Issues of Concern
Falmindelige årsager til obstruktion af venstre ventrikulær udstrømningskanal
Subaortic Stenosis (SAS)
Subaortic stenosis er en forsnævring på niveau med aortaklappen. Den kan skyldes en diskret højderyg eller en fibrøs ring, der omkranser LVOT. Denne fibrøse membran kan strække sig ud på aortaklappens cusper og komme i kontakt med den ventrikulære side af den forreste mitralklap. Obstruktionen kan være fokal eller mere diffus og resultere i en tunnel, der fører ud af venstre ventrikel. Den diskrete form er den mest almindelige. Kompleks subaortisk stenose kan også ses, hvilket fører til unormal vedhæftning af mitralklappens forreste blad til septum og tilstedeværelse af endokardialt væv i LVOT. Disse typer obstruktioner ses almindeligvis hos patienter med ventrale septumdefekter (VSD’er).
Kliniske træk
Hvis der er en gradient til stede, høres en systolisk ejektionsbrummen langs nederste venstre sternalgrænse, som topper senere med sværhedsgraden af SAS. Det kliniske forløb af SAS er progressivt med stigende obstruktion og progression af aortisk regurgitation hos mere end 80 % af de ubehandlede patienter.
Patienterne kan præsentere sig med et af tre symptomer, der er forbundet med alvorlig klapformet aortastenose: angina, hjertesvigt eller synkope.
Billeddannelse
Elektrokardiogrammet er normalt normalt normalt. Ved isolerede former for LVOT-obstruktion kan der dog være tale om venstre ventrikulær hypertrofi og venstre akseafvigelse.
Transthorakal ekkokardiografi vil ofte påvise en fokal eller diffus forsnævring af LVOT. Membraner, der er placeret ved siden af aortaklappen eller strækker sig til mitralklappens forreste foldeblad, er mere tilbøjelige til at resultere i en progressiv obstruktion samt mere tilbøjelige til at forårsage skade på aortaklappen med aortaklapsregurgitation. En kontinuert bølge Doppler-topgradient på over eller lig med 50 mmHg betragtes som alvorlig og indikerer en dårlig prognose, hvis den ikke behandles.
Behandling
Kirurgisk resektion er det foretrukne indgreb og foretages via en transaortisk tilgang. Kirurgisk indgreb er en overvejelse hos patienter med lavere gradienter (peak-tryksgradient mindre end 50 mmHg), hvis der er systolisk dysfunktion i venstre ventrikel, moderat til svær aortisk regurgitation eller en VSD. Normalt har man valgt at gribe ind, når den gennemsnitlige gradient over LVOT er mere end 30 mmHg for at undgå yderligere skade på aortaklappen. Patienter, der udvikler symptomer ved anstrengelse, og patienter, der planlægger at blive gravide, bør overvejes at få foretaget en SAS-resektion, hvis gradienten er større end eller lig med 30 mmHg. Operationen omfatter fibromyectomi med samtidig reparation af aortaklappen, hvis der er tale om betydelig aortaklapsregurgitation. SAS kan recidivere og kræver reoperation i op til 20 % af tilfældene.
Bikuspid aortaklap (BAV)
Den bikuspide aortaklap er en af de mest almindelige medfødte kardiovaskulære misdannelser, der forekommer hos ca. 1 % til 2 % af befolkningen og er mere almindelig hos mænd. BAV kan være arvelig, og der er blevet dokumenteret familieklynger. I disse tilfælde er arvelighedsmønstrene normalt autosomalt dominerende med variabel penetrans. Der er også beskrevet en mutation i NOTCH1-genet.
BAV’er opstår som følge af unormal vaskulogenese og cusp-dannelse, hvilket resulterer i dannelsen af 1 mindre cusp og 1 større cusp. Det er mere almindeligt, at den højre og venstre koronarknude er smeltet sammen. BAV er normalt progressiv, og de fleste klapper fungerer normalt indtil senere i livet. Den unormale klapdannelse fører til øget bladspænding, mere turbulent flow og begrænset bevægelse, hvilket fører til accelererede klapforandringer, herunder ardannelse, forkalkning, aortastenose og regurgitation. BAV er forbundet med dilatation af den ascenderende aorta og en øget risiko for aortadissektion.
Kliniske træk
Den mest almindelige komplikation ved BAV er aortastenose. Derfor er de kliniske træk ens. Patienterne kan præsentere sig med en midsystolisk mislyd, der øges i hårdhed og topper senere, efterhånden som graden af stenose forværres. Samtidig aortisk regurgitation resulterer i en tidlig diastolisk mislyd. Når der er tale om aortastenose, kan patienterne klage over brystsmerter, dyspnø eller have episoder med synkope.
Billeddannelse
Transthorakal ekkokardiografi kan vise uregelmæssigheder i aortaklappens spids sammen med tegn på progressiv fortykkelse og forkalkning, der fører til en stenotisk klap. Patienter med BAV udgør mere end 50 % af tilfældene med klinisk signifikant aortastenose.
Behandling
Der findes ingen effektive medicinske behandlinger til at forhindre klapforringelse eller aortaklapsroddilatation hos patienter med BAV. Kirurgisk reparation er indiceret til patienter med alvorlig stenose, der er symptomatiske eller har nedsat venstre ventrikelfunktion. Asymptomatiske patienter, der ønsker at blive gravide eller ønsker at øge deres træningstolerance, kan også komme i betragtning til operation. Alvorlig aortisk regurgitation, der er forbundet med symptomer, alvorlig aortical rodforstørrelse eller venstre ventrikulær dysfunktion, bør korrigeres kirurgisk. For patienter, der skal gennemgå en klapudskiftning, anbefales samtidig aortisk rodudskiftning, hvis aortadiameteren er større end eller lig med 4,5 cm. Hos patienter uden aortaklapsygdom anbefales aortaklapudskiftning, når aortadiameteren er større end 5,5 cm, og det kan overvejes hos patienter med en aortadiameter på 5,0 cm, hvis der er en positiv familiehistorie eller en historie med hurtig progression. Ballonvalvuloplastik kan mindske gradienten og forbedre symptomerne hos dem, der ikke har en forkalket klap.
Supravalvulær aortastenose (SVAS)
Supravalvulær aortastenose (SVAS) er den sjældneste læsion af LVOT-obstruktioner. Der findes tre anatomiske typer: timeglas-type, membranøs type og diffus hypoplasi af den ascenderende aorta. Den mest almindelige er timeglas-typen med fortykkelse og desorganisering af elastinfibre i aortamedierne, der giver en indsnævrende ringformet højderyg ved kanten af Valsalva-sinuserne. Dette fører til nedsat elasticitet og øget forskydningsspænding i den opstigende aorta, hvilket fremkalder glat muskelhypertrofi og øget kollagenaflejring. Koronararterierne er tæt på stedet for udstrømningsobstruktion, hvilket medfører, at de udsættes for forhøjede systoliske tryk, der fører til dilatation, tortuositet og accelereret åreforkalkning.
SVAS forekommer i en autosomalt nedarvet form og i en sjælden sporadisk form. I alle tre typer er den underliggende årsag blevet identificeret som en mutation i elastin-genet på kromosom 7.
Kliniske træk
SVAS er forbundet med Williams syndrom, som er en multisystemforstyrrelse med træk, der omfatter manglende trivsel, intellektuel svækkelse, nisseansigt, gastrointestinale problemer og urinvejsanormaliteter.
Fysiske fund af isoleret SVAS ligner aortaklapsstenose. Der høres en systolisk mislyd, som projicerer til jugular notch. Et karakteristisk træk ved SVAS er, at det systoliske tryk i højre arm normalt er højere end i venstre arm. Patienten kan opleve symptomer på angina, dyspnø og synkope.
Billeddannelse
Elektrokardiogram afslører venstre ventrikelhypertrofi, når en obstruktion er alvorlig. Højre ventrikulær hypertrofi kan også ses, hvis lungearterierne er forsnævrede.
Transthorakal ekkokardiografi kan afsløre dilaterede sinus Valsalva, og den ascenderende aorta og buen er normalt små eller af normal størrelse. Diameteren af aortaannulus er større end den sinotubulære junction.
Angiografi foretages normalt for at vurdere gradienten over LVOT og for at vurdere koronararterierne.
Behandling:
Kirurgisk intervention anbefales hos symptomatiske patienter eller hos patienter med en gennemsnitlig trykgradient på mere end eller lig med 50 mmHg. Obstruktion kan afhjælpes ved excision af en fokal stenose med end-to-end anastomose af den ascendens aorta, patchforstørrelse af den sinotubulære junction eller aortoplastik. Prognosen er god efter kirurgisk indgreb.
Coarctation af aorta
Coarctation af aorta er en aortaforsnævring, der er placeret ved indsættelsen af ductus arteriosus lige distalt fra venstre subclavia. Mere diffuse former af sygdommen kan involvere buen eller isthmus. Den nøjagtige patogenese, der forårsager denne forsnævring, er ukendt, selv om der er beskrevet flere teorier. Den stenotiske læsion forårsager obstruktion af venstre ventrikels udstrømningskanal, hvilket resulterer i øget systolisk tryk i venstre ventrikel og den proximale aorta. Venstre ventrikulær hypertrofi og kollateral blodgennemstrømning er mekanismer, der forsøger at omgå denne obstruktion.
Kliniske træk
Voksne kan i begyndelsen præsentere sig med systemisk arteriel hypertension. En patient med systemisk arteriel hypertension bør få målt det arterielle blodtryk i de øvre og nedre ekstremiteter. Radial- og femoralpulserne bør også kontrolleres. Ved coarctatio aorta er der normalt hypertension i de øvre ekstremiteter, og der er en systolisk trykforskel på mindst 10 mmHg mellem de øvre og nedre ekstremiteter. Der kan også være tale om en forsinkelse eller et fald i amplituden af femoralpulsen. Der kan høres en systolisk eller kontinuerlig mumlen ved auskultation i interscapularregionen eller i hele brystvæggen fra interkostale kollaterale arterier.
Billeddannelse
Et elektrokardiogram kan vise venstre ventrikelhypertrofi. Ved mere komplicerede læsioner kan der også forekomme hypertrofi i højre ventrikel.
Der er ofte karakteristiske ribbenudskæringer på røntgenbilleder af brystet eller CT på grund af omfattende kollaterale dannelser, der omgår området med coarctationen. Der kan også ses et “tre”-tegn på et røntgenbillede af brystet på grund af præ-stenotisk og post-stenotisk dilatation.
Aortacoarktation ses bedst på ekkokardiografi via suprasternal notch view. Når dette udføres, kan det vise en posteriort hylde, en veludvidet isthmus og en tværgående aortabue. Der vil sandsynligvis kunne ses en højhastighedsstråle gennem coarctationsstedet.
MRI og angiogram kan også udføres før eller på tidspunktet for indgrebet, hvis det er indiceret.
Behandling
En kirurgisk reparation afhjælper normalt obstruktionen med lav mortalitetsrate. Stentimplantation mindsker risikoen for aneurysmedannelse og har gode langtidsresultater ved både native og recidiverende coarctationer. Ved diskrete stenoser kan ballonangioplastik anvendes som et primært indgreb, men det er ikke den bedste løsning ved langtsegmenterede eller snoede former for coarctation.
Hypertrofisk kardiomyopati (HCM)
HCM er karakteriseret ved desorganiserede myocytter, som fører til hypertrofi af venstre ventrikel, normalt septum. Hypertrofi kan dog være omfattende og også omfatte den frie LV-væg. Det er en autosomal dominant sygdom med lige stor prævalens hos mænd og kvinder.
Omkring to tredjedele af patienterne har obstruktiv form. Hos de fleste patienter opstår LV-udløbsobstruktion via systolisk anterior bevægelse (SAM) af mitralklappen, hvor de forlængede foldere kommer i kontakt med septum i midten af systolen på grund af blodets højhastighedsstrømning direkte på folderne. Den indsnævrede diameter af LVOT på grund af øget septalvægstykkelse bidrager til denne obstruktion. Dette fører til øget intraventrikulært tryk, der med tiden kan føre til LV-dysfunktion.
Kliniske træk
Symptomer kan omfatte brystsmerter, dyspnø, anstrengelsesmæssig træthed, svimmelhed, palpitation og andre symptomer på hjertesvigt. Patienterne kan opleve næsten-synkope eller synkope på grund af udstrømningsobstruktion eller arytmi. Der kan høres en systolisk ejektionsbrummen ved nederste venstre sternalgrænse og apex, som varierer med den subaortiske gradient
Billeddannelse
De mest almindelige fund på EKG er venstre ventrikulær hypertrofi, T-bølgeinversioner, venstre atrialforstørrelse, dybe og smalle Q-bølger og formindskede R-bølger i de prækordiale afledninger.
Transthorakal ekkokardiografi afslører normalt et fortykket septum.
Behandling
Medicinsk behandling med betablokkere, calciumkanalblokkere og disopyramid har været anvendt til symptomatiske patienter. Kirurgisk myektomi er den foretrukne løsning til patienter med alvorlige symptomer, der er refraktære over for medicinsk behandling, eller med en LVOT-gradient på mere end 50 mmHg. Perkutan alkoholseptumablation er et alternativ til myektomi hos udvalgte patienter. En implantabel hjerteanordning anvendes effektivt til primær forebyggelse af letale ventrikulære takyarytmier.