- ¿Qué es el síndrome XXYY?
- Características del síndrome XXYY
- Causa y frecuencia de aparición
- Diagnosticar el 48,XXYY
- XXYY, Autismo & TDAH
- La incidencia del síndrome 48,XXYY se estimó originalmente en 1/50.000 (Sorensen et al., 1978), pero un informe reciente encontró el cariotipo 48,XXYY en 1/17.000 varones en un cribado de recién nacidos (Nielsen et al., 1991).
- Grarnmatico et al., 1990 Los varones con XXYY tienen dos cromosomas sexuales X y dos Y, en lugar de uno cada uno. El XXYY se considera a veces una variante de otro síndrome llamado Síndrome de Klinefelter, o 47,XXY. Existen otros tipos de anomalías de los cromosomas sexuales como XYY, XXXY, XXXXY, y variaciones en las niñas como XO (Síndrome de Turner), XXX, XXXX. y XXXXX.
- Aunque los estudios e investigaciones sobre XXYY han sido limitados, a menudo no se menciona el hecho de que los niños XXYY tienen muchas características similares.
- Tartaglia N, Davis S, Hench A, Nimishakavi S, Beauregard R, Reynolds A, Fenton L, Albrecht L, Ross J, Visootsak J, Hansen R, Hagerman R. 2008. Una nueva mirada al síndrome XXYY: Características médicas y psicológicas. Am J Med Genet Part A 146A:1509-1522.
- Cederlöf M, Ohlsson Gotby A, Larsson H, Serlachius E, Boman M, Långström N, Landén M, Lichtenstein, P. Klinefelter syndrome and risk of psychosis, autism and ADHD. Journal of Psychiatric Research, volumen 48, número 1, enero de 2014, páginas 128-130
¿Qué es el síndrome XXYY?
El 48,XXYY es una variación del cromosoma sexual que afecta a uno de cada 17.000 varones que nacen.¹
El síndrome XXYY es el nombre que recibe el conjunto de síntomas que surgen como consecuencia del patrón cromosómico 48,XXYY.
El 48,XXYY es uno de los varios tipos de variaciones cromosómicas sexuales, incluidos los que se consideran variantes del síndrome de Klinefelter, el 47,XXY y el XXXY, el XXXXY, el XY/XXY y otro síndrome llamado XYY, todos los cuales afectan a los varones. Entre los síndromes femeninos similares se encuentran el síndrome de Turner (XO) y varias variantes con X añadidas. Hay diferencias importantes, entre los niños y hombres con 47,XXY y aquellos con 48,XXYY y algunos autores han cuestionado si los varones con 48,XXYY deben ser incluidos bajo el paraguas del Síndrome de Klinefelter.²
48,XXYY no es una condición o indicación de Intersexualidad. Por favor, lea nuestro aviso sobre XXYY y condiciones de intersexualidad.
Características del síndrome XXYY
XXY se confunde a menudo con otros síndromes. Los síntomas y características más comunes que serían perceptibles para los padres, profesores, profesionales médicos y otros proveedores de tratamiento son:
- Retrasos en el desarrollo
- Deterioro o retraso en el habla
- Alto, teniendo en cuenta los antecedentes familiares
- Explosiones de conducta &Cambios de humor
- Discapacidades de aprendizaje
- Deterioro intelectual
- Síntomas de TDAH o ADHD
- Autismo, espectro autista, PDD-NOS
- Escoliosis
- Clinodactilia (curvaturaen los dedos meñiques)
- Bajo tono muscular
- Pies planos/pies de palo
- Esterilidad
- Retraso en el desarrollo sexual
- Testículos no descendidos
- Baja o nula testosterona
- Problemas dentales
- Úlceras en las piernas
- Defectos cardíacos (i.
(No todos los niños con síndrome XXYY experimentan todos estos síntomas)
Causa y frecuencia de aparición
La causa del 48,XXYY aún no se conoce por completo. Dado que no se han realizado estudios exhaustivos sobre la causa del 48,XXYY, actualmente hay muy poca información sobre si existen o no factores ambientales, hereditarios o de otro tipo que puedan dar lugar a este patrón cromosómico. No hay pruebas de que los padres de un niño XXYY tengan más probabilidades de tener otros hijos con variaciones cromosómicas sexuales. Las variaciones cromosómicas sexuales en general son bastante comunes. La incidencia de 48, XXYY es de 1 de cada 17.000 nacimientos masculinos vivos. La incidencia del síndrome de Klinefelter, XXY, es de 1 en 500.
Diagnosticar el 48,XXYY
El diagnóstico del 48,XXYY requiere una prueba genética llamada cariotipo. La prueba se realiza extrayendo sangre y se hace un análisis de las células de la sangre para determinar la composición cromosómica del niño o del hombre. En algunos casos, un varón puede tener algunas células XY normales y otras XXYY, lo que se denomina . Un cariotipo es la única manera de saber con certeza que un niño o un hombre tiene 48,XXYY.
XXYY, Autismo & TDAH
XXYY tiene fuertes vínculos con el Autismo y el TDAH
En un estudio del Síndrome XXYY que incluyó 92 pacientes, el 28.El 28,3% tenía un diagnóstico previo de autismo y el 72,2% tenía un diagnóstico previo de TDAH.³ Incluso los pacientes con síndrome XXYY a los que no se les ha diagnosticado el espectro del autismo tienen rasgos similares a los del autismo y problemas de función ejecutiva. El autismo también se ha asociado con el Síndrome de Klinefelter (XXY).⁴
Por eso es importante que el Proyecto XXYY llegue a los padres de niños que tienen Autismo y/o TDAH para asegurarse de que ha buscado pruebas genéticas.
Muchos niños y hombres con XXYY tienen rasgos faciales similares, además de otros rasgos físicos que se asocian con la condición. ¿Se parece su hijo o paciente a los niños y hombres de estas fotos? Son todos niños y hombres diferentes.
Cómo identificar el XXYY
El Proyecto XXYY está especialmente preocupado por los adultos con diagnóstico de autismo o TDAH que nunca se han sometido a pruebas genéticas. Sabemos que se están realizando más pruebas genéticas en niños con autismo, pero puede haber adultos que nunca se hayan sometido a ellas.
Viviendo con el Síndrome de Klinefelter (47,XXY) Trisomía X (47, XXX) y 47, XYY: Guía para familias e individuos afectados por variaciones extra del cromosoma X e Y
(Nota especial de AXYS: También incluye información sobre XXYY)
Gracias a la generosidad de la autora del libro, Virginia Isaac’s Cover, MSW, AXYS se complace en poner este libro a disposición de la comunidad de variaciones X e Y, en su totalidad, sin coste alguno. Por favor, siéntase libre de descargarlo y/o imprimirlo para su uso personal. (Aquellos que deseen comprar una copia encuadernada pueden hacerlo en Amazon o Kindle. Todo lo recaudado por la venta de este libro es a beneficio de AXYS.)
«Español: Una guía para familias e individuos afectados por las variaciones de los cromosomas X e Y»
La incidencia del síndrome 48,XXYY se estimó originalmente en 1/50.000 (Sorensen et al., 1978), pero un informe reciente encontró el cariotipo 48,XXYY en 1/17.000 varones en un cribado de recién nacidos (Nielsen et al., 1991).
Grarnmatico et al., 1990 Los varones con XXYY tienen dos cromosomas sexuales X y dos Y, en lugar de uno cada uno. El XXYY se considera a veces una variante de otro síndrome llamado Síndrome de Klinefelter, o 47,XXY. Existen otros tipos de anomalías de los cromosomas sexuales como XYY, XXXY, XXXXY, y variaciones en las niñas como XO (Síndrome de Turner), XXX, XXXX. y XXXXX.
Tartaglia N, Davis S, Hench A, Nimishakavi S, Beauregard R, Reynolds A, Fenton L, Albrecht L, Ross J, Visootsak J, Hansen R, Hagerman R. 2008. Una nueva mirada al síndrome XXYY: Características médicas y psicológicas. Am J Med Genet Part A 146A:1509-1522.
Cederlöf M, Ohlsson Gotby A, Larsson H, Serlachius E, Boman M, Långström N, Landén M, Lichtenstein, P. Klinefelter syndrome and risk of psychosis, autism and ADHD. Journal of Psychiatric Research, volumen 48, número 1, enero de 2014, páginas 128-130
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