Baggrund: Forekomstraten for autismespektrumforstyrrelser (ASD) synes at være støt stigende. I den seneste rapport fra Center for Disease Control anslås det, at ASD forekommer hos 1 ud af 91 børn (Kogan, 2009), hvilket er en stigning fra 1 ud af 150 børn i 2007. For at forstå de tilsyneladende ændringer i ASD-prævalensen er det nødvendigt at foretage en omhyggelig undersøgelse af genetiske og miljømæssige faktorer. En metode, der har vist sig nyttig til at dissekere ætiologien af komplekse sygdomme, er undersøgelse af isolerede populationer. En isoleret befolkningsgruppe, der er blevet undersøgt indgående, er amishbefolkningen, som har været genstand for langt over 250 genetiske undersøgelser. Hvis man udvider undersøgelserne af autisme til også at omfatte amish-folket, kan det give vigtige oplysninger om ætiologien. Et afgørende første skridt i denne proces er en gennemførlighedsundersøgelse for at bestemme ASD-prævalensraten i denne befolkningsgruppe. Målsætninger: Denne undersøgelse præsenterer foreløbige data om den anslåede prævalens af ASD blandt amish-folket i to amish-dominerende amter som led i en større epidemiologisk undersøgelse. Alle børn i alderen 3-21 år i disse amter vil blive undersøgt for tilstedeværelsen af ASD. Metoder: Screening fandt sted i Holmes County, Ohio, og Elkhart-Lagrange County, Indiana, to af de største amishsamfund i USA. Uddannede klinikere undersøgte dør til dør ved hjælp af en offentliggjort Amish-katalog som vejledning. Familierne blev kontaktet og bedt om at deltage i et kort interview om deres børn. Der blev anvendt to primære screeningsinstrumenter: Social Communication Questionnaire (SCQ) og DSM-IV-TR Checklist (et værktøj skabt af forfatterne). Der blev også indsamlet en vaccinationshistorie og en kort familiehistorie, herunder spørgsmål, der er specifikke for ASD-fænototypen. Børn, der screenede positivt på enten SCQ- eller DSM-IV-TR-checklisten, blev set med henblik på en mere omfattende klinisk evaluering af to autoriserede psykologer. Denne evaluering omfattede Autism Diagnostic Observational Schedule (ADOS) og Autism Diagnostic Interview (ADI). Resultater: Fra september 2008 til oktober 2009 blev 1899 amish-børn screenet i de to amish-samfund. I alt 25 børn blev screenet positivt for ASD på enten SCQ- eller DSM-IV-TR-checklisten. I alt 14 børn blev screenet positive for ASD på begge screeningsmetoder. Af disse 25 børn blev 14 evalueret, og syv børn fik bekræftet en ASD-diagnose ved hjælp af ADI og/eller ADOS og en klinisk vurdering. Det er interessant, at fire af de syv kun opfyldte ASD-kriterierne på ADOS, men ikke på ADI. Tre af de fire, der ikke blev diagnosticeret ved hjælp af ADI, manglede kun kriterierne på adfærdsdomænet, hvilket kan tilskrives Amish-forsorgspersonalets rapporteringsstil. Konklusioner: Foreløbige data har identificeret tilstedeværelsen af ASD i Amish-samfundet med en rate på ca. 1 ud af 271 børn ved hjælp af standard ASD-screening og diagnostiske værktøjer, selv om nogle ændringer kan være påkrævet. Der er yderligere undersøgelser i gang for at undersøge de kulturelle normer og skikke, der kan spille en rolle i omsorgspersonalets rapporteringsstil, som den er observeret af ADI. En nøjagtig bestemmelse af ASD-fænotypen hos amish-folket er et første skridt i udformningen af genetiske undersøgelser af ASD i denne befolkningsgruppe.