TAR-syndromet kan potentielt påvirke flere systemer i kroppen, men det er især forbundet med blod (hæmatologisk) og knogle (skelet) abnormiteter. De to vigtigste fund er trombocytopeni og radial aplasi. En række yderligere symptomer forekommer også. De specifikke symptomer varierer fra patient til patient. De berørte personer vil ikke have alle de nedenfor anførte symptomer. Nogle symptomer forbedres med tiden og kan forårsage små eller ingen problemer i voksenalderen. De fleste berørte personer har normal intelligens, er i stand til at leve selvstændigt, og mange har giftet sig og har fået egne børn.
Omkring 90 procent af de berørte personer udvikler symptomer relateret til lave niveauer af blodplader i blodet i løbet af det første leveår. Trombocytter er specialiserede blodceller, der klumper sammen og danner blodpropper for at stoppe blødninger. Ved TAR-syndromet er visse specialiserede celler i knoglemarven, kendt som megakaryocytter, defekte eller ukorrekt udviklede (hypoplastiske). Megakaryocytter udvikler sig normalt til blodplader. Den normale modning af megakaryocytter til blodplader sker ikke hos personer med TAR-syndrom, hvilket forårsager det lave niveau af blodplader, som kan betegnes som (hypomegakaryocytocytær trombocytopeni). Den præcise årsag til, at megakaryocytter ikke udvikler sig til trombocytter, er ukendt.
Hos personer med TAR-syndromet går niveauet af trombocytter i blodet op og ned. Episoder af trombocytopeni er hyppigst i løbet af de første to leveår. Episoderne kan forudgås eller udløses af visse infektioner, såsom virussygdomme (især fordøjelsessygdomme), kirurgi, stress eller andre faktorer, såsom intolerance over for komælk (se nedenfor).
Lavt niveau af blodplader kan resultere i alvorlige blødningsepisoder (blødningsepisoder). Specifikke symptomer på trombocytopeni omfatter hyppige næseblod eller gastrointestinale blødninger, som kan resultere i opkastning af blod (hematemesis) eller blodige afføringer. Desuden kan de berørte personer udvikle blødninger (blødninger) inden for hudlagene (dermal) eller lagene under slimhinderne (submucosalt), hvilket resulterer i lette blå mærker (ecchymoser) og/eller fremkomsten af nålespidsstore, lilla eller rødlige pletter på huden (petechier). Hos alvorligt ramte patienter kan blødningsepisoder, især i hjernen (intrakranielle blødninger), føre til potentielt livstruende komplikationer i spædbarnsalderen. Desuden er der rapporteret om intellektuel funktionsnedsættelse hos nogle personer, der har haft intrakranielle blødninger i fortiden. Ellers er intelligensen hos personer med TAR-syndrom normalt upåvirket.
Som nævnt ovenfor er trombocytopeni typisk mest alvorlig i løbet af det første leveår. Ved voksenalderen kan trombocytniveauet forbedres til næsten normale områder. Derfor kan voksne have få tilknyttede symptomer; dog kan ramte kvinder have usædvanligt kraftige eller langvarige menstruationer (menorrhagi).
Ud over blodpladerne kan de to andre hovedblodcellelinjer (røde og hvide celler) også være påvirket. De røde blodlegemer leverer ilt til kroppen, og de hvide blodlegemer hjælper med at bekæmpe infektioner. Der kan forekomme lave niveauer af cirkulerende røde blodlegemer (anæmi). Anæmi er forbundet med træthed, bleg hud og svaghed. Nogle berørte børn kan have en overdreven mængde hvide blodlegemer kaldet en “leukemoid reaktion”. Dette forekommer hos spædbørn med ekstremt lave niveauer af blodplader. Der kan også forekomme forstørrelse af lever og milt (hepatosplenomegali). Hos nogle patienter kan der også forekomme forhøjede niveauer af en bestemt type hvide blodlegemer kaldet eosinofile (eosinofili). Årsagen til eosinofili er ikke kendt. Den er ofte forbundet med allergi eller astma og kan forekomme hos børn med TAR-syndrom, som har komælksintolerance.
Der forekommer en række skeletanormaliteter hos personer med TAR-syndrom. Det karakteristiske fund er fravær (aplasi) af en af knoglerne i underarmen (radius). Radierne i begge arme er påvirket (bilaterale). Radius er en lang tynd knogle, der strækker sig fra albuen til tommelfingersiden af håndleddet. Tommelfingrene er til stede hos personer med TAR-syndromet, et fund, der adskiller det fra andre lidelser, der involverer radius. Hænderne, fingrene og tommelfingrene er næsten altid upåvirkede, selv om fingrene kan være unormalt korte.
Der kan også forekomme yderligere skeletanomalier, herunder underudvikling eller fravær af den anden knogle i underarmen, ulna, som er underudviklet eller mangler. Undertiden kan den lange knogle i overarmen (humerus), som strækker sig fra skulderen til albuen, være underudviklet. I nogle tilfælde kan skulderbæltet også være underudviklet, og de berørte personer kan have nedsat styrke i overkroppen. I svære tilfælde kan armene mangle, og hænderne kan være forbundet med stammen ved hjælp af små, uregelmæssigt formede knogler (fokomeli).
I nogle tilfælde kan de nedre lemmer være involveret. Sværhedsgraden kan variere fra knap mærkbare ændringer til betydelige misdannelser. De berørte personer kan udvise abnormiteter i knæene, herunder en løs knæskallen, der ikke glider korrekt i sin rille (patellar subluxation) og potentielt kan glide helt ud af fæstet (dislokation), fravær af knæskallen (patella), eller, sjældent, knæknoglerne kan være smeltet sammen. Der kan også forekomme en hofteløsning, hvor hovedet af den lange knogle i det øverste ben (lårbenet) ikke passer korrekt ind i sin hoftehule. Der forekommer ofte yderligere abnormiteter i underbenet, herunder ukorrekt indadgående rotation af de lange ben i benene (femoral og tibial torsion), bøjning af benene og abnormiteter, der påvirker fødder og tæer. Abnormiteter i underbenene kan potentielt påvirke evnen til at gå (mobilitet). De fleste personer med alvorlig involvering af de øvre lemmer er mere tilbøjelige til at have abnormiteter i de nedre lemmer.
Dertil kommer, at komælksintolerance eller -allergi ofte er blevet rapporteret i forbindelse med TAR-syndromet. Hos disse børn kan introduktion af komælk i kosten fremskynde trombocytopeniske, eosinofile og/eller “leukemoid”-episoder (se ovenfor). Komælksintolerance kan også forårsage en række gastrointestinale symptomer, herunder kvalme, opkastninger, diarré og manglende vægtøgning og vækst i forventet tempo (failure to thrive).
Omkring en tredjedel af de berørte børn har også strukturelle misdannelser af hjertet (medfødte hjertefejl). Sådanne hjertefejl kan omfatte en unormal åbning i den fibrøse skillevæg (septum), der deler hjertets øverste kamre (atrieseptumdefekt), eller en misdannelse, der er kendt som tetralogi af Fallot. Sidstnævnte beskriver en kombination af hjertefejl, herunder unormal forsnævring (stenose) af åbningen mellem lungepulsåren (som transporterer blod til lungerne) og det nederste højre hjertekammer (ventrikel), en unormal åbning i skillevæggen mellem de nederste hjertekamre (ventrikelseptumdefekt), forskydning af den store arterie, som transporterer iltrigt blod til det meste af kroppen (dvs, aorta); og forstørrelse af højre hjertekammer (hypertrofi).
Somme personer med TAR-syndromet kan udvise kortvoksenhed. En række yderligere fysiske abnormiteter er blevet rapporteret som værende forbundet med TAR-syndromet, herunder en unormalt lille kæbe (mikrognathia), ufuldstændig lukning af mundtaget (ganespalte), en eller flere lyserøde eller mørkerøde uregelmæssigt formede hudpletter (hæmangiomer) i ansigtet forårsaget af tætte samlinger af små blodkar (kapillærer) eller mindre abnormiteter, der påvirker rygsøjlen og ribbenene. Der kan også forekomme nyrefejl (nyrefejl), f.eks. en misdannelse, hvor de to nyrer er unormalt sammenføjet i bunden (hestesko-nyre), samt underudvikling (hypoplasi) og ukorrekt funktion af nyrerne. Nogle af disse fund er kun forekommet hos nogle få rapporterede patienter, og forskerne ved ikke, om der er tale om tilfældige forekomster, eller om personer med TAR-syndromet har en større risiko for at udvikle disse manifestationer.