Mega Cisterna Magna

Autores:
Jankikeerthika Muthukaruppan Dharmarpandi, BSc; Angela Martini, BA; y Mubariz Naqvi, MD
Escuela de Medicina del Centro de Ciencias de la Salud de la Universidad de Texas, Amarillo, Texas

Citación:
Dharmarpandi JM, Martini A, Naqvi M. Mega cisterna magna. Consultor. 2018;58(6):e189.

Ha nacido un niño de una madre de 28 años que tenía infección crónica por el virus de la hepatitis B (VHB), diabetes gestacional y cuidados prenatales tardíos desde las 19 semanas de gestación. A las 29 semanas de gestación, se había descubierto en la ecografía fetal un agrandamiento de la cisterna magna de 1,1 cm. La repetición de la medición a las 36 semanas había mostrado una dilatación de 1,2 cm. El niño era grande para la edad gestacional, por lo que la madre se había sometido a un parto por cesárea electiva.

Después del parto, la puntuación de Apgar del neonato fue de 8 al minuto y de 9 a los 5 minutos de vida. Su peso al nacer fue de 4850 g, la longitud al nacer fue de 53 cm y la circunferencia occipital frontal al nacer fue de 35,5 cm. La paciente fue ingresada en la sala de neonatos, fue vigilada estrechamente para detectar hipoglucemia y se le administró la vacuna contra el VHB y la inmunoglobulina. La ecografía postnatal (Figura) confirmó el diagnóstico de megacisterna magna (MCM).

En la guardería, desarrolló taquipnea y fluctuaciones de la temperatura que se autorresolvieron, y no tuvo ningún evento hipoglucémico. Los hallazgos adicionales de la exploración física incluían caput succedaneum e hidroceles bilaterales. Fue dado de alta tras una estancia hospitalaria de 4 días. En las visitas de seguimiento de 2 semanas y 2 meses, el niño se desarrollaba con normalidad y cumplía los hitos del desarrollo.

Discusión. Una malformación de la fosa posterior (PFM) se produce en 1 de cada 5000 nacidos vivos.1 Las malformaciones del vermis cerebeloso son un subconjunto de las PFM que a veces se describen en un espectro conocido como el continuo Dandy-Walker.1 Este continuo incluye varias anomalías como la malformación de Dandy-Walker, la variante de Dandy-Walker, la hipoplasia del vermis inferior y la megacisterna magna.1

La cisterna magna, también conocida como cisterna cerebelomedular posterior, es una dilatación del espacio subaracnoideo situada en la región posterior a la médula y caudal al cerebelo. Si esta dilatación es superior a 10 mm medidos desde la cara posterior del vermis cerebeloso hasta la cara interna del hueso occipital, con la presencia concomitante de un vermis y un cuarto ventrículo normales, se clasifica como cisterna magna agrandada o megacisterna magna.2

La mayoría de los casos de MCM se detectan de forma prenatal pero pueden no descubrirse hasta después del nacimiento.3 La MCM parece tener un predominio masculino, con 3,75 casos notificados entre los hombres por cada caso notificado entre las mujeres.4 La MCM puede ser una condición aislada; sin embargo, hasta el 62% de los casos están asociados con otras anomalías cromosómicas, del sistema nervioso central (SNC) o extra SNC.4 En un metaanálisis que incluyó 144 fetos con MCM, el 12,6% tenía anomalías adicionales del SNC, como ventriculomegalia (la más común), hipoplasia cerebelosa y quistes aracnoideos. En el 16,6% de los fetos se encontraron anomalías extra SNC.3 Las anomalías extra SNC más comunes eran defectos renales como el riñón en herradura.2,3,5

Aunque los niños nacidos de madres con diabetes tienen mayores tasas de anomalías del SNC como el síndrome de regresión caudal, anencefalia, holoprosencefalia y espina bífida, no hay evidencia en la literatura que demuestre una mayor prevalencia de MCM en los bebés nacidos de madres con diabetes pregestacional o gestacional.6 En nuestra paciente, el control prenatal se había iniciado a las 19 semanas, y se desconoce si la madre tuvo hiperglucemia en las primeras 8 semanas de embarazo, durante el período crucial de la organogénesis. No obstante, este caso sugiere que la diabetes gestacional tiene una asociación potencial con la MCM.

El retraso cognitivo o del desarrollo se produce hasta en un 8% de los pacientes con MCM; sin embargo, todavía se desconoce el impacto total de esta afección en el desarrollo del lenguaje y del comportamiento.1 Un estudio de 123 fetos con MCM aislada o MCM junto con otras anomalías del SNC (es decir, MCM no aislada) realizó un seguimiento de los casos de estos pacientes durante los primeros 2 años de vida para evaluar los déficits de desarrollo.7 El estudio encontró ligeras deficiencias en las habilidades motoras gruesas y las capacidades de adaptación en el grupo con MCM aislada en comparación con el grupo de control. El grupo de pacientes con MCM no aislado obtuvo puntuaciones significativamente más bajas que el grupo de control y el grupo de MCM aislado en las categorías de motricidad gruesa, motricidad fina, capacidad de adaptación, lenguaje y comportamiento social de las Listas de Desarrollo de Gesell.7 Sin embargo, en general, los niños con MCM aislado (como nuestro paciente) tienen un pronóstico favorable en cuanto al neurodesarrollo, con un desarrollo normal en más del 90% de los casos.1,4

Recientemente, las técnicas de imagen prenatales han mejorado, lo que ha llevado a un diagnóstico más frecuente y precoz de la MCM.1 Estos avances han hecho que el asesoramiento a los padres sea cada vez más importante tras el diagnóstico y crucial en el seguimiento de los pacientes después del nacimiento.1 Sin embargo, debido a la escasez de literatura sobre la MCM y otras PFM, la comprensión de las implicaciones clínicas y el pronóstico de estas anomalías sigue siendo muy limitada. Esta falta de información dificulta a los clínicos y a las familias la toma de decisiones sobre el cuidado de estos pacientes. Un conjunto de datos indica que casi el 80% de los padres prefieren abortar los fetos identificados con MAF en algunas partes del mundo.1 Esto puede ser injustificado, dado que los casos de MCM aislados tienen un pronóstico de desarrollo favorable.

1. Bolduc M-E, Limperopoulos C. Neurodevelopmental outcomes in children with cerebellar malformations: a systematic review. Dev Med Child Neurol. 2009;51(4):256-267.
2. Coady AM. Anomalías craneales. En: Coady AM, Bower S, eds. Twining’s Textbook of Fetal Abnormalities. Londres, Inglaterra: Churchill Livingstone Elsevier; 2015:cap 11.
3. D’Antonio F, Khalil A, Garel C, et al. Revisión sistemática y metaanálisis de las malformaciones aisladas de la fosa posterior en la ecografía prenatal (parte 1): nomenclatura, precisión diagnóstica y anomalías asociadas. Ultrasound Obstet Gynecol. 2016;47(6):690-697.
4. Garel C, Moutard M-L. Principales anomalías cerebrales congénitas: cómo la imagen prenatal ayuda al asesoramiento. Fetal Diagn Ther. 2014;35(4):229-239.
5. Konca Ç, Caliskan B, Tas MA. Un caso con anomalías renales y auditivas de mega cisterna magna: ¿es un nuevo síndrome? Case Rep Med. 2013;2013:149656. doi:10.1155/2013/149656
6. Anderson JL, Waller DK, Canfield MA, Shaw GM, Watkins ML, Werler MM. Obesidad materna, diabetes gestacional y defectos congénitos del sistema nervioso central. Epidemiology. 2005;16(1):87-92.
7. Liu Z, Han J, Fu F, et al. Outcome of isolated enlarged cisterna magna identified in utero: experience at a single medical center in mainland China. Prenat Diagn. 2017;37(6):575-582.