Maternal serum screening bruges til at identificere graviditeter, der kan have en øget risiko for visse fødselsdefekter, såsom trisomi 21 (Downs syndrom), neuralrørsdefekter (NTD) og trisomi 18. Der findes forskellige muligheder for maternel serumscreening, herunder: første trimester, andet trimester og tværtrimester. Sekventiel screening er en type screening på tværs af trimester, som har en bedre påvisningsrate sammenlignet med enten første- eller anden trimester-screening. Sekventiel screening kombinerer biokemiske og ultralydsmarkører (nuchal translucency: NT), der måles i begge trimester af graviditeten.
SEQA / Sequential Maternal Screening, Part 1, Serum omfatter en ultralydsundersøgelse og en blodprøvetagning. Ultralydsmåling, kaldet NT-måling, er vanskelig at udføre nøjagtigt. Derfor accepteres NT-data kun fra NT-certificerede sonografer. Sammen med NT-målingen indsamles der en serumprøve fra moderen for at måle graviditetsassocieret plasmaprotein A (PAPP-A). Resultaterne af ultralydsmålingerne og blodprøverne bruges sammen med moderens alder og demografiske oplysninger til at beregne estimater for risikoen for Downs syndrom og trisomi 18.
Hvis resultatet fra del 1 viser en risiko for Downs syndrom, der er højere end screeningsgrænseværdien, afsluttes screeningen, og der udstedes en rapport. I så fald tilbydes patienten typisk rådgivning og diagnostisk testning. Når screeningen af del 1 er afsluttet, gives der ikke oplysninger om NTD-risiko. For en selvstændig NTD-risikovurdering bestilles MAFP1 / Alpha-Fetoprotein (AFP), Single Marker Screen, Maternal, Serum.
Hvis risikoen fra første trimester er under den fastsatte cutoff, indsamles en yderligere serumprøve i andet trimester til SEQB / Sequential Maternal Screen, Part 2, Serum. Blodprøven testes for AFP, ukonjugeret østriol (uE3), humant choriongonadotropin (hCG) og inhibin A. Oplysningerne fra begge trimester kombineres, og der udstedes en rapport. Hvis resultaterne er positive, tilbydes patienten typisk rådgivning og diagnostisk testning.
NT:
NT-målingen, en ultralydsmarkør, fås ved at måle det væskefyldte rum i fosterets nuchalregion (bagsiden af nakken). Mens de føtale NT-målinger, der opnås ved hjælp af ultralyd, stiger i normale graviditeter med stigende gestationsalder, har Downs syndrom- og trisomi 18-fostre større NT-målinger end normale fostre, der er matchet med gestationsalderen. Øgede føtale NT-målinger kan derfor tjene som en indikator for en øget risiko for Downs syndrom og trisomi 18.
PAPP-A:
PAPP-A er et 187-kDA-protein, der består af 4 underenheder: 2 PAPP-A-underenheder og 2 pro-major basic protein (proMBP)-underenheder. PAPP-A er en metalloproteinase, der kløver insulinlignende vækstfaktor-bindende protein-4 (IGFBP-4), hvilket dramatisk reducerer IGFBP-4-affiniteten for IGF1 og IGF2 og dermed regulerer tilgængeligheden af disse vækstfaktorer på vævsniveau. PAPP-A er stærkt udtrykt i første trimester trophoblaster og deltager i reguleringen af fostervæksten. Niveauerne i moderens serum stiger i løbet af graviditeten. Lave PAPP-A-niveauer før den fjortende svangerskabsuge er forbundet med en øget risiko for Downs syndrom og trisomi 18.