Las investigaciones actuales han demostrado que la MacTel (tipo 2) es probablemente una enfermedad metabólica neurodegenerativa. La MacTel está correlacionada con la hipertensión y la diabetes mellitus.
Aunque el MacTel tipo 2 se ha considerado anteriormente como una enfermedad rara, en realidad es probablemente mucho más común de lo que se pensaba. Los síntomas tempranos y sutiles de MacTel pueden dar lugar a un diagnóstico erróneo por parte de los optometristas y los oftalmólogos generales.
Signos y síntomasEditar
Los pacientes típicos se presentan con una edad media de 55-59 años, y una amplia gama de síntomas, desde totalmente asintomáticos hasta sustancialmente deteriorados; sin embargo, en la mayoría de los casos, los pacientes conservan una agudeza funcional de 20/200 o mejor. La metamorfopsia (distorsiones visuales) puede ser una queja subjetiva. Debido al desarrollo del escotoma paracentral (puntos ciegos), el deterioro de la capacidad de lectura puede ser el primer síntoma de la enfermedad.
DiagnósticoEditar
El MacTel tipo 2 suele ser bilateral y se da por igual en hombres y mujeres.
Los estudios histopatológicos han mostrado una pérdida de los marcadores de la glía de Müller en la zona clínicamente alterada.
El diagnóstico del MacTel tipo 2 puede verse favorecido por el uso de técnicas de imagen avanzadas como la angiografía con fluoresceína, la autofluorescencia del fondo de ojo y la OCT. Éstas pueden ayudar a identificar los vasos anormales, las placas de pigmento, los cristales de la retina, la atrofia foveal y las cavidades intrarretinianas asociadas a este trastorno. Se puede identificar un patrón capilar anormal con la angiografía con fluoresceína.
A menudo se desarrollan áreas de hiperplasia focal del EPR (placas de pigmento) en la región paramacular como respuesta a estos vasos anormales. Otros signos de la telangiectasia macular de tipo 2 son las vénulas en ángulo recto, que representan una alteración inusual de la vasculatura en la zona paramacular, con vasos que dan un giro brusco hacia la mácula como si fueran arrastrados.
La angiografía con fluoresceína (AF) es útil para identificar la vasculatura anómala, especialmente en las primeras fases de la enfermedad de tipo 2. Antiguamente, la AF era esencial para hacer un diagnóstico definitivo. Sin embargo, el diagnóstico puede establecerse con técnicas de imagen menos invasivas, como la OCT y la autofluorescencia del fondo de ojo. Algunos clínicos sostienen que las pruebas de AF pueden ser innecesarias cuando el diagnóstico es evidente a través de medios menos invasivos.
La telangiectasia macular tipo 2 suele estar infradiagnosticada. Los hallazgos pueden parecer muy similares a la retinopatía diabética, y muchos casos se han atribuido incorrectamente a la retinopatía diabética o a la degeneración macular relacionada con la edad. El reconocimiento de esta afección puede evitar que el paciente afectado se someta innecesariamente a pruebas y/o tratamientos médicos exhaustivos. El MacTel debe considerarse en los casos de hemorragias paramaculares leves de puntos y manchas y en los casos de hiperplasia macular y paramacular del EPR cuando no pueda identificarse ninguna otra causa.
CausasEditar
En septiembre de 2019, los investigadores anunciaron que «una combinación de genética, metabolismo y bioquímica impulsa una enfermedad como la MacTel».
TratamientoEditar
El aspecto más crucial del manejo de los pacientes con telangiectasia macular es el reconocimiento de los signos clínicos. Esta afección es relativamente infrecuente: por lo tanto, muchos profesionales pueden no estar familiarizados con este trastorno o no tener experiencia en su diagnóstico. La MacTel debe formar parte del diferencial en cualquier caso de hemorragia paramacular idiopática, vasculopatía, edema macular o hipertrofia pigmentaria focal, especialmente en aquellos pacientes sin antecedentes de retinopatía o enfermedad sistémica contribuyente.
Las opciones de tratamiento son limitadas. La terapia con láser puede en realidad potenciar la ectasia de los vasos y promover la fibrosis intrarretiniana en estos individuos.
Las inyecciones mensuales de inhibidores del VEGF no han demostrado ser eficaces en el MacTel no proliferativo de tipo 2. El ranibizumab (Lucentis) o el bevacizumab (Avastin) pueden reducir la fuga vascular, pero aún puede producirse atrofia neural en los ojos tratados. En los estadios proliferativos (neovascularización), el tratamiento con Anti-VEGF puede ser útil.
Se cree que el factor neurotrófico ciliar (CNTF) tiene propiedades neuroprotectoras y, por lo tanto, podría ser capaz de frenar la progresión del MacTel tipo 2. Según la Academia Americana de Oftalmología, un novedoso implante de CNTF «es una membrana de fibra semipermeable rellena de células del epitelio pigmentario de la retina humana que segregan el factor neurotrófico ciliar». Durante las pruebas de la fase 2, el dispositivo de implante «demostró ralentizar la progresión de la degeneración de la retina en comparación con los participantes que recibieron el tratamiento simulado». Sobre la base de los resultados positivos de la fase 2, se iniciaron dos estudios paralelos de fase 3… en los que se inscribieron pacientes en Estados Unidos, Australia y Europa para determinar la seguridad y la eficacia… para el tratamiento de MacTel». En febrero de 2019, la Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos concedió la designación «Fast Track» para la aprobación del dispositivo para el tratamiento de la telangiectasia macular tipo 2.