I mennesker, når en Robertsonian translokation forbinder den lange arm af kromosom 21 med den lange arm af kromosom 14 eller 15, er den heterozygote bærer fænotypisk normal, fordi der er to kopier af alle de vigtigste kromosomparme og dermed to kopier af alle essentielle gener. Afkommet af denne bærer kan imidlertid arve en ubalanceret trisomi 21, hvilket forårsager Downs syndrom.
Omkring en ud af tusind nyfødte har en Robertsonsk translokation. De hyppigste former for Robertsonianske translokationer er mellem kromosomerne 13 og 14, 14 og 21 samt 14 og 15.
En Robertsoniansk translokation i balanceret form resulterer ikke i over- eller underskud af genetisk materiale og forårsager ingen helbredsmæssige vanskeligheder. I ubalancerede former forårsager Robertsonianske translokationer kromosomale deletioner eller addition og resulterer i syndromer med flere misdannelser, herunder trisomi 13 (Patau-syndromet) og trisomi 21 (Downs syndrom).
En Robertsoniansk translokation opstår, når de lange arme af to akrocentriske kromosomer smelter sammen ved centromeren, og de to korte arme går tabt. Hvis f.eks. de lange arme af kromosom 13 og 14 smelter sammen, går der ikke noget væsentligt genetisk materiale tabt – og personen er helt normal på trods af translokationen. Almindelige Robertsonianske translokationer er begrænset til de acrocentriske kromosomer 13, 14, 15, 21 og 22, fordi de korte arme af disse kromosomer koder for rRNA, som er til stede i flere kopier.
De fleste personer med Robertsonianske translokationer har kun 45 kromosomer i hver af deres celler, men alligevel er alt væsentligt genetisk materiale til stede, og de fremstår normale. Deres børn kan imidlertid enten være normale, bære fusionskromosomet (afhængigt af hvilket kromosom der er repræsenteret i gameten), eller de kan arve en manglende eller ekstra lang arm af et akrocentrisk kromosom (påvirket fænotype). Der tilbydes genetisk rådgivning og genetisk testning til familier, der kan være bærere af kromosomale translokationer.
Sjældent kan den samme translokation være til stede homozygot, hvis heterozygote forældre med samme Robertsoniske translokation får børn. Resultatet kan være et levedygtigt afkom med 44 kromosomer.