El trastorno de dolor extremo paroxístico es una afección caracterizada por el enrojecimiento y el calor de la piel (rubor) y por ataques de dolor intenso en varias partes del cuerpo. La zona de enrojecimiento suele corresponder al lugar del dolor. Los ataques de dolor que experimentan las personas con trastorno de dolor extremo paroxístico suelen durar de segundos a minutos, pero en algunos casos pueden durar horas. Estos ataques pueden comenzar ya en la infancia. Al principio de la vida, el dolor suele concentrarse en la parte inferior del cuerpo, especialmente alrededor del recto, y suele desencadenarse con la defecación. Algunos niños pueden desarrollar estreñimiento, lo que se cree que se debe al miedo a desencadenar un ataque de dolor. Los ataques de dolor en estos niños pequeños también pueden ir acompañados de convulsiones, latidos cardíacos lentos o breves pausas en la respiración (apnea).
A medida que una persona con trastorno de dolor extremo paroxístico envejece, la localización del dolor cambia. Los ataques de dolor pasan de afectar a la parte inferior del cuerpo a afectar a la cabeza y la cara, especialmente los ojos y la mandíbula. Los desencadenantes de estos ataques de dolor son los cambios de temperatura (como un viento frío) y la angustia emocional, así como comer alimentos picantes y beber bebidas frías.
El trastorno de dolor extremo paroxístico se considera una forma de neuropatía periférica porque afecta al sistema nervioso periférico, que conecta el cerebro y la médula espinal con los músculos y con las células que detectan sensaciones como el tacto, el olor y el dolor.