En los últimos años, la medicina personalizada ha comenzado a aportar nuevas esperanzas a las personas con cáncer de pulmón, especialmente el cáncer de pulmón de células no pequeñas.
La medicina personalizada consiste en examinar las células obtenidas de una biopsia para ver si hay alguna mutación genética -cambios en sus genes- que pueda estar relacionada con el tipo de cáncer que padece. Por ejemplo, se ha descubierto que los tumores de aproximadamente el 60 por ciento de los pacientes con adenocarcinoma de pulmón están relacionados con mutaciones específicas.
Debido a que ciertos fármacos de quimioterapia son más o menos eficaces que otros contra tumores con mutaciones específicas, el análisis molecular de su tumor, también llamado prueba genómica, puede ayudar a determinar qué terapias tendrán más probabilidades de beneficiarle.
Las pruebas genéticas son ahora una parte rutinaria del diagnóstico y la estadificación de cada paciente que vemos con cáncer de pulmón de células no pequeñas. Somos uno de los pocos centros del mundo que incluye este paso. En función de las mutaciones que encontremos, es posible que dispongamos de un fármaco aprobado para las alteraciones de su tumor específico. O tal vez pueda participar en un ensayo clínico en el que se esté probando un nuevo fármaco.
La información genética sobre su tumor también puede ayudarnos a predecir las probabilidades de que su cáncer vuelva a aparecer después de la intervención quirúrgica y a tomar otras decisiones de tratamiento sobre la cirugía o la radioterapia.
Pruebas de mutaciones genéticas específicas
En el Memorial Sloan Kettering se analizan de forma rutinaria muestras de personas con cáncer de pulmón para detectar las principales mutaciones genéticas que se sabe que son importantes en el desarrollo de la enfermedad. Nuestros expertos utilizan diversas tecnologías, incluido un nuevo método de análisis denominado MSK-IMPACT™, que detecta mutaciones en más de 300 genes a la vez.
La mayoría de estos cambios genéticos sólo se encuentran en las células cancerosas, no en las normales, lo que significa que no pueden transmitirse a sus hijos. Las alteraciones genéticas más comunes que analizamos en el cáncer de pulmón se encuentran en los genes EGFR, KRAS y ALK.
Prueba de las mutaciones de EGFR y KRAS
El EGFR (el gen que produce una proteína llamada receptor del factor de crecimiento epidérmico) es anormal, o está mutado, en aproximadamente el 10 por ciento de los pacientes con cáncer de pulmón de células no pequeñas y en casi el 50 por ciento de los cánceres de pulmón que surgen en aquellos que nunca han fumado.
Los pacientes con cáncer que presenta una mutación del EGFR suelen responder positivamente al tratamiento con el fármaco erlotinib (Tarceva®). Si su tumor tiene una mutación del EGFR, su médico puede recomendar el tratamiento con este fármaco o la participación en un ensayo clínico.
Otra de las mutaciones que analizamos regularmente es la de un gen llamado KRAS. KRAS está mutado en aproximadamente el 25 por ciento de los pacientes con cáncer de pulmón de células no pequeñas. Si su tumor tiene una mutación en KRAS, su médico puede recomendarle un ensayo clínico diseñado específicamente para pacientes con mutaciones en KRAS.
Prueba de reordenamiento del gen ALK
Los pacientes cuyos tumores no tienen mutaciones ni en EGFR ni en KRAS pueden tener otra anomalía relacionada con el gen ALK. Esta anomalía se produce cuando el ALK se fusiona con otros genes, más comúnmente con el EML4. El resultado es un gen mutante denominado EML4-ALK, que cambia el funcionamiento de los dos genes fusionados.
Cerca del 5 por ciento de los pacientes con tumores de pulmón de células no pequeñas y entre el 10 y el 15 por ciento de las personas con cáncer de pulmón de células no pequeñas que nunca han fumado presentan esta anomalía.
Si ha dado positivo en la prueba de EML4-ALK, puede beneficiarse del medicamento crizotinib (Xalkori®). Su médico también puede sugerirle que se inscriba en un ensayo clínico de un nuevo fármaco dirigido a esta anomalía.
Prueba de las mutaciones del cáncer de pulmón de células escamosas
Más del 50 por ciento de los pacientes con cáncer de células escamosas pueden presentar cambios en proteínas y vías moleculares.
Las células cancerosas que tienen estos cambios, que incluyen alteraciones en el gen FGFR1, el gen DDR2 y la vía PI3K, pueden ser tratadas positivamente con terapias novedosas. Estamos buscando nuevas terapias personalizadas para estas mutaciones y es posible que haya un ensayo clínico al que pueda unirse.
Pruebas de las mutaciones del cáncer de pulmón de células pequeñas
Se sabe menos sobre las mutaciones que causan el cáncer de pulmón de células pequeñas. Estamos buscando activamente mutaciones que puedan utilizarse para guiar el tratamiento de los pacientes con cáncer de pulmón de células pequeñas.