Overblik
Fragilt X-syndrom (FXS) er den mest almindelige årsag til arvelig intellektuel funktionsnedsættelse. Personer med FXS kan have udviklingsforsinkelse, indlæringsvanskeligheder, angst, autisme og epilepsi. Funktionerne ved FXS varierer fra lette til alvorlige, og det er mere sandsynligt, at mænd er alvorligt ramt end kvinder, fordi genet findes på X-kromosomet.
Kategori
- Genetik og genomforskning
- Single Gene Diagnostics
Kost
Alle patienter: Medicare-rabat (bulk faktureret): $86,15 (PCR-test), $172,30 (Southern Blot).
Patienter uden Medicare-tilskud: $101,30 (PCR-test), $202,65 (Southern blot).
Rapporteringstid
PCR: 2-3 uger
Southern blot: 2-3 uger
Kontakter
Telefon:
Telefon: 1300 11 8247
E-mail: 1300 11 8247
E-mail:
Krav til prøver
EDTA-blod: Voksne/børn: 5 ml
Spædbørn: 5 ml: 1-2 ml
Neonater: 0,5-1 ml
Salivprøve – spytprøvesæt kan fås gennem VCGS.
For vanskelige pædiatriske udtagninger kan der leveres en moderblodprøve (KLART MÆRKET). Kontakt venligst laboratoriet for yderligere oplysninger.
Noter
Alle patienter med en familiehistorie med Fragilt X-syndrom eller en uheldig PCR-test vil kræve Southern Blot-test.
Gener testet
- FMR1