Andre sygdomme
Genetiske ændringer, der påvirker MAOA-genet, er blevet forbundet med flere sygdomme. Nogle af disse genetiske ændringer fjerner stykker af DNA (deletionsmutationer), som omfatter MAOA-genet. Deletionsmutationer, der fjerner både MAOA-genet og det nærliggende MAOB-gen, er blevet fundet hos personer med stærkt forsinket udvikling af mentale og motoriske færdigheder, svag muskeltonus (hypotoni) og gentagne håndbevægelser. Der er også fundet deletionsmutationer, der fjerner disse to gener og et andet nærliggende gen kaldet NDP. NDP-genet er forbundet med en tilstand kaldet Norrie-sygdom, som forårsager blindhed og undertiden milde udviklingsforsinkelser og problemer med andre kropssystemer. Personer, der mangler MAOA-, MAOB- og NDP-generne, har ud over træk ved Norrie-sygdommen også alvorlige intellektuelle handicaps, vanskeligheder med sociale interaktioner (autismespektrumforstyrrelser) og krampeanfald. Forskere spekulerer i, at tab af MAOA- eller MAOB-genet ligger til grund for de neurologiske problemer hos personer med deletionsmutationer.
Der er fundet flere almindelige genetiske varianter (polymorfismer) i eller i nærheden af MAOA-genet, som påvirker genets aktivitet. Den mest undersøgte polymorfi, kaldet MAOA-uVNTR, forekommer i et område nær MAOA-genet, kaldet promotorregionen, som styrer genaktiviteten. I dette område gentages en streng af 30 DNA-byggeblokke (nukleotider) fra ende til ende to til fem gange. Undersøgelser viser, at når strengen af nukleotider gentages 3,5 eller fire gange, produceres der mere monoaminoxidase A-protein, end når nukleotiderne kun gentages to eller tre gange. Derfor betegnes versioner af DNA (alleler) med 3,5 eller fire gentagelser som højaktivitetsalleler. Versioner med kun to eller tre gentagelser, som resulterer i lavere end normale mængder af monoaminoxidase A, betragtes som alleler med lav aktivitet. Det er uklart, hvilken effekt fem gentagelser har på MAOA-genaktiviteten.
Lavaktivitets-MAOA-uVNTR-alleler med lav aktivitet er forbundet med aggressiv adfærd. Flere rapporter fandt kun effekten hos mænd, men nogle andre rapporter viser, at både mænd og kvinder med lav-aktivitetsalleler kan være tilbøjelige til at være aggressive. Nogle undersøgelser tyder på, at alleler med lav aktivitet specifikt øger risikoen for vold og aggression hos personer, der er blevet misbrugt som børn. Forskere undersøger, hvordan disse MAOA-genpolymorfismer er involveret i modulering af adfærd og den rolle, som miljømæssige faktorer spiller, såsom misbrug i barndommen eller situationer, hvor en person bliver provokeret.
Det ser derimod ud til, at MAOA-uVNTR-alleler med høj aktivitet øger risikoen for panikforstyrrelser hos kvinder. Panikforstyrrelse er en alvorlig angstlidelse, der er karakteriseret ved episoder af overvældende frygt (panikanfald) uden nogen åbenlys udløser. Det er uklart, hvordan høje mængder af monoaminoxidase A bidrager til panikforstyrrelse.
Andre polymorfismer, der kan påvirke MAOA-genaktivitet, kan også være forbundet med aggression. Rollerne af MAOA-uVNTR og andre polymorfismer undersøges også i forbindelse med depression, bipolar lidelse, alkoholisme, stofmisbrug og mange andre tilstande.