Det medfødte centrale hypoventilationssyndrom (CCHS) er en genetisk betingelse, der ofte opstår ved fødslen, og hvor hjernen ikke formår at kontrollere vejrtrækningen korrekt for at opretholde et sundt niveau af ilt og kuldioxid. Denne hypoventilation – et fald i vejrtrækningshastigheden og/eller -dybden – får barnets iltværdier til at falde og kuldioxidværdierne til at stige.
Dette sker under søvn i alle tilfælde af CCHS og i mange tilfælde også under vågen tilstand. Mekanisk ventilation med respirator er normalt nødvendig, selv om det i nogle tilfælde kan være nyttigt med membranpacing.
Hvad er symptomerne på medfødt centralt hypoventilationssyndrom?
Selv om CCHS er medfødt, er symptomerne måske ikke tydelige ved fødslen, især hvis symptomerne er milde. Derfor findes et lille antal tilfælde senere i spædbarnsalderen, barndommen og endda i voksenalderen.
En person med CCHS har også et dårligt reguleret autonomt nervesystem, et system i kroppen, der ikke kun regulerer vejrtrækning, men også hjertefrekvens, svedtendens, temperaturregulering, pupilstørrelse og meget mere. Problemet kan også bremse motiliteten i spiserøret, tynd- og tyktarmen, så maden bevæger sig alt for langsomt ned gennem spiserøret til maven og også gennem tarmen, hvilket nogle gange kan forårsage alvorlig forstoppelse.
Patienter med CCHS og den mere udbredte polyalanin-repeat ekspansionsmutation har karakteristiske ansigter, der umiddelbart kan identificeres ud fra fotografier. Nogle patienter med CCHS har en tumor med oprindelse i neuralkammen: neuroblastomer hos mange af børnene med en ikke-polyalanin-repeat ekspansionsmutation og ganglioneurom eller ganglioneuroblastom hos en meget lille delmængde af børn med de længere polyalanin-repeat ekspansionsmutationer.
I nogle tilfælde af CCHS mangler børn ganglieceller i deres tarm, hvilket resulterer i en anatomisk årsag til den nedsatte tarmmotilitet – en tilstand kendt som Hirschsprungs sygdom (megacolon). Hjertefrekvensen kan også være unormalt langsom. Når hjerterytmen viser pauser på tre sekunder eller længere, har børn med CCHS brug for en hjertestarter.
Og selv om CCHS er blevet identificeret hos børn af alle racer, er de fleste rapporterede tilfælde kaukasiske. Begge køn synes at være lige hårdt ramt.