La osteopetrosis, también conocida como enfermedad de Albers-Schönberg o enfermedad de los huesos de mármol, es un trastorno hereditario poco común que resulta de osteoclastos defectuosos. Los huesos se vuelven escleróticos y gruesos, pero su estructura anormal hace que sean débiles y frágiles.
Hay dos subtipos distintos de osteopetrosis:
- Osteopetrosis autosómica recesiva infantil
- Osteopetrosis autosómica dominante adulta benigna
Presentación clínica
La presentación, en la mayoría de los casos, es con una fractura debido al debilitamiento de los huesos. Las fracturas suelen ser transversales con múltiples zonas de formación de callo y cicatrización normal.
Además, hay un apiñamiento de la médula, por lo que la función de la médula ósea se ve afectada dando lugar a una anemia mielotrópica y a una hematopoyesis extramedular con esplenomegalia. Esto puede terminar en una leucemia aguda.
Patología
Ambas formas son anomalías congénitas con defectos cromosómicos localizados. Estas dan lugar a osteoclastos defectuosos y a un crecimiento excesivo del hueso. Los huesos se vuelven gruesos y escleróticos, pero su mayor grosor no mejora su resistencia. Por el contrario, su arquitectura desordenada da lugar a huesos débiles y quebradizos. Los osteoclastos carecen de anhidrasa carbónica, que puede desempeñar un papel en la fisiopatología de la enfermedad.
Características radiográficas
Las características dependen del subtipo de osteopetrosis y se detallan en los artículos individuales:
- Osteopetrosis autosómica recesiva infantil
- Osteopetrosis autosómica dominante adulta benigna
Tratamiento y pronóstico
El tratamiento es con trasplante de médula ósea y normalización resultante de la producción ósea. El pronóstico del subtipo adulto autosómico dominante es bueno con una esperanza de vida normal. Sin embargo, el subtipo infantil autosómico recesivo puede provocar el nacimiento de niños muertos o la muerte en la infancia, y pocos pacientes viven más allá de la mediana edad.
Historia y etimología
El término deriva de las palabras griegas «osteo», que significa hueso, y «petros», que significa piedra. Fue descrito por primera vez por el radiólogo alemán Heinrich Ernst Albers-Schönberg (1865-1921) en 1904 4,6. Curiosamente, Albers-Schonberg fue el primer catedrático de radiología en Alemania -y quizás en todo el mundo-; la cátedra le fue otorgada por la Universidad de Hamburgo en 1919 6.
Diagnóstico diferencial
Las consideraciones diferenciales generales de imagen incluyen:
- envenenamiento por metales pesados (p. ej. plomo)
- melorreostosis
- hipervitaminosis D
- pyknodisostosis
- displasia fibrosa de cráneo o cara
Véase también
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densidad ósea generalizada aumento de la densidad ósea (mnemónico)
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aumento generalizado de la densidad ósea en niños
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aumento generalizado de la densidad ósea en adultos