La neuropatía sensorial hereditaria tipo IA es una enfermedad caracterizada por anomalías nerviosas en las piernas y los pies (neuropatía periférica). Muchas personas con esta enfermedad experimentan sensaciones de pinchazos u hormigueos (parestesias), entumecimiento y una capacidad reducida para sentir el dolor y percibir el calor y el frío. Algunas personas afectadas no pierden la sensibilidad, sino que sienten dolores punzantes en las piernas y los pies. A medida que el trastorno avanza, las anomalías sensoriales pueden afectar a las manos, los brazos, los hombros, las articulaciones y el abdomen. Las personas afectadas también pueden experimentar desgaste y debilidad muscular a medida que envejecen. La debilidad de los músculos del tobillo puede dificultar la marcha. A medida que la enfermedad progresa, algunas personas con neuropatía sensorial hereditaria de tipo IA requieren asistencia en silla de ruedas.
Las personas con neuropatía sensorial hereditaria de tipo IA suelen tener llagas abiertas (úlceras) en los pies o las manos o infecciones del tejido blando de las yemas de los dedos (panadizos) que tardan en curar. Como las personas afectadas no pueden sentir el dolor de estas llagas, es posible que no busquen tratamiento inmediato. Sin tratamiento, las úlceras pueden infectarse y pueden requerir la amputación de la zona circundante o de la extremidad.
Algunas personas con neuropatía sensorial hereditaria tipo IA desarrollan pérdida de audición causada por anomalías del oído interno
(pérdida de audición neurosensorial). La pérdida de audición suele desarrollarse en la edad adulta media o tardía.
Los signos y síntomas de la neuropatía sensorial hereditaria tipo IA pueden comenzar en cualquier momento entre la adolescencia y la edad adulta tardía. Aunque las características de esta enfermedad tienden a empeorar con el tiempo, los individuos afectados tienen una esperanza de vida normal si los signos y síntomas se tratan adecuadamente.