Abstract
Oromandibulær dystoni (OMD) er en bevægelsesforstyrrelse karakteriseret ved ufrivillige, paroxysmale og mønstrede muskelsammentrækninger af varierende sværhedsgrad, der resulterer i vedvarende spasmer i kæbemusklerne, der påvirker kæberne, tungen, ansigtet og svælget. Den er oftest idiopatisk eller medicininduceret, men perifere traumer går undertiden forud for tilstanden. Vi præsenterer her en rapport om en 26-årig kvindelig patient, som i 2 år led af gentagne anfald af hemifaciale muskelsammentrækninger ved lukning af munden, hvilket forstyrrede patientens velbefindende og livskvalitet ved at hæmme hendes evne til at spise og tale og i et omfang, hvor hun var ude af stand til at trække vejret på grund af sammentrækninger af hendes halsmuskler. Hurtig diagnose af en kronisk oromandibulær dystoni af kæbelukningstypen førte til kontrol af de spasmodiske muskelsammentrækninger inden for 24 timer og lindring af patientens frygt for morbiditet.
1. Introduktion
OMD betragtes som en fokal dystoni, der involverer mund, kæbe og tunge, og som manifesterer sig ved ufrivillige muskelsammentrækninger, der producerer gentagne, mønstrede bevægelser af de involverede strukturer. Dystoni er enten idiopatisk (primær) eller følger efter en perifer skade. Hoved- og halsdystoni viser sig klinisk ved tilstedeværelsen af ufrivillige vedvarende, kraftige muskelsammentrækninger og karakteristiske rytmiske bevægelser og unormal kropsholdning. Kraniocervikale manifestationer af dystoni påvirker personens livskvalitet ved at forstyrre evnen til at tale og synke og i den sociale interaktion. Dystoni er den mest almindelige udbredte bevægelsesforstyrrelse, kun overgået af Parkinsons sygdom (PD) og essentiel tremor (ET). Primær dystoni er almindelig med en prævalens på 3,4 pr. 100.000 som generaliseret dystoni .
2. Case Report
En 26-årig kvindelig patient opsøgte afdelingen for oral medicin og radiologi med en hovedklager over spontane, smertefulde konstriktive bevægelser i højre side af ansigtet med en følelse af indsnævring i nakken, der førte til vejrtrækningsbesvær. Patienten var tilsyneladende normal for 2 år siden, da hun oplevede spontane, intermitterende, unilaterale paroxysmale, stærkt smertefulde ufrivillige spasmodiske sammentrækninger på højre halvdel af ansigtet, som varede i 3-5 minutter, gentagne i løbet af dagen, og som lettede ved bevidst åbning af munden for at dukke op igen ved næste okklusale kontakt. Symptomerne var fordelt langs højre halvdel af pandeområdet og involverede samme sidekæbe op til højre halvdel af hendes hals. Nakkeforsnævringerne var også forbundet med spasmer internt i halsområdet, der forårsagede åndedrætsbesvær. Under disse episodiske sammentrækninger lukkede hendes kæber ufrivilligt, og hendes tunge afveg mod den modsatte side, og hun talte uskarpt. De smertefulde sammentrækninger blev udløst ved børstning, spisning af mad, berøring af højre side af ansigtet og ved overdreven snak og vejrtrækning. Under disse episodiske sammentrækninger lukkede hendes kæber ufrivilligt, og tungen afveg til den modsatte side med taleforstyrrelser og episoder med utilsigtet tungebid ved flere lejligheder. Grimasser, rødme og åndenød var de associerede fund. Hendes tidligere tandlæge- og personlige historie var ubemærket bortset fra en historie med overgreb på samme side af ansigtet i form af vold i hjemmet. Hendes tandlægehistorie afslører en ekstraktion af 48 for seks måneder siden, som var begivenhedsløs med normal postoperativ helingsperiode. Hun havde ingen historie med consanguine ægteskab og havde ingen førstegradsslægtninge med neurologiske lidelser. Patienten beretter om adskillige forsøg på behandling hos forskellige specialister, herunder en ØNH-specialist og en psykiater, som ordinerede hende tricykliske antidepressiva og gabapentin uden nogen helbredelse; tværtimod blev hun stemplet som en psykiatrisk patient. Stressende begivenheder i hendes hverdag forværrede symptomerne. Patienten følte sig afvist, trist, frustreret, frustreret, deprimeret og endda ængstelig, fordi de smertefulde symptomer forblev udiagnosticeret i lang tid. Patienten oplevede også symptomrelateret depression, angst og søvnløshed, hvilket også skabte stor uro blandt hendes familiemedlemmer.
Extraoral undersøgelse var præget af spontane fasciculationer med hensyn til højre side af ansigtet, med en mærkbar udbuling forbundet med diffus hævelse og rødme. Ved intraoral undersøgelse begyndte episoderne med fine ufrivillige fascikulationer i højre masseter og temporalis, som udviklede sig til alvorlige dystoniske sammentrækninger af ansigt og hals i løbet af få sekunder, hvilket forårsagede grimasser i ansigtet med åndedrætsbesvær, hvorefter patienten indtog en kropsholdning, hvor hun holdt højre side af ansigtet og halsen gispende efter vejret og forsøgte at åbne munden i et forsøg på at trække vejret. Når hun med magt åbnede munden, blev spasmerne mindre i løbet af 2-3 sekunder og stoppede til sidst. Hendes TMJ-undersøgelse afslørede en forreste diskusforskydning uden reduktion; der blev observeret fine fascikulationer i højre side af masseter- og temporalisregionen. Der blev konstateret en markant rødme og en observerbar udbuling på højre halvdel af panden og kæberegionen. MR-scanning af hjernen viste ingen deciderede unormale hjernefund eller hjernestammelæsioner. En konsultation med den neurologiske afdeling udelukkede andre neurologiske lidelser, og dette blev bekræftet af fraværet af andre ledsagende neurologiske underskud. Undersøgelsen af kranienerverne var ubeskrivelig. Hemifacial ufrivillig spasmodisk sammentrækning af masseter og temporalis blev set, hvilket gav et repetitivt mønster af kæbelukning og tungebevægelser.
Ved palpation blev der konstateret åbne fasciculationer langs masseterkroppen og forreste og bagerste bånd af temporalis. Der blev mærket milde fasciculationer langs nakkemusklerne. Disse bevægelser var mere udtalte under sammenbidning af de bageste tænder og tale- og tyggebevægelser. De dystoniske bevægelser aftog med oral sensorisk feedback såsom patientens frivillige åbning af munden i et forsøg på at trække vejret gennem munden.
Undersøgelserne omfattede vurdering af temporomandibulær funktion med TMJ-tomografiske billeder, som afslørede en overdreven anterior bevægelse af kondylus ved åben mundposition (Figur 1). MRI-hjernescanning (Figur 2) afslørede ingen fokal patologi. Der blev foretaget blodundersøgelser for serumkalciumniveauer for at udelukke hypokalcemisk tetani, som viste parametre i normalområdet.
3. Differentialdiagnose
Baseret på hendes anamnese og fysiske præsentation omfattede differentialdiagnosen psykogen facial spasme, tardiv dyskinesi eller oromandibulær dystoni med associerede mastikatoriske muskelsmerter, facial motoriske anfald og hypokalcemisk tetani: facial myokymia; Tourettes syndrom; facial motoriske anfald.
(1) Myokymi er en ufrivillig, spontan, lokaliseret rysten af nogle få muskler eller et bundt af muskler, men som er utilstrækkelig til at bevæge et led, eksempel ufrivillig øjenlågsmuskelsammentrækning, der typisk involverer det nedre øjenlåg; der fandt fuldstændig og synlig bevægelse af kæberne sted i det foreliggende tilfælde.
(2) Facial myokymia er en fin krusning af musklerne på den ene side af ansigtet og kan afspejle en underliggende tumor i hjernestammen, f.eks. et hjernestammegliom og tab af myelin i hjernestammen i forbindelse med multipel sklerose. Der blev ikke påvist fokal patologi i MRI af hjernen (figur 2).
(3) Tourettes syndrom; Tourette eller TS er en arvelig neuropsykiatrisk lidelse med debut i barndommen, der er karakteriseret ved flere fysiske motoriske tics og mindst én vokal (fonisk) tic. Disse tics, der er karakteristiske, vokser og aftager, kan undertrykkes midlertidigt og er forudgået af en præmonitisk trang. Tourette er defineret som en del af spektret af tics, som omfatter midlertidige, forbigående og vedvarende (kroniske) tics. Tic-forstyrrelser hos børn i skolealderen er højere, med de mere almindelige tics i form af øjenblinken, hoste, rømning af halsen, snifning og ansigtsbevægelser. Ekstrem Tourette i voksenalderen er en sjældenhed; (4) tardive dyskinesier (TD’er) er ufrivillige bevægelser af tunge, læber, ansigt, krop og ekstremiteter, som forekommer hos patienter, der behandles med langtidsbehandling med dopaminerge antagonister; vores patient led af muskelsammentrækninger i halvandet år uden nogen tidligere medicinhistorie.
For at vurdere muskelsammentrækningerne kvantitativt og for at finde omfanget af muskelinvolvering blev der foretaget elektromyografisk undersøgelse af den bilaterale temporalis og masseter. Elektromyografisk aktivitet blev typisk afspejlet som betydelig højfrekvent og højspændingsaktivitet af motoriske enhedspotentialer med enten vedvarende eller kortvarige udbrud af udladningsmønstre (fascikulationer) i hvile, som normalt var elektrisk inaktive i højre side af temporalis- og massetermusklen (figur 3).
Baseret på de foreliggende kliniske træk blev der foretaget undersøgelser og udredninger til en arbejdsdiagnose af typen oromandibulær dystoni (kæbelukning). Der blev overvejet en differentialdiagnose af ansigtsmyokymi, ansigtsmotoriske anfald, myoklonus, muskelspasmer og tardiv dystoni. Beroligelse var den primære tilgang til behandlingsmålet med en positiv forstærkning af sygdommens helbredelsesmuligheder. Patienten fik ordineret tablet Tegretol (carbamazepin) 200 mg BD-dosis og blev tilbagekaldt efter 3 dage. Hun viste en klar reduktion af de dystoniske bevægelser og blev symptomfri. Der blev ikke observeret nogen bivirkning, og patienten var synligt glad og rapporterede, at hun havde spist et komplet måltid uden ubehag efter næsten et år. Patienten blev revurderet for muskelfunktionerne og blev rådet til at fortsætte med medicineringen. Der blev foretaget opfølgning efter tre måneder, og der blev foretaget en revurdering af muskelfunktionerne med elektromyografiundersøgelse, som afslørede fravær af fascikulationer, sammentrækninger og livskvalitetsvurderinger, og der blev beregnet en betydelig forbedring i vurderingsscoren (figur 4). Dosis af carbamazepin blev titreret til 200 mg OD en gang dagligt (Figur 5).
Tabelformet præsentation af træk ved det foreliggende tilfælde er oplistet i tabel 1.
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||
4. Diskussioner
Begreberne oromandibulær dystoni, craniocervikal dystoni eller Meiges syndrom beskriver en fokal eller segmentel dystoni, hvor gentagne vedvarende spasmer af de mastikatoriske, facialistiske eller lingualmuskulaturen resulterer i smertefulde, ufrivillige, bevægelser af kæberne. Oromandibulær dystoni er en sjælden tilstand; fejldiagnosticering er almindelig, da den kan efterligne tegn og symptomer på temporomandibulære ledsygdomme eller andre bevægelsesforstyrrelser. Diagnosen af dystoni er en udfordring, da genkendelsen af kliniske fund på præsentationstidspunktet påvirkes af flere faktorer som f.eks. patientens psykologiske status og klinikerens uddannelse. Dystoni klassificeres som fokal, segmental, multifokal og generaliseret (Figur 6). Desuden kan den også klassificeres i de berørte kropsdele afhængigt af anatomiske fordelingsområder .
En anden metode til klassificering af dystoni er efter ætiologi, i primær og sekundær. Primære former betegnes også som idiopatiske, arvelige eller familiære.
De elektrofysiologiske data fra disse patienter tyder på, at dystoni er forbundet med flere ændringer i neuronal aktivitet i striatal kredsløb, såsom en ændring i hastighed, mønster, somatosensorisk respons og synkronisering af neuronal aktivitet i palladium thalamokortiske kredsløb (Figur 7) . Forholdet mellem ændringer i den neurale aktivitet i disse regioner og udviklingen af dystoni er dog stadig ikke klarlagt .
Førlig påvisning af patientens klage og forståelse af den anatomi, der er ansvarlig for de karakteristiske kliniske tegn og symptomer, spiller en væsentlig rolle for en vellykket behandling af sagen . I vores tilfælde indikerede den klassiske præsentation af patienten i form af spastiske sammentrækninger med gentagende mønster udløst af tandens okklusion, at der var tale om en kæbelukningstype af OMD. Den eksklusive involvering af masseter og temporalis i højre side indikerede en fokal type præsentation. Involveringen af nakkemusklerne i højre side, der resulterer i følelsen af indsnævring, tyder på en cervikal komponent af dystoni, da der ikke findes nogen diagnostisk test eller biomarkør til at teste diagnosens gyldighed. De forskellige terapeutiske metoder, som er lovende med hensyn til at kontrollere symptomerne, er terapeutisk medicin i form af Botox-injektioner og orale antidystoniske behandlinger. Fysioterapi, herunder taleterapi, orale sensoriske apparater og biofeedback osv. spiller også en positiv rolle. Både kæbeåbnings- og kæbelukningsproblemer kan behandles med orale antidystoniske terapier som f.eks. tetrabenazin, diazepam og carbamazepin. Anticholinergiske lægemidler reducerer muskelspasmer ved centralt at hæmme det parasympatiske system. Benzodiazepin nedsætter monosynaptiske og polysynaptiske reflekser ved at øge den præsynaptiske GABA-hæmning – en virkning, der svarer til Baclofen. Antikonvulsiva som f.eks. carbamazepin reducerer alvorlige muskelspasmer ved at mindske polysynaptisk respons .
Rolle af botulinumtoksin i oromandibulær dystoni. Botulinumtoksin (BTX) er et naturligt forekommende neurotoksin, der produceres af den gram-positive anaerobe bakterie Clostridium botulinum. Botulinumtoksin type A (BTX-A) er den mest almindeligt anvendte form, som fremstilles ved fermentering af Hall-stammen Clostridium botulinum. Et standardflakon af BTX-A indeholder 100 enheder toksin, 0,5 mg humant albumin og 0,9 mg natriumklorid. Ved kæbeåbningsdystoni injiceres den laterale pterygoidmuskel med 45 enheder BTX-A ved en intraoral injektionsmetode, hvor man følger underkæbens ramus for at lokalisere den laterale pterygoidmuskel og injicerer ca. 45 enheder på hver side. Ved dystoni ved kæbelukning injiceres BTX-A i massetermusklen ved underkæbens vinkel, og der injiceres 20 enheder BoNT på hvert sted. Botulinumtoksin virker på det neuromuskulære knudepunkt gennem trinene (1) vedhæftning, (2) endocytose, (3) aktivering af kort kæde og (4) afbrydelse af SNARE-proteiner som vist i figur 8.
Observerede bivirkninger er mundtørhed, dysfagi, sløvhed, generaliseret svaghed og dysfoni. Relative kontraindikationer omfatter graviditet, amning, neuromuskulære sygdomme, motorisk neuronsygdom og samtidig brug af aminoglykosider.
5. Virkningsmekanisme for Botulinumtoksin
Der er rapporteret mange tilfælde af orofacial dystoni efter tandlægebehandlinger; Sankhla et al. rapporterede 27 perifert inducerede OMD, hvoraf fire bar nye sæt tandproteser, herunder en patient med en dårligt siddende tandbro. Blandt patienterne med dårligt siddende proteser blev der observeret en vane med manipulation af kæbemusklerne for at stabilisere de nye proteser. Der blev foreslået en mulighed for en forringelse af proprioceptionen i mundhulen, der fører til efterfølgende udvikling af dystoni eller såkaldt “edentulous dyskinesia” . Hamzei et al. rapporterede om et tilfælde af en kvinde, der udviklede ansigtsdystoni inden for få timer og alvorlig livstruende larynxdystoni med respirationssvigt inden for 3 dage efter indsættelse af dårligt tilpassede proteser .
6. Konklusion
Den ultimative belastning af den orale sundhed er af stor interesse for tandlægen, da der i den tidligere litteratur er rapporteret om en lang række dentale implikationer i form af Attritioner, TMJ-dysfunktioner, øget risiko for cares, ustabilitet af proteser, tab af flere tænder, alveolær atrofi, skader på restaurationer og marginal til avanceret parodontitis. Det er vigtigt for tandlægen at være bekendt med oromandibulær dystoni, da den kan udvikle sig efter tandbehandling. Der findes kun meget få rapporterede tilfælde i den indiske befolkning, da disse lidelser ofte betegnes som psykogene eller karakteriseres som temporomandibulære lidelser. Som tandlæger er det vores vigtigste mål at identificere sådanne ofte fejldiagnosticerede tilfælde af lidende patienter, der ofte bliver skubbet til psykisk sygdom, da vi mange gange kan være deres eneste håb. En hurtig diagnose i det forelagte tilfælde var nøglen til en vellykket behandling og forbedrede livskvaliteten for en modløs patient.
Interessekonflikter
Ingen interessekonflikter eksisterer.