I 90 % af tilfældene ses hudanomalierne ved fødslen eller kort tid efter fødslen og kan blive mere accentueret i de første par uger. CMTC manifesterer sig med et lokaliseret eller generaliseret retikuleret, ofte asymmetrisk, blå-violetfarvet vaskulært netværk i huden. Hudforandringer kan spænde fra fine diffuse kapillære anomalier uden atrofi til atrofiske eller ulcererede større lilla retikulerede bånd med større violette retikulerede bånd. De kutane læsioner forekommer oftest på benene, sjældnere på arme og krop og sjældent i ansigtet og på hovedbunden. Mere end 50 % af CMTC-patienterne har associerede kutane og/eller ekstrakutane anomalier (kaldet makrocefali-CMTC-syndromet; se dette begreb), oftest kropsasymmetri (hypotrofi eller hypertrofi af en involveret ekstremitet) og vaskulære læsioner (kapillær misdannelser). Andre associerede anomalier omfatter neurologiske abnormiteter (psykomotorisk retardering, kramper og hypotoni), okulære anomalier (nethindeløsning og medfødt glaukom; se dette begreb), syndaktyli og makrocefali. CMTC kan også være forbundet med Adams-Olivers syndrom (se dette udtryk).

Skriv et svar

Din e-mailadresse vil ikke blive publiceret.