Associação da Síndrome de Down

Doença de Alzheimer

Pais e cuidadores frequentemente entram em contacto porque ouviram dizer que todas as pessoas com síndrome de Down irão desenvolver a doença de Alzheimer. É importante estar ciente da ligação entre esta condição particular e as pessoas com síndrome de Down, mas certamente não é inevitável que todas as pessoas com síndrome de Down a desenvolvam. Há uma série de problemas de saúde física e mental que, isoladamente ou em combinação, podem resultar em sintomas semelhantes aos observados no Mal de Alzheimer. Por isso, é realmente importante falar sobre as suas preocupações com o médico de família e garantir que outras causas de mudança de comportamento e capacidade são descartadas antes de se considerar a doença de Alzheimer como uma possibilidade. Embora tenhamos ouvido falar de um número muito pequeno de casos em que pessoas com síndrome de Down desenvolveram Alzheimer muito cedo na vida, se você está notando mudanças em uma pessoa antes dos 40 anos de idade, a maior probabilidade é que o que você vê não seja resultado do Alzheimer. Se você tem preocupações com a pessoa a quem você se importa, o primeiro passo é falar com seu GP.

O que é o Mal de Alzheimer?

O Mal de Alzheimer é um tipo de demência que destrói gradualmente as células do cérebro, afetando a memória de uma pessoa e sua capacidade de aprender, fazer julgamentos, comunicar e realizar atividades diárias básicas. O Mal de Alzheimer é caracterizado por um declínio gradual que geralmente progride através de três estágios: doença do estágio inicial, médio e tardio.

Qual é a diferença entre Demência e Mal de Alzheimer?

Semência não é uma doença por si só. Demência é um termo guarda-chuva que cobre mais de 100 condições diferentes associadas a um declínio cognitivo. Uma dessas condições é a doença de Alzheimer.

Qual é a ligação entre a síndrome de Down e a doença de Alzheimer?

Síndrome de Down ocorre quando um indivíduo tem uma terceira cópia completa ou parcial do cromossoma 21. O cromossoma 21 desempenha um papel fundamental na relação entre a síndrome de Down e o Mal de Alzheimer, pois carrega um gene que produz uma das principais proteínas (gene APP – Amiloid precursor protein) envolvidas com alterações no cérebro causadas pelo Mal de Alzheimer. Além disso, os cientistas localizaram vários genes no cromossoma 21 que estão envolvidos no processo de envelhecimento e que contribuem para o aumento do risco de doença de Alzheimer. É esta propriedade única do cromossoma 21 que torna a doença uma preocupação mais aguda para pessoas com síndrome de Down do que para aquelas com outras formas de dificuldades de aprendizagem.

O mal de Alzheimer é inevitável para pessoas com síndrome de Down?

O mal de Alzheimer não é inevitável em pessoas com síndrome de Down. Enquanto todas as pessoas com síndrome de Down estão em risco, muitos adultos com síndrome de Down não irão manifestar as mudanças do mal de Alzheimer durante a sua vida. Embora o risco aumente a cada década de vida, em nenhum momento ele chega perto de 100%. É por isso que é especialmente importante ter cuidado e pensar bem na atribuição deste diagnóstico antes de analisar todas as outras causas possíveis para as mudanças que ocorrem com o envelhecimento. As estimativas mostram que a doença de Alzheimer afecta cerca de 30% das pessoas com síndrome de Down na casa dos 50 anos. Aos 60 anos, este número aproxima-se dos 50%.

Pode outras doenças parecerem com o Mal de Alzheimer?

É sempre importante descontar primeiro outras razões por detrás do declínio de um indivíduo antes que o Mal de Alzheimer seja considerado como uma possibilidade. Isto é por vezes referido como um “diagnóstico diferencial”. Se você notar um declínio nas habilidades e/ou perda de habilidades, deterioração na personalidade ou comportamento ou memória fraca e/ou confusão, você deve considerar o seguinte:

• Alterações nas deficiências sensoriais (dificuldades auditivas e visuais) que inibem o envolvimento social / levam à perda de habilidades;
• Desordem tireóide (tratável)
• Mudanças na vida, por exemplo, reação a um luto, mudanças no serviço diário do indivíduo / pessoal / apoio, aposentadoria.
• Depressão (tratável, com as intervenções certas)
• Menopausa
• Efeitos secundários de medicamentos / interacções medicamentosas
• Infecção urinária (se súbita confusão)
• Pobre sono
• Deficiência de vitamina B12

Uma vez que estes são tratáveis, é de vital importância ter uma avaliação médica completa numa fase inicial, a fim de excluí-los.

Quais são os sintomas que podem indicar a doença de Alzheimer?

Sintomas que podem indicar o aparecimento do mal de Alzheimer:

• Perda de interesse em actividades
• Short-perda de memória a termo
• Retirada de comunicação espontânea
• Perda de amenidade e sociabilidade
• Perda de habilidades domésticas
• Importunidade em vagar
• Perda de senso de estrada
• Problemas em lugares desconhecidos
• S encaixes epilépticos
• Perda de compreensão
• Confusão/Desorientação

É difícil diagnosticar a doença de Alzheimer em alguém com síndrome de Down?

Diagnóstico do mal de Alzheimer pode ser feito com alto grau de certeza em situações onde há informações boas e confiáveis disponíveis sobre como alguém mudou e como ele/ela está agora. O mal de Alzheimer afecta as capacidades cognitivas de uma pessoa e a sua capacidade de compreender a tarefa ou de comunicar. Embora um declínio na memória ou a lenta perda de capacidades específicas possa ser facilmente visível naqueles sem uma incapacidade pré-existente, pode ser menos facilmente notado em pessoas com síndrome de Down. Há duas razões principais para isso. Primeiro, a menos que alguém conheça essa pessoa há algum tempo e tenha observado as mudanças, a incapacidade de fazer algo se deve muito facilmente à sua deficiência de aprendizagem. A questão crucial, no caso de uma pessoa mais velha com síndrome de Down, é se ela já foi capaz de fazer isso no passado e agora não pode? Em caso afirmativo, porque é que esta mudança ocorreu? Pode ser mais difícil acompanhar as mudanças a longo prazo numa pessoa com síndrome de Down que está a viver numa casa residencial devido a mudanças de pessoal, mudanças de residência e à falta de registo a longo prazo sobre as competências dos indivíduos. Em segundo lugar, a perda de capacidade pode passar despercebida se a pessoa estiver levando uma vida em que, por exemplo, não se espera que participe de atividades domésticas ou que faça tarefas que exijam boa memória. O fato de que a memória de alguém pode ter se deteriorado passaria despercebida nestas circunstâncias.

O que é uma avaliação de base?

Doença de Alzheimer é suspeito quando há uma mudança ou uma série de mudanças observadas em um indivíduo, em comparação com seu nível anterior de funcionamento. Assim, para observar as mudanças de forma eficaz, é necessário ser informado sobre o que o indivíduo foi capaz de fazer no seu melhor. Isto pode ser considerado a “linha de base” do indivíduo. A principal importância de se ter uma boa descrição e compreensão da linha de base de um indivíduo é que ela possa ser usada como base de comparação se as mudanças forem observadas à medida que o indivíduo envelhece. É extremamente útil registrar as informações da linha de base ao longo da vida adulta – observando habilidades básicas de autocuidado, realizações pessoais, marcos acadêmicos e de emprego, talentos, habilidades e hobbies. Você também pode pedir à sua Equipe de Aprendizagem Comunitária para providenciar uma avaliação de linha de base formal.

Down’s syndrome Specific Issues

Alzheimer’s disease in people with Down’s syndrome may present atypically with changes in behaviour and/or personality that can preced the full clinical picture of dementia by some years. Muitas vezes, são pequenas mudanças na rotina e nas atividades habituais da vida diária da pessoa que indicam o possível início do mal de Alzheimer. A doença de Alzheimer em pessoas com síndrome de Down pode estar associada ao início de convulsões pela primeira vez na vida dessa pessoa.

O curso médio e posterior da doença de Alzheimer em pessoas com síndrome de Down são semelhantes em características àquelas experimentadas por pessoas em um estágio semelhante da doença, mas sem dificuldades de aprendizagem pré-existentes.

O curso temporal do mal de Alzheimer em pessoas com síndrome de Down tem sido relatado como sendo mais rápido do que na população em geral. Se este é ou não o caso é incerto, pois pode ser uma manifestação das dificuldades e atrasos no diagnóstico precoce. Quando o diagnóstico é feito a demência já pode estar avançada.

Suspeito que o meu familiar possa ter Alzheimer, a quem recorro para pedir ajuda?

O primeiro ponto de contacto deve normalmente ser o seu médico de família ou a Equipa Comunitária para Pessoas com Dificuldades de Aprendizagem. O diagnóstico pode levar tempo. Não é possível fazer um diagnóstico do Mal de Alzheimer a partir de uma única avaliação. O diagnóstico só pode ser feito após cuidadosa consideração de uma série de fatores, incluindo um histórico detalhado, desempenho nas avaliações durante um período de tempo e exclusão de todos os outros possíveis motivos de mudança.

Existem serviços específicos para pessoas com síndrome de Down e doença de Alzhemier?

A principal fonte de informação local e apoio às famílias será da Equipe Comunitária multidisciplinar para pessoas com dificuldades de aprendizagem. Existem alguns centros locais especializados, como o Down’s syndrome e o Dementia Mersey Care Learning Disabilities and Dementia Group. Há um número relativamente pequeno mas crescente de lares que prestam serviços para pessoas com dificuldades de aprendizagem e doença de Alzheimer precoce. Estes podem ser encontrados usando o mecanismo de busca no site da Care Quality Commission.

Onde as pessoas com síndrome de Down e doença de Alzheimer devem viver?

Opção preferida: ‘Ficar em casa’, onde a pessoa pode ficar onde está vivendo atualmente com suportes apropriados adaptados e fornecidos. Isto significa que a pessoa fica com o que lhe é familiar na sua memória a longo prazo.

Opção de compromisso: ‘Mudança para uma provisão mais especializada em dificuldades de aprendizagem’ onde a pessoa teve de se mudar da sua casa actual, mas muda-se para uma provisão apoiada por serviços de dificuldades de aprendizagem.

Próxima opção preferida: ‘Indicação para fora dos serviços de dificuldades de aprendizagem’, onde a pessoa será transferida para serviços para pessoas mais velhas, seja residencial ou de enfermagem.

A pessoa permanecerá onde está, com pessoas familiares (família, colegas e cuidadores familiares) e num ambiente que conhece. Embora suas necessidades mudem conforme a demência progride, todos os esforços devem ser feitos para manter sua vida em casa. Isto pode exigir mudanças ambientais e adaptações para apoiar a pessoa, aumentos nos níveis de pessoal e pensamento cuidadoso sobre os apoios necessários.

Onde obter apoio após o seu familiar ter recebido um diagnóstico de doença de Alzheimer

Como as necessidades da pessoa de quem cuida mudam e o nível de cuidados que ele ou ela necessita aumentam, será importante que qualquer Avaliação de Necessidades existente seja revista pelos Serviços Sociais, ou se nunca foram avaliadas, pedir aos Serviços Sociais uma Avaliação de Necessidades das suas necessidades. Os Serviços Sociais irão então trabalhar de perto com os serviços de saúde e outras organizações sempre que necessário para assegurar que o nível apropriado de cuidados é prestado. Você também pode solicitar uma Avaliação do Assistente para analisar suas próprias necessidades.

Ageing and Dementia Training

A DSA pode fornecer configurações / serviços de treinamento sob medida para apoiar pessoas com síndrome de Down e demência. Para mais informações sobre nosso treinamento sobre envelhecimento e demência clique aqui

Pesquisa

Cambridge Intellectual and Developmental Disabilities Research Group estão realizando um estudo baseado em parceria com a Down Syndrome Association (DSA) e o Wolfson Brain Imaging Centre (WIBC) Cambridge, para investigar o risco de demência em pessoas com síndrome de Down (DS).

Leia mais sobre o projecto de investigação aqui ou veja este pequeno filme:

Publicações

DSA

Down’s Syndrome and Dementia Workbook | DSA | Ligue para a DSA para encomendar uma cópia.

Doença de Alzheimer |Série DSA Health Series

Ageing and its Consequences |Série DSA Health Series

Outras organizações

>

Demência e Pessoas com Dificuldades de Aprendizagem: Orientação sobre a avaliação, diagnóstico, tratamento e apoio de pessoas com dificuldades de aprendizagem que desenvolvem demência (Royal College of Psychiatrists)

Leia facilmente a ficha técnica: O que é Demência? (Alzheimer Society)

Suporting Derek – Um guia de desenvolvimento prático para apoiar o pessoal que trabalha com pessoas que têm uma dificuldade de aprendizagem e demência (Pavilion Publishing)

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Dementia UK / Admiral Nursing

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