Resumen
El Síndrome X Frágil (FXS) es la causa más común de discapacidad intelectual hereditaria. Las personas con FXS pueden tener retraso en el desarrollo, dificultades de aprendizaje, ansiedad, autismo y epilepsia. Las características del FXS varían de leves a graves, siendo los varones más propensos a verse afectados gravemente que las mujeres, ya que el gen se encuentra en el cromosoma X.
Categoría
- Genética y Genómica
- Diagnóstico de un solo gen
Coste
Todos los pacientes: Descuento de Medicare (facturado en bloque): 86,15 dólares (prueba de PCR), 172,30 dólares (Southern blot).
Pacientes que no son de Medicare: 101,30 $ (prueba PCR), 202,65 $ (Southern blot).
Tiempo de notificación
PCR: 2-3 semanas
Southern blot: 2-3 semanas
Contactos
Teléfono: 1300 11 8247
Email:
Requisitos de la muestra
Sangre EDTA: Adultos/niños: 5 ml
Los bebés: 1-2 ml
Neonatos: 0,5-1 ml
Muestra de saliva – los kits de recogida de saliva están disponibles a través de VCGS.
Para las recogidas pediátricas difíciles, se puede suministrar una muestra de sangre materna (CLARAMENTE ETIQUETADA). Póngase en contacto con el laboratorio para obtener más información.
Notas
Cualquier paciente con antecedentes familiares de síndrome X frágil o con una prueba de PCR no concluyente requerirá una prueba de Southern blot.
Genes analizados
- FMR1