Duchennes muskeldystrofi: Den mest kendte form for muskeldystrofi, som skyldes en mutation i et gen på X-kromosomet, der forhindrer produktionen af dystrofin, et normalt protein i musklerne. DMD rammer drenge og meget sjældent piger. DMD viser sig typisk i toårsalderen med svaghed i bækkenet og de øvre lemmer, hvilket resulterer i klodsethed, hyppige fald, en usædvanlig gangart og generel svaghed. Nogle patienter har også en let mental retardering. Efterhånden som DMD udvikler sig, kan det blive nødvendigt med en kørestol. De fleste patienter med Duchenne MD dør i begyndelsen af tyverne på grund af muskelbaserede åndedræts- og hjerteproblemer. Der findes ingen helbredelse for DMD. Den nuværende behandling er rettet mod symptomerne, f.eks. hjælp til mobilitet, forebyggelse af skoliose og lungeterapi (respiratorisk toilet). Genudskiftning med dystrofinminigener er ved at blive undersøgt, men der synes ikke at være nogen helbredelse lige om hjørnet.
DDMD-genet: De muskeldystrophier, der er forbundet med defekter i dystrofin, spænder meget bredt fra den meget alvorlige Duchenne-muskeldystrofi (DMD) til den langt mildere Becker-muskeldystrofi (BMD). DMD og BMD skyldes forskellige mutationer i det gigantiske gen, der koder for dystrofin. DMD-genet indeholder 79 exoner, der strækker sig over mindst 2 300 kb. Deletioner forårsager mangler i 1 eller flere af disse, hvilket kan forklare, hvorfor mental retardering og kardiomyopati undertiden ledsager DMD, for der er tydelige forskelle i den kliniske præsentation alt efter, hvad deletionerne fjerner fra dystrofin-genet. DMD-genet koder for et proteinprodukt på 3 685 aminosyrer. Ud fra sin aminosyresekvens ligner dystrofin spectrin og andre cytoskeletale proteiner. Det ligner snarere en I-bjælke med kugleformede domæner i hver ende, der er forbundet med et stanglignende segment i midten.
Historie: Sygdommen er opkaldt efter den banebrydende franske neurolog Guillaume Benjamin Amand Duchenne fra det 19. århundrede. Efter at være blevet færdiguddannet i medicin praktiserede han i provinsen, men vendte tilbage til Paris i 1842 for at forfølge medicinsk forskning, hvor han blev kendt under navnet Duchenne de Boulogne for at undgå forveksling med edouard Adolphe Duchesne, en fashionabel selskabslæge. Duchenne var en flittig klinisk forsker, der omhyggeligt registrerede patientens historie. Han fulgte sine patienter fra hospital til hospital for at færdiggøre sine undersøgelser. På denne måde udviklede han en usædvanlig rig ressource af klinisk forskningsmateriale, som var langt bedre end det, der var tilgængeligt for en enkelt læge eller et enkelt hospital. Duchenne beskrev en dreng med den form for muskeldystrofi, der nu bærer hans navn, i 1861-udgaven af sin bog “Paraplegie hypertrophique de l’enfance de cause cerebrale”. Han var en ivrig fotograf og afbildede sin patient et år senere i sit “Album de photographies pathologiques”. I 1868 gav han en beretning om 13 ramte børn under betegnelsen “paralysie musculaire pseudohypertrophique”. Udtrykket “pseudohypertrophic” blev hængende på denne form for muskeldystrofi. Duchenne var den første, der foretog en biopsi for at udtage væv fra en levende patient til mikroskopisk undersøgelse. Dette vakte en del polemik i lægmandspressen om det moralske i at undersøge levende væv. Duchenne brugte sin biopsienål på drenge med DMD og konkluderede korrekt, at der var tale om en muskelsygdom.
Spørgsmål
Det forkortede udtryk ADHD betegner den tilstand, der almindeligvis er kendt som: Se svar