Hvad er XXYYY-syndrom?

Hvad er XXYYY-syndrom?

48,XXYYY er en kønskromosomvariation, der rammer en ud af hver 17.000 drenge, der fødes.¹
XXYYY-syndromet er navnet på den klynge af symptomer, der opstår som følge af 48,XXYY-kromosommønsteret.

48,XXYYY er en af flere typer af kønskromosomvariationer, herunder dem, der betragtes som varianter af Klinefelters syndrom, 47,XXY og XXXY, XXXXY, XY/XXY og et andet syndrom kaldet XYY, som alle rammer mænd. Lignende syndromer hos kvinder omfatter Turner-syndromet (XO) og flere varianter med ekstra X’er. Der er vigtige forskelle mellem drenge og mænd med 47,XXY og drenge og mænd med 48,XXYY, og nogle forfattere har sat spørgsmålstegn ved, om 48,XXYY-mænd bør indgå under paraplyen Klinefelters syndrom.²

48,XXYYY er ikke en intersextilstand eller -indikation. Læs venligst vores meddelelse om XXYYY og intersextilstande.

Karakteristika ved XXYYY-syndromet

XXYYY forveksles ofte med andre syndromer. De mest almindelige symptomer og karakteristika, som vil kunne bemærkes af forældre, lærere, læger og andre behandlere, er:

• Udviklingsforsinkelser
• Taleforstyrrelser eller forsinkelse
• Langsom, i betragtning af familiehistorie
• Adfærdsudbrud & humørsvingninger
• Læringsvanskeligheder
• Intellektuel funktionsnedsættelse
• ADD eller ADHD-symptomer
• Autisme, autismespektrum, PDD-NOS
• Skoliose
• Klinodaktyli (krumt-i lillefinger)
• Lav muskeltonus
• Flatfødder/klumpfødder
• Sterilitet
• forsinket seksuel udvikling
• Undescenderede testikler
• Lavt eller intet testosteron
• Tandproblemer
• Sår på benene
• Hjertefejl (i.f.eks. VSD)

(Ikke alle drenge med XXYYY-syndromet oplever alle disse symptomer)

Orsag og hyppighed af forekomst

Årsagen til 48,XXYY er stadig ikke helt forstået. Da der ikke er foretaget omfattende undersøgelser af årsagen til 48,XXYYY, er der i øjeblikket meget lidt information om, hvorvidt der er miljømæssige , arvelige eller andre faktorer, som kan resultere i dette kromosommønster. Der er ingen beviser for, at forældre til et XXYY-barn er mere tilbøjelige til at få andre børn med kønskromosomale variationer. Kønskromosomale variationer i almindelighed er faktisk ret almindelige. Forekomsten af 48, XXYYY er 1 ud af 17.000 levende mandlige fødsler. Forekomsten af Klinefelters syndrom, XXY, er 1 ud af 500.

Diagnosticering af 48,XXYY

Diagnosticering af 48,XXYY kræver en genetisk test kaldet en karyotype. Testen udføres ved at tage blod, og der foretages en analyse af blodets celler for at bestemme drengens eller mandens kromosomale sammensætning. I nogle tilfælde kan en dreng have nogle normale XY-celler og nogle XXYY-celler, dette kaldes . En karyotype er den eneste måde at vide med sikkerhed, at en dreng eller mand har 48,XXYYY.

XXYY, autisme & ADHD

XXYY har stærke forbindelser til autisme og ADHD

I en undersøgelse af XXYY-syndromet, der omfattede 92 patienter, var 28.3 % havde en tidligere diagnose af autisme og 72,2 % havde en tidligere diagnose af ADHD.³ Selv XXYYY-patienter, der ikke er diagnosticeret inden for autismespektret, har autistisk-lignende træk og problemer med eksekutive funktioner. Autisme er også blevet forbundet med Klinefelters syndrom (XXY).⁴

Det er derfor vigtigt for XXYYY-projektet at nå ud til forældre til drenge, der har autisme og/eller ADHD, for at sikre sig, at I har søgt genetisk testning.

Mange drenge og mænd med XXYY har lignende ansigtstræk samt flere andre fysiske træk, der er forbundet med tilstanden. Ligner din søn eller patient de drenge og mænd på disse billeder? Det er alle sammen forskellige drenge og mænd.

Hvordan man identificerer XXYY

Det XXYYY-projektet er især bekymret for voksne, der har en autisme- eller ADHD-diagnose, og som aldrig har fået foretaget en genetisk test. Vi ved, at der bliver foretaget flere genetiske test på børn med autisme, men der kan være voksne derude, som aldrig er blevet testet.

Living with Klinefelter Syndrome (47,XXY) Trisomy X (47,XXX) and 47,XYY: A Guide for Families and Individuals Affected by Extra X and Y Chromosome Variations
(AXYS special note: Takket være bogens forfatter, Virginia Isaac’s Cover, MSW, er AXYS glad for at kunne stille denne bog gratis til rådighed for alle X- og Y-variationer i sin helhed. Du er velkommen til at downloade og/eller udskrive den til dit personlige brug. (De, der ønsker at købe et blødt indbundet eksemplar, kan gøre det på Amazon eller Kindle. Alle indtægter fra salget af denne bog kommer AXYS til gode.)

“Spansk: A Guide for Families and Individals Affected by X and Y Chromosome Variations”

Forekomsten af 48,XXYYY syndromet blev oprindeligt anslået til 1/50.000 (Sorensen et al., 1978), men i en nyere rapport blev der fundet 48,XXYYY-karyotype hos 1/17.000 mænd i en screening af nyfødte (Nielsen et al., 1991).

Grarnmatico et al., 1990 Mænd med XXYYY har to X- og to Y-kønskromosomer i stedet for ét i hver. XXYY betragtes nogle gange som en variant af et andet syndrom kaldet Klinefelter-syndromet eller 47,XXY. Der findes andre typer af kønskromosomanomale anomalier som XYYY, XXXY, XXXXY og varianter hos piger som XO (Turner-syndromet), XXX, XXXX. og XXXXX.

Og selv om der har været begrænsede undersøgelser og forskning om XXYY, nævnes det ofte ikke, at XXYY-drenge har mange lignende træk.

Tartaglia N, Davis S, Hench A, Nimishakavi S, Beauregard R, Reynolds A, Fenton L, Albrecht L, Ross J, Visootsak J, Hansen R, Hagerman R. 2008. Et nyt syn på XXYY-syndromet: Medicinske og psykologiske træk. Am J Med Genet Part A 146A:1509-1522.

Cederlöf M, Ohlsson Gotby A, Larsson H, Serlachius E, Boman M, Långström N, Landén M, Lichtenstein, P. Klinefelter syndrom og risiko for psykose, autisme og ADHD. Journal of Psychiatric Research, Volume 48, Issue 1, January 2014, Pages 128-130