Mega Cisterna Magna

Autorer:
Jankikeerthika Muthukaruppan Dharmarpandi, BSc; Angela Martini, BA; og Mubariz Naqvi, MD
Texas Tech University Health Sciences Center School of Medicine, Amarillo, Texas

Citation:
Dharmarpandi JM, Martini A, Naqvi M. Mega cisterna magna. Konsulent. 2018;58(6):e189.

En dreng var blevet født af en 28-årig mor, der havde kronisk hepatitis B-virus (HBV)-infektion, gestationel diabetes og sen prænatal behandling begyndende ved 19. svangerskabsuge. Ved 29. gestationsuge var der ved føtal ultralydsundersøgelse blevet opdaget en forstørret cisterna magna på 1,1 cm. En gentagen måling ved 36 uger viste en dilatation på 1,2 cm. Barnet var stort i forhold til gestationsalderen, og moderen havde derfor gennemgået en elektiv kejsersnit.

Efter fødslen var det nyfødtes Apgar-score 8 ved 1 minut og 9 ved 5 minutters levetid. Hans fødselsvægt var 4850 g, fødselslængden var 53 cm, og fødselsomfanget fortil occipitalt var 35,5 cm. Patienten blev indlagt på børneafdelingen, blev overvåget nøje for hypoglykæmi og fik HBV-vaccine og immunglobulin. Postnatal ultralydsundersøgelse (figur) bekræftede diagnosen mega cisterna magna (MCM).

I børnehaven udviklede han tachypnø og temperatursvingninger, som løste sig af sig selv, og han havde ingen hypoglykæmiske hændelser. Yderligere fysiske undersøgelsesfund omfattede caput succedaneum og bilaterale hydroceles. Han blev udskrevet hjem efter et 4-dages hospitalsophold. Ved opfølgningsbesøg efter 2 uger og 2 måneder udviklede drengen sig normalt og opfyldte milepæle i udviklingen.

Diskussion. En posterior fossa-malformation (PFM) forekommer hos 1 ud af 5.000 levendefødte.1 Cerebellar vermis-malformationer er en undergruppe af PFM’er, der undertiden beskrives på et spektrum, der er kendt som Dandy-Walker-kontinuummet.1 Dette kontinuum omfatter forskellige anomalier såsom Dandy-Walker-malformation, Dandy-Walker-variant, inferior vermis-hypoplasi og mega cisterna magna.1

Cisterna magna, også kendt som posterior cerebellomedullær cisterne, er en dilatation af subarachnoidalrummet, der er placeret i området bagved medulla og caudalt for lillehjernen. Hvis denne dilatation er større end 10 mm målt fra den bageste side af cerebellar vermis til det indre aspekt af occipitalknoglen, med samtidig tilstedeværelse af en normal vermis og fjerde ventrikel, kategoriseres den som forstørret eller mega cisterna magna.2

De fleste tilfælde af MCM findes prænatalt, men kan først blive opdaget efter fødslen.3

MCM synes at have en mandlig overvægt med 3,75 rapporterede tilfælde blandt mænd for hvert 1 rapporteret tilfælde blandt kvinder.4 MCM kan være en isoleret tilstand; dog er så mange som 62 % af tilfældene associeret med andre kromosomale, centralnervesystem (CNS) eller ekstra-CNS anomalier.4 I en metaanalyse, der omfattede 144 fostre med MCM, havde 12,6 % yderligere CNS anomalier såsom ventrikulomegali (den mest almindelige), cerebellær hypoplasi og arachnoidcyster. Ekstra-CNS anomalier blev fundet hos 16,6 % af fostrene.3 De mest almindelige ekstra-CNS anomalier var nyrefejl som f.eks. hestesko-nyre.2,3,5

Og selv om børn født af mødre med diabetes har højere forekomst af CNS anomalier såsom caudalt regressionssyndrom, anencefali, holoprosencefali og spina bifida, viser ingen dokumentation i litteraturen en øget prævalens af MCM hos spædbørn født af mødre med prægestationel eller gestationel diabetes.6 Hos vores patient var den prænatale behandling blevet indledt ved 19 uger, og det er ukendt, om moderen havde hyperglykæmi i de første 8 uger af graviditeten, i den afgørende periode for organogenese. Ikke desto mindre tyder dette tilfælde på, at gestationel diabetes kan have en potentiel sammenhæng med MCM.

Udviklingsmæssig eller kognitiv forsinkelse forekommer hos op til 8 % af patienterne med MCM; den fulde indvirkning af denne tilstand på sprog- og adfærdsudvikling er dog stadig ukendt.1 En undersøgelse af 123 fostre med isoleret MCM eller MCM i forbindelse med andre CNS-afvigelser (dvs. ikke-isoleret MCM) fulgte disse patienters tilfælde i de første 2 leveår for at vurdere udviklingsmæssige underskud.7 Undersøgelsen fandt lette forringelser i grovmotoriske færdigheder og tilpasningsevner i den isolerede MCM-gruppe sammenlignet med kontrolgruppen. Gruppen af patienter med ikke-isoleret MCM scorede signifikant lavere end kontrolgruppen og den isolerede MCM-gruppe i kategorierne grovmotorik, finmotorik, tilpasningsevne, sprog og social adfærd i Gesell Developmental Schedules.7 Generelt har børn med isoleret MCM (som vores patient) dog en gunstig prognose for deres neurologiske udvikling, og i mere end 90 % af tilfældene er der tale om en normal udvikling.1,4

For nylig er prænatale billeddannelsesteknikker blevet forbedret, hvilket har ført til hyppigere og tidligere diagnosticering af MCM.1 Denne udvikling har gjort forældrerådgivning stadig vigtigere efter diagnosen og afgørende i patientopfølgningen efter fødslen.1 På grund af den sparsomme litteratur om MCM og andre PFM’er er forståelsen af de kliniske implikationer og prognosen af disse abnormiteter imidlertid fortsat meget begrænset. Denne mangel på information gør det vanskeligere for klinikere og familier at træffe beslutninger om pleje af disse patienter. Et sæt data viser, at næsten 80 % af forældrene foretrækker at abortere fostre, der er identificeret med PFA’er i nogle dele af verden.1 Dette kan være uberettiget, da tilfælde af isoleret MCM har en gunstig udviklingsprognose.

1. Bolduc M-E, Limperopoulos C. Neurodevelopmental outcomes in children with cerebellar malformations: a systematic review. Dev Med Child Neurol. 2009;51(4):256-267.
2. Coady AM. Kraniale abnormiteter. In: Coady AM, Bower S, eds. Twining’s Textbook of Fetal Abnormalities (Twining’s lærebog om føtale abnormiteter). London, England: Churchill Livingstone Elsevier; 2015:chap 11.
3. D’Antonio F, Khalil A, Garel C, et al. Systematic review and meta-analysis of isolated posterior fossa malformations on prenatal ultrasound imaging (part 1): nomenclature, diagnostic accuracy and associated anomalies. Ultrasound Obstet Gynecol. 2016;47(6):690-697.
4. Garel C, Moutard M-L. Vigtigste medfødte cerebrale anomalier: hvordan prænatal billeddannelse hjælper rådgivningen. Fetal Diagn Ther. 2014;35(4):229-239.
5. Konca Ç, Caliskan B, Tas MA. Et tilfælde med mega cisterna magna renal- og øreanomalier: Er dette et nyt syndrom? Case Rep Med. 2013;2013:149656. doi:10.1155/2013/149656
6. Anderson JL, Waller DK, Canfield MA, Shaw GM, Watkins ML, Werler MM. Fedme hos moderen, graviditetsdiabetes og fødselsdefekter i centralnervesystemet. Epidemiologi. 2005;16(1):87-92.
7. Liu Z, Han J, Fu F, et al. Outcome of isolated enlarged cisterna magna identified in utero: experience at a single medical center in mainland China. Prenat Diagn. 2017;37(6):575-582.