En los seres humanos, cuando una translocación Robertsoniana une el brazo largo del cromosoma 21 con el brazo largo de los cromosomas 14 o 15, el portador heterocigoto es fenotípicamente normal porque hay dos copias de todos los brazos cromosómicos principales y, por tanto, dos copias de todos los genes esenciales. Sin embargo, la descendencia de este portador puede heredar una trisomía 21 desequilibrada, causando el síndrome de Down.
Alrededor de uno de cada mil recién nacidos tiene una translocación robertsoniana. Las formas más frecuentes de translocaciones robertsonianas son entre los cromosomas 13 y 14, 14 y 21, y 14 y 15.
Una translocación robertsoniana en forma equilibrada no da lugar a ningún exceso o déficit de material genético y no causa dificultades de salud. En las formas desequilibradas, las translocaciones robertsonianas provocan deleciones o adiciones cromosómicas y dan lugar a síndromes de malformaciones múltiples, como la trisomía 13 (síndrome de Patau) y la trisomía 21 (síndrome de Down).
Una translocación robertsoniana se produce cuando los brazos largos de dos cromosomas acrocéntricos se fusionan en el centrómero y se pierden los dos brazos cortos. Si, por ejemplo, los brazos largos de los cromosomas 13 y 14 se fusionan, no se pierde ningún material genético significativo y la persona es completamente normal a pesar de la translocación. Las translocaciones robertsonianas comunes se limitan a los cromosomas acrocéntricos 13, 14, 15, 21 y 22, porque los brazos cortos de estos cromosomas codifican para el ARNr, que está presente en múltiples copias.
La mayoría de las personas con translocaciones robertsonianas tienen sólo 45 cromosomas en cada una de sus células, pero todo el material genético esencial está presente, y parecen normales. Sus hijos, sin embargo, pueden ser normales, llevar el cromosoma de fusión (dependiendo de qué cromosoma esté representado en el gameto), o pueden heredar un brazo ausente o extra largo de un cromosoma acrocéntrico (fenotipo afectado). Se ofrece asesoramiento genético y pruebas genéticas a las familias que pueden ser portadoras de translocaciones cromosómicas.
Raramente, la misma translocación puede estar presente de forma homocigótica si los padres heterocigotos con la misma translocación robertsoniana tienen hijos. El resultado puede ser una descendencia viable con 44 cromosomas.