Osteopetrose, også kendt som Albers-Schönbergs sygdom eller marmorknoglesygdom, er en ualmindelig arvelig sygdom, der skyldes defekte osteoklaster. Knoglerne bliver sklerotiske og tykke, men deres unormale struktur medfører faktisk, at de er svage og skøre.
Der findes to separate undertyper af osteopetrose:
- infantile autosomalt recessiv osteopetrose
- benign voksen autosomalt dominant osteopetrose
Klinisk præsentation
Præsentationen er i de fleste tilfælde med en fraktur på grund af de svækkede knogler. Frakturerne er ofte tværgående med flere områder med callusdannelse og normal heling.
Der er desuden overbelastning af marven, så knoglemarvsfunktionen påvirkes, hvilket resulterer i myelophthisk anæmi og ekstramedullær hæmatopoiese med splenomegali. Dette kan ende i akut leukæmi.
Patologi
Både former er medfødte abnormiteter med lokaliserede kromosomale defekter. Disse resulterer i defekte osteoklaster og overvækst af knogle. Knoglerne bliver tykke og sklerotiske, men deres øgede tykkelse forbedrer ikke deres styrke. I stedet resulterer deres uordnede arkitektur i svage og skrøbelige knogler. Osteoklasterne mangler kulsyreanhydrase, hvilket kan spille en rolle i sygdommens patofysiologi.
Radiografiske kendetegn
Kendetegnene er afhængige af undertypen af osteopetrose og er beskrevet i detaljer i de enkelte artikler:
- infantile autosomal recessiv osteopetrose
- benign voksen autosomal dominant osteopetrose
Behandling og prognose
Behandlingen er med knoglemarvstransplantation og deraf følgende normalisering af knogleproduktionen. Prognosen for den autosomalt dominerende voksne subtype er god med en normal forventet levetid. Den autosomalt recessive infantile subtype kan imidlertid resultere i dødfødsel eller død i spædbarnsalderen, og kun få patienter lever efter den midaldrende alder.
Historie og etymologi
Tegnet er afledt af de græske ord “osteo”, der betyder knogle, og “petros”, der betyder sten. Det blev første gang beskrevet af den tyske radiolog Heinrich Ernst Albers-Schönberg (1865-1921) i 1904 4,6. Interessant nok var Albers-Schonberg den første professor i radiologi i Tyskland – og måske på verdensplan – lærestolen blev tildelt ham af universitetet i Hamborg i 1919 6.
Differentialdiagnose
Generelle billeddiagnostiske differentialbetragtninger omfatter:
- Tungmetalforgiftning (f.eks. bly)
- melorheostose
- hypervitaminose D
- pyknodysostose
- fibrøs dysplasi i kraniet eller ansigtet
Sej også
-
generaliseret øget knogletæthed (mnemoteknik)
-
generaliseret øget knogletæthed hos børn
-
generaliseret øget knogletæthed hos voksne