Abstract
Hereditær transthyretinamyloidose er en sjælden progressiv systemisk sygdom. Vi beskriver en fysisk aktiv 46-årig mand, der præsenterede sig med dyspnø ved anstrengelse. Et ekkokardiogram viste øget venstre ventrikulær vægtykkelse og diastolisk dysfunktion, men normal systolisk funktion. QRS-spændingen på EKG var normal. Patienten blev diagnosticeret med hypertrofisk kardiomyopati, og der gik adskillige år, før den nøjagtige diagnose af arvelig transthyretinamyloidose forårsaget af den sjældne mutation ATTR Phe33Leu, som tidligere kun var beskrevet i fem tilfælderapporter, blev fastslået. Yderligere undersøgelser afslørede neuropati og nefropati, og patienten udviklede alvorlig hjertesvigt. Patienten er behandlet med tafamidis, har gennemgået hjertetransplantation og er i øjeblikket planlagt til levertransplantation. Arvelig transthyretin-amyloidose er sandsynligvis underdiagnosticeret, især hos patienter, der præsenterer sig med kardiomyopati. En uoverensstemmelse mellem den venstre ventrikulære masse angivet ved ekkokardiografi og den på EKG er en vigtig indikator for amyloidose, ligesom involvering af flere organer.