Abstract
A amiloidose de transtiretina hereditária é uma doença sistêmica progressiva rara. Descrevemos um homem de 46 anos fisicamente ativo que apresentava dispnéia ao esforço. O ecocardiograma mostrou aumento da espessura da parede ventricular esquerda e disfunção diastólica, porém com função sistólica normal. A voltagem QRS no ECG era normal. O paciente foi diagnosticado com cardiomiopatia hipertrófica, e vários anos se passaram antes do estabelecimento do diagnóstico preciso de amiloidose de transtiretina hereditária causada pela rara mutação ATTR Phe33Leu, previamente descrita em apenas cinco relatos de casos. Investigações posteriores revelaram neuropatia e nefropatia, e o paciente desenvolveu insuficiência cardíaca grave. O paciente é tratado com tafamidis, foi submetido a transplante cardíaco e está atualmente planejado para transplante hepático. A amiloidose transtiretínica hereditária é provavelmente subdiagnosticada, especialmente em pacientes que apresentam cardiomiopatia. Uma discrepância entre a massa ventricular esquerda indicada pelo ecocardiograma e aquela do ECG é um importante indicador de amiloidose, assim como o envolvimento de múltiplos órgãos.