Samtidig forskning har vist, at MacTel (type 2) sandsynligvis er en neurodegenerativ stofskiftesygdom. MacTel er korreleret med hypertension og diabetes mellitis.
Og selv om MacTel type 2 tidligere er blevet betragtet som en sjælden sygdom, er den i virkeligheden sandsynligvis langt mere almindelig end hidtil antaget. Subtile tidlige symptomer på MacTel kan forårsage fejldiagnosticering hos optometrister og almindelige øjenlæger.
Tegn og symptomerRediger
Typiske patienter præsenterer sig med en gennemsnitsalder på 55-59 år og et bredt spektrum af symptomer fra helt asymptomatisk til væsentligt nedsat; i de fleste tilfælde bevarer patienterne dog en funktionel skarphed på 20/200 eller bedre. Metamorphopsi (synsforvrængninger) kan være en subjektiv klage. På grund af udviklingen af paracentral scotoma (blinde pletter) kan nedsat læseevne være det første symptom på sygdommen.
DiagnoseRediger
Type 2 MacTel er almindeligvis bilateral og forekommer i lige høj grad hos mænd og kvinder.
Histopatologiske undersøgelser har vist et tab af Müller glia markører i det klinisk ændrede område.
Diagnosticering af MacTel type 2 kan hjælpes ved brug af avancerede billeddannelsesteknikker såsom fluoresceinangiografi, fundus autofluorescens og OCT. Disse kan hjælpe med at identificere de unormale kar, pigmentplakater, retinale krystaller, foveal atrofi og intraretinale hulrum, der er forbundet med denne lidelse. Et unormalt kapillarmønster kan identificeres ved hjælp af fluoresceinangiografi.
Afgrænsede områder med fokal RPE-hyperplasi (pigmentplader) udvikles ofte i den paramakulære region som reaktion på disse unormale kar. Andre tegn på makulær telangiektasi type 2 omfatter retvinklede venoler, der repræsenterer en usædvanlig ændring af vaskulaturen i det paramakulære område, hvor karrene tager en brat drejning mod makulaen, som om de bliver trukket.
Fluoresceinangiografi (FA) er nyttig til at identificere den anomale vaskulatur, især i de tidlige stadier af type 2-sygdom. Tidligere var FA afgørende for at stille en endelig diagnose. Diagnosen kan imidlertid stilles med mindre invasive billeddannelsesteknikker såsom OCT og fundus autofluorescens. Nogle klinikere hævder, at FA-testning kan være unødvendig, når en diagnose er åbenbar via mindre invasive midler.
Makulær telangiektasi type 2 er almindeligvis underdiagnosticeret. Fundene kan ligne meget diabetisk retinopati, og mange tilfælde er fejlagtigt blevet henført til diabetisk retinopati eller aldersrelateret makuladegeneration. Hvis denne tilstand erkendes, kan det spare den berørte patient for unødvendigt at gennemgå omfattende medicinske undersøgelser og/eller behandling. MacTel bør overvejes i tilfælde af milde paramakulære dot- og blotblødninger og i tilfælde af makulær og paramakulær RPE-hyperplasi, hvor der ikke kan identificeres nogen anden årsag.
ÅrsagerBearbejd
I september 2019 meddelte forskere, at “en kombination af genetik, metabolisme og biokemi driver en sygdom som MacTel”.
BehandlingBearbejd
Det mest afgørende aspekt af håndteringen af patienter med makulær telangiektasi er anerkendelse af de kliniske tegn. Denne tilstand er relativt ualmindelig: Derfor er mange praktiserende læger måske ikke bekendt med eller erfarne i at diagnosticere sygdommen. MacTel skal være en del af differentialdiagnosen i ethvert tilfælde af idiopatisk paramakulær blødning, vaskulopati, makulaødem eller fokal pigmenthypertrofi, især hos de patienter, der ikke har retinopati i forvejen eller har bidraget til systemisk sygdom.
Behandlingsmulighederne er begrænsede. Laserbehandling kan faktisk forstærke kar ektasier og fremme intraretinal fibrose hos disse personer.
Månedlige injektioner af VEGF-hæmmere har ikke vist sig at være effektive i ikke-proliferativ MacTel type 2. Ranibizumab (Lucentis) eller bevacizumab (Avastin) kan reducere vaskulær lækage, men der kan stadig forekomme neural atrofi i de behandlede øjne. I proliferative stadier (neovaskularisering) kan behandling med Anti-VEGF være nyttig.
Ciliary neurotrophic factor (CNTF) menes at have neuroprotektive egenskaber og kunne således være i stand til at bremse progressionen af MacTel type 2. Ifølge American Academy of Ophthalmology er et nyt CNTF-implantat “en semipermeabel fibermembran fyldt med humane celler fra det retinale pigmentepithel, der udskiller ciliær neurotrofisk faktor”. Under fase 2-forsøg blev det vist, at implantatet “bremsede udviklingen af nethindedegeneration sammenlignet med deltagere, der fik skindbehandling”. På baggrund af de positive fase 2-resultater blev der indledt to parallelle fase 3-undersøgelser … med deltagelse af patienter i USA, Australien og Europa for at fastslå sikkerheden og effektiviteten … for behandling af MacTel”. I februar 2019 gav den amerikanske Food and Drug Administration “Fast Track”-udpegning til godkendelse af apparatet til behandling af makulær telangiektasi type 2.