¿Qué es el trastorno mitocondrial PDCD?
PDCD es la abreviatura de la deficiencia del complejo piruvato deshidrogenasa, un trastorno mitocondrial genético en niños que se asocia frecuentemente con acidosis láctica y síntomas neurológicos/neuromusculares. Únase a nosotros el viernes 7 de noviembre de 2014 con el Dr. Peter Stacpoole de la Universidad de Florida para aprender sobre las pruebas, el diagnóstico y el tratamiento de la PDCD.
(De la página de investigación Benefunder del Dr. Stacpoole)
Las mitocondrias son las «centrales eléctricas» intracelulares de nuestras células. Son responsables de generar la energía que necesitan todos los tejidos y órganos de nuestro cuerpo para realizar sus funciones normales. La energía es esencial para la vida y, cuando la producción de energía se ve comprometida, se producen enfermedades. La PDC es una enzima clave para mantener el suministro de energía del cuerpo. El equipo científico dirigido por el Dr. Peter Stacpoole, de la Universidad de Florida en Gainesville (Florida), ha relacionado una serie de estados de enfermedad con su posible tratamiento con el fármaco dicloroacetato (DCA). El DCA estimula la PDC, aumentando su capacidad de promover la producción de energía celular. El DCA se ha mostrado prometedor en el tratamiento de varias enfermedades potencialmente mortales, como el cáncer, la hipertensión arterial pulmonar y la deficiencia congénita de PDC en niños.
Se necesitan soluciones para hacer llegar los frutos de la ciencia a los pacientes a los que están destinados. Con el DCA, el equipo del Dr. Stacpoole ha desarrollado un compuesto de acción única que es un prototipo de nueva clase de fármacos para aumentar la eficacia de los procesos metabólicos normales esenciales para la supervivencia celular. De hecho, la historia del DCA es un ejemplo sorprendente en el que se ha dado respuesta a las preguntas científicas básicas y se han realizado estudios en animales e incluso ensayos clínicos en fase inicial. Sin embargo, el DCA es una molécula demasiado simple para ser patentada. Este problema ha impedido el apoyo farmacéutico tradicional para realizar ensayos en humanos con DCA en enfermedades en las que la terapia actualmente aprobada es inadecuada o inexistente.
Sobre el ponente
El Dr. Stacpoole se doctoró en 1972, en la Universidad de California en San Francisco. Obtuvo su título de médico en 1976, en la Universidad de Vanderbilt en Nashville, Tennessee. También realizó sus prácticas y su residencia (1976-1978) en Medicina Interna y su beca de investigación en Endocrinología (1978-1980) en la Universidad de Vanderbilt. En 1980, el Dr. Stacpoole pasó a formar parte del Departamento de Medicina de la Universidad de Florida, donde actualmente es profesor de Medicina, Bioquímica y Biología Molecular.
Intereses de investigación
La investigación del Dr. Stacpoole, patrocinada por el gobierno federal, se centra ampliamente en dos áreas: el metabolismo intermediario y el desarrollo de nuevos fármacos. Lleva a cabo investigaciones orientadas a los pacientes en el Centro de Investigación Clínica (CRC) del Hospital Shands y colabora con investigadores de toda Norteamérica en las causas y el tratamiento de las enfermedades mitocondriales genéticas, debidas a mutaciones del ADN nuclear o del ADN mitocondrial en los genes que codifican las enzimas del metabolismo de los carbohidratos o la fosforilación oxidativa. En estos estudios también participan colaboradores con experiencia en neurología, neurocomportamiento, farmacología clínica, neurociencia y biología celular y molecular.
La investigación relacionada incluye estudios de laboratorio de orientación mecánica sobre las consecuencias moleculares y bioquímicas de las mutaciones de pérdida de función en el complejo piruvato deshidrogenasa mitocondrial (PDC) y las intervenciones terapéuticas para la deficiencia de PDC. También colabora con otros profesores de la Universidad de Florida para investigar la regulación del metabolismo de la homocistina en los seres humanos en respuesta a diferentes genotipos o perturbaciones nutricionales.
Con respecto al desarrollo de nuevos fármacos, el Dr. Stacpoole y sus colegas han desarrollado un prototipo para una nueva clase de fármacos en investigación para el tratamiento de los errores adquiridos o innatos del metabolismo energético mitocondrial y la acidosis láctica. El prototipo de esta clase, el dicloroacetato (DCA), está siendo sometido a ensayos clínicos en el CCR en sujetos sanos y en niños y adultos con acidosis láctica congénita. Sus lugares y mecanismos de acción se están explorando más a fondo mediante estudios de laboratorio in vitro e in vivo que emplean técnicas celulares y moleculares y espectrometría de masas.