Share
Når din baby bliver født, er der mange første gange: det første åndedrag uden for livmoderen, den første berøring. Hvis dit barn bliver født på et hospital, vil det også få sin første række af helbredsundersøgelser.
Alle stater i USA kræver, at nyfødte skal have visse helbredsundersøgelser. En høreprøve er f.eks. påkrævet ved lov i visse stater, og en pulsoximetriprøve bestemmer iltniveauet i spædbarnets blod. Et unormalt iltniveau kan indikere en kritisk misdannelse af hjertet.
Omkring 24 timer efter, at dit barn er født, før du bliver udskrevet fra hospitalet, vil en sygeplejerske foretage en “hælprøve” for at finde tegn i blodet på sjældne medicinske tilstande som f.eks. phenylketonuri eller PKU. Vi spurgte børnelæge Thomas Phelps, MD, hvad forældre ellers skal vide om screeningspanelet for nyfødte.
Hvorfor har din nyfødte brug for en blodprøve?
Screening af nyfødte fik sin begyndelse i 1960’erne, da forskere udviklede en blodprøve for PKU, en aminosyreforstyrrelse. “Babyer med PKU ser i begyndelsen helt raske ud,” siger Dr. Phelps. “Men hvis deres tilstand ikke behandles hurtigt efter fødslen ved at ændre deres mælkeforsyning, vil de i sidste ende opleve en lang række alvorlige sundhedsproblemer, herunder muligheden for udviklingsforsinkelser, hjerneskader og endog død,” siger han.
Med tiden har staterne tilføjet tests (Ohio har 38 testede tilstande) for andre tilstande end PKU til denne hælprøve. De tester især for tilstande, der ikke er tydelige ved fødslen, og som kan behandles, før det er for sent, og symptomerne viser sig.
“At vide, om dit barn har en af disse tilstande, før symptomerne viser sig, kan gøre en stor forskel for dit barns helbred,” siger Dr. Phelps. “Faktisk kan en tidlig behandling, som nogle gange kan involvere noget så simpelt som en kostændring, forebygge, hvordan sygdommen påvirker dit barn som spædbarn og gennem hele livet,” siger han.
Hvordan fungerer screeningen?
Generelt sørger lægerne for testning, når en nyfødt er mellem 24 og 48 timer gammel. Hvis dit barn er født på et hospital, vil personalet teste dit barn, før du bliver udskrevet til at tage hjem. Hvis du føder hjemme, bør en jordemoder foretage testen i hjemmet 24 timer efter fødslen. “Hvis du har en hjemmefødsel, kan du også tage din nyfødte med til et lokalt hospital for at få foretaget screeningen 24 timer efter fødslen og inden for 2-3 dage”, siger Dr. Phelps.
En sygeplejerske eller medicinsk tekniker vil tage blod fra din babys hæl og sende det til et statsligt laboratorium til testning. “Ideelt set skal dit spædbarn have spist inden testen,” siger Dr. Phelps. Din børnelæge vil give dig besked, hvis screeningsresultaterne viser nogen problemer, normalt inden for en uge.
Men screeningen er ikke et diagnostisk værktøj, siger Dr. Phelps. “Hvis noget viser sig at være unormalt, vil testen blive gentaget for at bekræfte det”, siger Dr. Phelps. Han præciserer: “Nogle tests vil være normale ved gentagelse af testen. Når barnets læge eller specialist har bekræftet testresultaterne, vil specialisten opstille en plejeplan for behandling og tæt opfølgning.”
Hvilke tilstande leder de efter?
Den enkelte stat bestemmer, hvilke sygdomme der skal testes for ved screeningen af nyfødte, siger Dr. Phelps. Sundhedsembedsmænd tager typisk hensyn til både nationale sundhedsanbefalinger og til, hvilke tilstande der er mest almindelige i den enkelte region baseret på befolkningsgenetik. De fleste stater tester for PKU (forekommer i 1 ud af 10.000-15.000 fødsler), men mange tester også for:
- Primær medfødt hypothyreoidisme (CH). Dette er en endokrin lidelse, hvor dit barns krop ikke producerer nok af skjoldbruskkirtelhormonet. Uden behandling inden for fire uger efter fødslen kan CH føre til udviklingsforsinkelser og langsom vækst.
- Ahornsirupurinsygdom (MSUD). Ligesom PKU er MSUD en aminosyresygdom, der kan føre til udviklingsforsinkelser. Som navnet antyder, har babyer med MSUD en karakteristisk, sødligt lugtende lugt i deres urin. Ved denne tilstand er kroppen ikke i stand til at nedbryde visse proteiner. Babyer med denne tilstand kan virke sløve eller sløve, opkast eller dårlige spisevaner på grund af kvalme, og hvis de ikke behandles, kan de udvikle krampeanfald. Denne tilstand kan i sidste ende være dødelig, hvis den ikke behandles. Den har fået sit navn, fordi urinen hos dem med MSUD lugter af ahornsirup.
- Cystisk fibrose (CF). Denne tilstand påvirker slimkirtlerne og får slim til at være tykt og klistret. Slimet forhindrer visse organer i at fungere korrekt, herunder lungerne, leveren og tarmene. Denne tilstand hindrer også barnets evne til at fastholde næringsstoffer og vokse normalt. Der findes ingen kur, men tidlig opmærksomhed og behandling kan hjælpe dig med at håndtere tilstanden, så dit barn kan leve et længere og sundere liv.
- Sikkelsøjlecelleanæmi. Denne tilstand rammer mennesker af afrikansk afstamning samt familier fra Syd- eller Mellemamerika, de caribiske øer, Middelhavslandene, Indien og Saudi-Arabien. Denne tilstand kan forårsage anæmi (lavt antal røde blodlegemer), træthed, smerter, organskader og død. Dit barns læge vil også teste for andre mulige problemer med dets hæmoglobin (et protein i de røde blodlegemer). Dette kan omfatte thalassæmi (enten alfa- eller betatype), som genetisk overføres til børn som seglcelle.
Den lille hælprøve kan afsløre så mange sygdomme, som potentielt kan være livstruende eller potentielt kan være fysisk og intellektuelt skadelige. Uanset hvilke sygdomme din stat screener for, tilbyder hospitalerne screeningspanelet for nyfødte for at hjælpe alle babyer med at få den bedst mulige start. “De sygdomme, der undersøges ved screeningen, er sjældne, men nogle gange alvorlige,” siger Dr. Phelps. “Hvis du finder dem tidligt, har dit barn de bedste muligheder for at vokse og trives.”
Del
- Hjulprikprøve nyfødt babypleje nyfødt blodplettest PKU-test sikkelcellesygdom (SCD)