Antecedentes: La tasa de prevalencia de los Trastornos del Espectro Autista (TEA) parece estar en constante aumento. El último informe del Centro de Control de Enfermedades estima que la tasa de TEA es de 1 de cada 91 niños (Kogan, 2009), frente a 1 de cada 150 en 2007. La comprensión de los aparentes cambios en la prevalencia de los TEA requiere una cuidadosa exploración de los factores genéticos y ambientales. Un método que ha demostrado ser útil para diseccionar la etiología de enfermedades complejas es el estudio de poblaciones aisladas. Una población aislada que se ha estudiado ampliamente es la de los Amish, con más de 250 estudios genéticos. Ampliar los estudios sobre el autismo a los amish puede proporcionar información importante sobre la etiología. Un primer paso crucial en este proceso es un estudio de viabilidad para determinar las tasas de prevalencia de TEA en esta población. Objetivos: Este estudio presenta datos preliminares sobre la prevalencia estimada de TEA entre los Amish en dos condados de predominio Amish como parte de un estudio epidemiológico más amplio. Todos los niños de entre 3 y 21 años de esos condados serán examinados para detectar la presencia de un TEA. Métodos: El cribado se realizó en el condado de Holmes (Ohio) y en el condado de Elkhart-Lagrange (Indiana), dos de las mayores comunidades amish de Estados Unidos. Clínicos formados realizaron la averiguación puerta a puerta utilizando como guía un Directorio Amish publicado. Se abordó a las familias y se les pidió que participaran en una breve entrevista sobre sus hijos. Se utilizaron dos instrumentos de cribado principales: el Cuestionario de Comunicación Social (SCQ) y la Lista de Comprobación del DSM-IV-TR (una herramienta creada por los autores). También se realizó una historia de vacunación y una breve historia familiar que incluía preguntas específicas sobre el fenotipo del TEA. Los niños con resultados positivos en el SCQ o en la lista de comprobación del DSM-IV-TR fueron atendidos para una evaluación clínica más exhaustiva por dos psicólogos licenciados. Esta evaluación incluyó el Programa de Observación Diagnóstica del Autismo (ADOS) y la Entrevista Diagnóstica del Autismo (ADI). Resultados: De septiembre de 2008 a octubre de 2009, se evaluaron 1899 niños amish en las dos comunidades amish. Un total de 25 niños dieron positivo para el TEA en el SCQ o en la lista de verificación del DSM-IV-TR. Un total de 14 dieron positivo para el TEA en ambas listas. De esos 25 niños, 14 fueron evaluados y se confirmó que siete tenían un diagnóstico de TEA utilizando el ADI y/o el ADOS, y el juicio clínico. Curiosamente, cuatro de los siete sólo cumplían los criterios de TEA en la ADOS pero no en el ADI. Tres de los cuatro que no fueron diagnosticados por el ADI sólo incumplieron los criterios en el Dominio de la Conducta, lo que puede ser atribuible al estilo de información de los cuidadores amish. Conclusiones: Los datos preliminares han identificado la presencia de TEA en la comunidad Amish en una tasa de aproximadamente 1 de cada 271 niños utilizando las herramientas estándar de cribado y diagnóstico de TEA, aunque pueden ser necesarias algunas modificaciones. Se están llevando a cabo más estudios para abordar las normas y costumbres culturales que pueden estar desempeñando un papel en el estilo de información de los cuidadores, según lo observado por el ADI. La determinación precisa del fenotipo del TEA en los Amish es un primer paso en el diseño de estudios genéticos del TEA en esta población.