Aplasia cutis congenita on harvinainen sairaus, jolle on ominaista ihon synnynnäinen puuttuminen. Frieden luokitteli ACC:n vuonna 1986 yhdeksään ryhmään vaurioiden sijainnin ja niihin liittyvien synnynnäisten poikkeavuuksien perusteella. Päänahka on yleisimmin kyseessä oleva alue, ja vartalo ja raajat ovat harvemmin mukana. Frieden luokitteli ACC:n, johon liittyy fetus papyraceus, tyypiksi 5. Tämän tyypin ACC:n oireena on vartalon ACC, jossa iho puuttuu symmetrisesti tähti- tai perhoskuvioittain ja jossa proksimaaliset raajat ovat osallisina tai eivät ole osallisina. Se on yleisin synnynnäinen hiustenlähtöinen hiustenlähtö, ja se on synnynnäinen epidermiksen fokaalinen puuttuminen, jossa on tai ei ole merkkejä muista ihokerroksista.

Aplasia cutis congenita

Muut nimet

ACC

Aplasia cutis congenita on autosomaalisesti dominoiva.

Erikoisala

Lääketieteellinen genetiikka

ACC:n tarkka etiologia on vielä epäselvä, mutta kohdunsisäinen varicella- tai herpesviruksen aiheuttama infektio, lääkkeet, kuten metimatsoli, misoprostoli, valproaatti, kokaiini, marihuana jne., sikiön papyraceus, sikiön ja sikiön välinen verensiirto, verisuonten hyytymishäiriöt, lapsivesikalvon kiinnittyminen, epänormaalit elastisten kuitujen biomekaaniset voimat ja traumat. Se voi liittyä Johanson-Blizzardin oireyhtymään, Adams-Oliverin oireyhtymään, trisomia 13:een ja Wolf-Hirschhornin oireyhtymään, ja sitä voi esiintyä myös metimatsoli- ja karbimatsolialtistuksen yhteydessä kohdussa. Tämä dermatologinen ilmenemismuoto on yhdistetty peptidaasi D:n haploinsuffisienssiin ja kromosomissa 19 olevaan deleetioon.

Vastaa

Sähköpostiosoitettasi ei julkaista.