Distrofia muscular de Duchenne: A forma mais conhecida de distrofia muscular, devido à mutação de um gene no cromossoma X que impede a produção de distrofina, uma proteína normal no músculo. A DMD afecta os rapazes e, muito raramente, as raparigas. A DMD aparece tipicamente entre os dois anos de idade com fraqueza na pélvis e membros superiores, resultando em desajeitação, queda frequente, marcha anormal e fraqueza geral. Alguns pacientes também apresentam leve retardo mental. À medida que a DMD avança, uma cadeira de rodas pode ser necessária. A maioria dos pacientes com DMD de Duchenne morre no início dos vinte anos por causa de problemas respiratórios e cardíacos baseados em músculos. Não há cura para a DMD. O tratamento atual é direcionado para os sintomas, como auxiliar na mobilidade, prevenir a escoliose e fornecer terapia pulmonar (banheiro respiratório). A substituição dos genes por minigenes de distrofina está sendo investigada, mas nenhuma cura aparece ao virar da esquina.
O gene DMD: As distrofias musculares associadas a defeitos na distrofina variam muito desde a distrofia muscular muito grave de Duchenne (DMD) até à distrofia muscular muito mais suave de Becker (BMD). DMD e BMD resultam de diferentes mutações no gigantesco gene que codifica a distrofina. O gene DMD contém 79 exões de pelo menos 2.300 kb. As deleções causam deficiências em 1 ou mais destes, o que pode explicar porque o retardo mental e a cardiomiopatia acompanham às vezes a DMD, pois existem diferenças claras na apresentação clínica dependendo do que as deleções removem do gene da distrofina. O gene DMD codifica um produto proteico com 3.685-aminoácidos. Pela sua sequência de aminoácidos, a distrofina é semelhante à espectrina e outras proteínas citoesqueléticas. É um pouco como um feixe I com domínios globulares em cada extremidade, unidos por um segmento parecido com uma vara no meio.
História: A doença é nomeada pelo pioneiro neurologista francês do século XIX, Guillaume Benjamin Amand Duchenne. Após graduar-se em medicina, ele praticou nas províncias, mas retornou a Paris em 1842 para prosseguir pesquisas médicas onde ficou conhecido sob o nome de Duchenne de Boulogne para evitar confusão com Edouard Adolphe Duchesne, um médico da sociedade da moda. Duchenne era um investigador clínico diligente, meticuloso no registo da história do paciente. Ele seguia seus pacientes de hospital em hospital para completar seus estudos. Desta forma ele desenvolveu um recurso excepcionalmente rico de material de pesquisa clínica, muito superior àquele disponível para um único médico ou hospital. Duchenne descreveu um menino com a forma de distrofia muscular que agora leva seu nome na edição de 1861 do seu livro “Paraplegie hypertrophique de l’enfance de cause cerebrale”. Um fotógrafo atento, retratou o seu paciente um ano depois no seu “Album de photographies pathologiques”. Em 1868 ele deu um relato de 13 crianças afetadas sob a designação de “paralysie musculaire pseudohypertrophique”. O termo “pseudo-hipertrófico” ficou preso a esta forma de distrofia muscular. Duchenne foi o primeiro a fazer uma biópsia para obter tecido de um paciente vivo para exame microscópico. Isto suscitou uma controvérsia na imprensa leiga sobre a moralidade do exame de tecidos vivos. Duchenne usou sua agulha de biópsia em meninos com DMD e concluiu corretamente que a doença era muscular.
QUESTION
O termo abreviado ADHD denota a condição comumente conhecida como: Veja a resposta