiin liittyviä kysymyksiä. Lapset, joiden tulokset olivat positiivisia joko SCQ:n tai DSM-IV-TR:n tarkistuslistan perusteella, otettiin vastaan kahden laillistetun psykologin tekemää kattavampaa kliinistä arviointia varten. Arviointiin sisältyivät Autism Diagnostic Observational Schedule (ADOS) ja Autism Diagnostic Interview (ADI). Tulokset: Syyskuun 2008 ja lokakuun 2009 välisenä aikana kahdessa amish-yhteisössä tutkittiin 1899 amish-lasta. Yhteensä 25 lapsella todettiin positiivinen ASD joko SCQ:n tai DSM-IV-TR:n tarkistuslistan perusteella. Kummallakin seulontamittarilla ASD-positiivisia lapsia oli yhteensä 14. Näistä 25 lapsesta 14 arvioitiin, ja seitsemällä lapsella vahvistettiin ASD-diagnoosi ADI:n ja/tai ADOS:n ja kliinisen arvion avulla. Mielenkiintoista oli, että neljä näistä seitsemästä täytti ASD-kriteerit vain ADOS:n mutta ei ADI:n perusteella. Kolme neljästä lapsesta, joita ei diagnosoitu ADI:n avulla, ei täyttänyt kriteerejä ainoastaan käyttäytymisen osa-alueella, mikä saattaa johtua amish-hoitajien raportointityylistä. Päätelmät: Alustavien tietojen mukaan ASD:tä esiintyy amish-yhteisössä noin yhdellä lapsella 271:stä käyttäen tavanomaisia ASD:n seulonta- ja diagnoosivälineitä, vaikka joitakin muutoksia saattaakin olla tarpeen tehdä. Lisätutkimukset ovat käynnissä niiden kulttuuristen normien ja tapojen selvittämiseksi, jotka saattavat vaikuttaa hoitajien raportointityyliin, kuten ADI:ssä havaittiin. ASD-fenotyypin tarkka määrittäminen amishien keskuudessa on ensimmäinen askel ASD:n geneettisten tutkimusten suunnittelussa tässä väestössä.