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Cuando tu bebé nace, hay muchas primeras veces: una primera respiración fuera del útero, un primer contacto. Si tu bebé nace en un hospital, también recibirá su primera serie de exámenes de salud.
Todos los estados de Estados Unidos exigen que los recién nacidos se sometan a ciertas pruebas de salud. Por ejemplo, la ley exige una prueba de audición en algunos estados, y la prueba de oximetría de pulso determina el nivel de oxígeno en la sangre del bebé. Un nivel de oxígeno anormal puede indicar una malformación cardíaca crítica.
Alrededor de 24 horas después del nacimiento del bebé, antes de recibir el alta hospitalaria, una enfermera le administrará una prueba de «pinchazo en el talón» para buscar indicios en la sangre de enfermedades raras como la fenilcetonuria o PKU. Preguntamos al pediatra Thomas Phelps, MD, qué más necesitan saber los padres sobre el panel de cribado de los recién nacidos.
¿Por qué necesita su recién nacido un análisis de sangre?
El cribado de los recién nacidos comenzó en la década de 1960 cuando los científicos desarrollaron un análisis de sangre para la PKU, un trastorno de aminoácidos. «Los bebés con PKU parecen perfectamente sanos al principio», dice el Dr. Phelps. «Pero si su condición no se trata pronto después del nacimiento cambiando el suministro de leche, eventualmente experimentarán una serie de problemas de salud graves, incluyendo la posibilidad de retrasos en el desarrollo, daño cerebral e incluso la muerte», dice.
Con el tiempo, los estados agregaron pruebas (Ohio tiene 38 condiciones probadas) para otras condiciones además de la PKU a esta prueba de punción del talón. En particular, se realizan pruebas para detectar afecciones que no son obvias al nacer y que pueden tratarse antes de que sea demasiado tarde y aparezcan los síntomas.
«Saber si su bebé tiene una de estas afecciones antes de que aparezcan los síntomas puede suponer una gran diferencia en la salud de su bebé», dice el Dr. Phelps. «De hecho, el tratamiento precoz, que a veces puede consistir en algo tan sencillo como un cambio de dieta, puede evitar que la enfermedad afecte a su hijo de pequeño y a lo largo de toda su vida», afirma.
¿Cómo funciona el cribado?
En general, los médicos organizan las pruebas cuando el recién nacido tiene entre 24 y 48 horas de vida. Si el bebé nace en un hospital, el personal le hará la prueba antes de que le den el alta para ir a casa. Si das a luz en casa, una matrona debe hacer la prueba en casa a las 24 horas del nacimiento. «Si tiene un parto en casa, también puede llevar a su recién nacido a un hospital local para que le hagan la prueba 24 horas después de nacer y en un plazo de 2 a 3 días», dice el Dr. Phelps.
Una enfermera o un técnico médico extraerá sangre del talón de su bebé y la enviará a un laboratorio estatal para que la analicen. «Lo ideal es que su bebé se haya alimentado antes de la prueba», dice el Dr. Phelps. Su pediatra le comunicará si los resultados de la prueba muestran algún problema, normalmente en el plazo de una semana.
Pero el cribado no es una herramienta de diagnóstico, dice el Dr. Phelps. «Si algo aparece como anormal, se repetirá la prueba para confirmarlo», dice el Dr. Phelps. Y aclara: «Algunas pruebas serán normales en la repetición de la prueba. Después de que el médico o el especialista del niño verifique los resultados de las pruebas, el especialista establecerá un plan de atención para el tratamiento y el seguimiento cercano.»
¿Qué condiciones están buscando?
Cada estado determina las afecciones que se analizarán en los exámenes de los recién nacidos, dice el Dr. Phelps. Las autoridades sanitarias suelen tener en cuenta tanto las recomendaciones sanitarias nacionales como las afecciones más comunes en cada región en función de la genética de la población. La mayoría de los estados realizan pruebas de PKU (presente en 1 de cada 10.000-15.000 nacimientos), pero muchos también realizan pruebas de:
- Hipotiroidismo congénito primario (HC). Se trata de un trastorno endocrino en el que el cuerpo del bebé no produce suficiente hormona tiroidea. Si no se trata antes de las cuatro semanas de edad, el HC puede provocar retrasos en el desarrollo y un crecimiento lento.
- Enfermedad de la orina con jarabe de arce (MSUD). Al igual que la PKU, la MSUD es un trastorno de aminoácidos que puede provocar retrasos en el desarrollo. Como su nombre indica, los bebés con MSUD tienen un olor distintivo y dulce en su orina. En esta enfermedad, el organismo es incapaz de descomponer ciertas proteínas. Los bebés con esta enfermedad pueden parecer apáticos o letárgicos, presentar vómitos o malos hábitos de alimentación debido a las náuseas y, si no se tratan, pueden sufrir convulsiones. Si no se trata, esta enfermedad puede ser mortal. Se llama así porque la orina de los enfermos de MSUD huele a jarabe de arce.
- Fibrosis quística (FQ). Esta enfermedad afecta a las glándulas mucosas y hace que la mucosidad sea espesa y pegajosa. La mucosidad impide que ciertos órganos funcionen correctamente, como los pulmones, el hígado y los intestinos. Esta enfermedad también dificulta la capacidad del bebé para retener nutrientes y crecer con normalidad. No hay cura, pero la concienciación y el tratamiento tempranos pueden ayudar a controlar la afección, para que su hijo pueda tener una vida más larga y saludable.
- Anemia de células falciformes. Esta afección afecta a personas de ascendencia africana, así como a familias de América del Sur o Central, las islas del Caribe, los países mediterráneos, la India y Arabia Saudí. Esta enfermedad puede causar anemia (bajo nivel de glóbulos rojos), fatiga, dolor, daños en los órganos y la muerte. El médico de su hijo también analizará otros posibles problemas con su hemoglobina (una proteína de los glóbulos rojos). Esto puede incluir la talasemia (ya sea de tipo alfa o beta), que se transmite genéticamente a los niños como células falciformes.
Ese pequeño pinchazo en el talón puede revelar tantas enfermedades que pueden ser potencialmente mortales o pueden ser potencialmente dañinas física e intelectualmente. Independientemente de las enfermedades que se detecten en su estado, los hospitales ofrecen el panel de cribado neonatal para ayudar a que todos los bebés tengan el mejor comienzo posible. «Las enfermedades que se detectan en los cribados son raras, pero a veces graves», dice el Dr. Phelps. «Descubrirlas a tiempo ofrece la mejor oportunidad para que su bebé crezca y se desarrolle».
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