Aplasia cutis congenita er en sjælden lidelse, der er karakteriseret ved medfødt mangel på hud. Frieden klassificerede ACC i 1986 i 9 grupper på grundlag af læsionernes placering og de associerede medfødte anomalier. Hovedbunden er det hyppigst involverede område med mindre involvering af krop og ekstremiteter. Frieden klassificerede ACC med fetus papyraceus som type 5. Denne type viser sig som truncal ACC med symmetrisk fravær af hud i stjernemønster eller sommerfuglemønster med eller uden inddragelse af de proximale lemmer. Det er den mest almindelige medfødte cicatricielle alopeci og er et medfødt fokalt fravær af epidermis med eller uden tegn på andre hudlag.

Aplasia cutis congenita

Andre navne

ACC

Aplasia cutis congenita er autosomalt dominant

Speciale

Medicinsk genetik

Den nøjagtige ætiologi af ACC er stadig uklar, men intrauterin infektion med varicella- eller herpesvirus, lægemidler som methimazol, misoprostol, valproat, kokain, marihuana osv., fetus papyraceus, føtal transfusion, vaskulære koagulationsdefekter, amnionmembranadhærens, unormale biomekaniske kræfter i de elastiske fibre og traumer er impliceret. Det kan være forbundet med Johanson-Blizzard syndrom, Adams-Oliver syndrom, trisomi 13 og Wolf-Hirschhorn syndrom. det kan også ses ved eksponering for methimazol og carbimazol in utero. Denne dermatologiske manifestation er blevet kædet sammen med Peptidase D haploinsufficiens og en deletion i kromosom 19.

Skriv et svar

Din e-mailadresse vil ikke blive publiceret.